Sintomi, cause e trattamento della sindrome di Kabuki

Ci sono un gran numero di malattie rare e poco conosciute che non ricevono abbastanza attenzione Questi disordini sono una grande sofferenza per le persone che li subiscono e le loro famiglie, che non riescono a capire cosa sta succedendo, come e perché con la loro amata.

La mancanza di ricerche e i pochi casi noti rendono difficile determinare le cause e i modi per curarle o per rallentare o ritardare i loro progressi.

Una di queste malattie poco conosciute è Sindrome di Kabuki, di cosa parla questo articolo.

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Qual è la sindrome di Kabuki??

La sindrome di Kabuki è una malattia rara e insolita in cui il malato manifesta una serie di Caratteristiche fisiologiche distintive insieme a una disabilità intellettiva e alterazioni fisiologiche che possono essere molto serie.

La sindrome di Kabuki è considerata una malattia rara, con una prevalenza relativamente scarsa e con caratteristiche e cause poco conosciute ed esplorate. In effetti, non ci sono ancora metodi diagnostici chiari per rilevare questa malattia, oltre l'osservazione delle caratteristiche tipiche e lo sviluppo del minore.

In generale si ritiene che i segni più caratteristici sono anomalie facciali, ritardo mentale, ritardo dello sviluppo, disturbi impronte digitali e la presenza di muscolo-scheletrico e anomalie cardiache congenite.

Nonostante la sua serietà, l'aspettativa di vita dei bambini nati con questa malattia non può essere inferiore al solito, sebbene ciò dipenda in gran parte dalle complicazioni che possono insorgere specialmente per quanto riguarda i disturbi cardiaci e viscerali.

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I sintomi

Fisiologicamente, le persone con questa malattia di solito sono presenti caratteristiche facciali caratteristiche, come la presenza di eversione terzo laterale della palpebra inferiore, apertura laterale delle palpebre allungate in modo analogo al fisionomia oculare (pelle eccessiva delle palpebre che può vedere il suo interno dalle pieghe esterne) le persone orientali, ampio ponte nasale e con la punta verso l'interno, orecchie grandi e sotto forma di impugnatura e sopracciglia spesse e arcuate. Anche i denti tendono ad avere alterazioni.

Oltre ad esso tendono ad essere stentati e hanno bassa statura, presentare anomalie scheletriche quali la presenza di impronte anomalie (specialmente alterazioni dermatoglifi e persistenza di imbottitura fetale), ipermobilità e ipermobilità o alterazioni della colonna vertebrale. Ipotonia o debolezza muscolare sono anche molto comuni, a volte richiedono una sedia a rotelle per muoversi.

I soggetti con sindrome di Kabuki hanno anche un certo grado di lieve a moderata ritardo mentale, in alcuni casi con problemi neurologici come l'atrofia o microcefalia.

Spesso anche loro presentano problemi visivi e uditivi, così come a volte convulsioni. È anche comune avere palatoschisi e difficoltà di deglutizione, o vie aeree molto strette che ostacolano la respirazione.

Uno dei sintomi più gravi e pericolosi di questa malattia è che causa alterazioni nei visceri, È molto comune che la maggior parte dei pazienti abbia gravi problemi alle coronarie come la coartazione dell'aorta e altre malattie cardiache. Altre parti del corpo colpite sono di solito i sistemi urogenitale e gastrointestinale.

Un'eziologia non troppo chiara

Dal momento in cui la sindrome di Kabuki fu descritta per la prima volta nel 1981 Le origini delle cause di questo disturbo sono state sconosciute, c'è una grande ignoranza delle sue cause nel corso della storia dalla sua scoperta.

Nonostante questo, gli attuali progressi hanno fatto sapere che si tratta di una malattia congenita e non acquisita, probabilmente di origine genetica.

In particolare, è stato identificato che gran parte delle persone (circa il 72% di quelle colpite) soffrono di questa strana malattia avere qualche tipo di mutazione nel gene MLL2, che partecipa alla regolazione della cromatina. Tuttavia, si deve tenere conto del fatto che altri casi non presentano queste alterazioni, quindi si può sospettare una causa poligenica di questo disturbo.

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trattamento

Perché è una malattia congenita che non ha ancora molta conoscenza, il suo trattamento è complicato e focalizzato sul miglioramento della qualità della vita del paziente e il trattamento dei sintomi, dal momento che non esiste una cura conosciuta.

Devi tenere a mente questo Le persone con sindrome di Kabuki hanno solitamente un livello di disabilità intellettiva da lieve a moderato che rende necessario per loro avere un'educazione adeguata alle loro esigenze. È anche comune che presentino alcune funzionalità tipicamente autistiche.

I ritardi linguistici e la presenza di disinibizione comportamentale possono essere trattati con l'aiuto di logopedie e La terapia occupazionale può essere utile per imparare a gestire meglio le competenze di base per la vita quotidiana. A volte possono aver bisogno di una sedia a rotelle per muoversi. La fisioterapia può essere molto utile quando si tratta di migliorare le tue capacità motorie e rafforzare il tuo sistema muscolo-scheletrico.

Dal punto di vista medico, devono essere sottoposti a controlli regolari e potrebbero essere necessari l'applicazione di vari interventi chirurgici, come è comune con anomalie congenite che causano un rischio per la sopravvivenza, come alterazioni del cuore e sistema cardiovascolare, sistema respiratorio, il tratto gastrointestinale e la bocca.

La presenza di ernie, malassorbimento di sostanze nutritive e atresia o occlusioni aperture naturali come una delle narici può anche richiedere un trattamento chirurgico o farmaci.

In ciò che si riferisce alla terapia psicologica, Potrebbe essere necessario trattare alcuni dei disturbi mentali che questi soggetti potrebbero soffrire, oltre a fornire informazioni e linee guida educative sia per la materia che per il loro ambiente.

Riferimenti bibliografici:

• Niikawa, N; Matsuura, N; Fukushima, Y; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Sindrome del trucco Kabuki: una sindrome di ritardo mentale, facies insolite, orecchie grandi e sporgenti e deficit di crescita postnatale. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Sindrome di Kabuki Un pediatra, 51-56.