Cause, sintomi e tipi di sindrome di Edwards (trisomia 18)

La trisomia 18 è meglio conosciuta come sindrome di Edwards in onore del genetista che ha descritto il quadro clinico, John Edwards. È una malattia congenita molto grave che causa alterazioni in tutto il corpo e di solito causa la morte prima che il bambino raggiunga il primo anno di vita.

In questo articolo vedremo cosa sono le cause e i sintomi di questa malattia e quali sono i tre sottotipi della sindrome di Edwards, che differiscono nel modo in cui avviene la trisomia.

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Qual è la sindrome di Edwards?

La sindrome di Edwards è una malattia causata da fallimenti genetici; in particolare, si verifica come risultato di una trisomia, o duplicazione, del cromosoma 18. Ecco perché è anche conosciuta come "trisomia 18".

Questa alterazione fa sì che il corpo del bambino non si sviluppi correttamente, in modo che si verifichino molteplici difetti fisici e aumenti il ​​corpo rischio di morte prematura: solo il 7,5% dei bambini diagnosticati arriva a vivere più di un anno.

È una malattia molto comune che colpisce 1 su 5 mila neonati, la maggior parte dei quali di sesso femminile. In effetti è la trisomia più comune dopo la sindrome di Down, in cui il cromosoma 21 è duplicato.

Tenendo conto di ciò un gran numero di aborti spontanei si verificano come risultato di questa alterazione, specialmente nel secondo e terzo trimestre, la prevalenza è aumentata se ci riferiamo al periodo fetale invece del periodo perinatale.

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Sintomi e segni

Ci sono più sintomi e segni che denotano la presenza della sindrome di Edwards, anche se non tutti si verificano contemporaneamente. Successivamente descriveremo i più abituali:

• Malformazioni nei reni.
• Malformazioni nel cuore: difetti nel setto ventricolare e / o atriale, dotto arterioso del brevetto, ecc..
• Difficoltà a mangiare.
• Atresia esofagea: l'esofago non è collegato allo stomaco, quindi i nutrienti non raggiungono questo.
• Omphalocele: gli intestini sporgono dal corpo attraverso l'ombelico.
• Difficoltà a respirare.
• Artrogriposi: presenza di contratture nelle articolazioni, specialmente nelle estremità.
• Carenza nella crescita postnatale e ritardo nello sviluppo.
• Cisti nel plesso coroideo, che producono il liquido cerebrospinale; non causano problemi ma sono un segno prenatale della sindrome di Edwards.
• microcefalia: insufficiente sviluppo della testa.
• Micrognazia: mascella inferiore al previsto.
• Palatoschisi (labbro leporino).
• Malformazioni nelle orecchie, spesso localizzate più in basso del solito.
• Occhi largamente separati, piccole palpebre cadenti (ptosi).
• Petto sulla chiglia o "petto di piccione": il torace sporge nella zona dello sterno.
• Sterno anormalmente corto.
• Assenza del raggio, una delle principali ossa dell'avambraccio.
• Mani chiuse e strette con le dita che si sovrappongono.
• Pollici e unghie poco sviluppate.
• Piedi convessi ("nella sedia a dondolo")
• Presenza di cinturini che si uniscono alle dita dei piedi.
• Criptorchidismo: nei maschi i testicoli non scendono correttamente.
• pianto debole.
• Grave disabilità intellettiva.

Cause della sindrome di Edwards

La probabilità di avere un bambino con trisomia 18 aumenta con l'età, essendo più comune intorno ai 40 anni. Le madri che hanno già avuto una figlia o un figlio con questa malattia hanno circa l'1% di possibilità che il disturbo venga ripetuto in gravidanze successive.

Sindrome di Edwards si verifica a causa di una trisomia del 18 ° cromosoma. Ciò significa che i bambini affetti hanno tre copie di questo cromosoma, quando è normale avere due coppie di ciascuno dei 23. Tuttavia, la trisomia non è sempre completa, come vedremo più avanti..

La trisomia di solito si verifica a causa del duplicazione del cromosoma nell'ovulo o sperma; quando le due cellule riproduttive si uniscono per formare lo zigote, si sviluppa dividendosi successivamente, e il difetto genetico viene ripetuto in ogni divisione. In altre occasioni si verifica trisomia durante lo sviluppo precoce del feto.

Sebbene la causa più comune della sindrome di Edwards sia la duplicazione del cromosoma 18, questa malattia può anche essere dovuta ad altri errori genetici, come la traslocazione. Queste differenze danno origine ai diversi tipi di trisomia 18.

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Tipi di trisomia 18

Esistono tre tipi di sindrome di Edwards in base alle caratteristiche della trisomia del cromosoma 18. La gravità dei sintomi del bambino può variare a seconda del tipo di trisomia.

1. Trisomia completa o classica

Questa è la forma più comune di sindrome di Edwards. Nella trisomia classica, tutte le cellule del corpo hanno tre copie intatte del cromosoma 18.

Poiché il coinvolgimento è molto diffuso, nei casi di trisomia completa i sintomi sono di solito più gravi che negli altri tipi di sindrome di Edwards.

2. Trisomia parziale

La trisomia parziale 18 è un tipo infrequente di sindrome di Edwards prodotta dalla duplicazione incompleta del cromosoma. In generale, questi casi sono dovuti a una traslocazione, cioè alla rottura del cromosoma 18 e all'unione della parte separata con un cromosoma diverso.

La gravità e i sintomi specifici di ciascun caso di trisomia parziale variano notevolmente perché le duplicazioni possono interessare diversi segmenti del cromosoma, ma le alterazioni sono solitamente meno gravi rispetto alla sindrome classica..

3. Trisomia in mosaico

Questo tipo di trisomia si verifica quando il cromosoma 18 in più non è presente in tutte le cellule del corpo del bambino, ma in alcuni ci sono 2 copie e in altre 3.

Le persone affette da trisomia a mosaico possono manifestare sintomi gravi o lievi o non presentare alterazioni fisiche; tuttavia, il rischio di morte prematura rimane molto alto.

Prognosi e trattamento

Attualmente la sindrome di Edwards viene solitamente rilevata prima della nascita attraverso l'amniocentesi, un test che consiste nell'analizzare il liquido amniotico (che protegge il bambino e le consente di ottenere nutrienti) al fine di determinare possibili alterazioni cromosomiche e infezioni fetali, nonché il sesso del bambino.

Meno del 10% dei feti con trisomia 18 viene a nascere vivo. Di questi, Il 90% muore durante il primo anno di vita, metà di loro durante la prima settimana. L'aspettativa di vita media per i bambini con sindrome di Edwards è tra 5 giorni e 2 settimane. La morte di solito si verifica a causa di disturbi cardiaci e respiratori.

Sindrome di Edwards Non esiste una cura, quindi il trattamento mira ad aumentare la qualità della vita della persona interessata il più lontano possibile. I casi meno gravi di trisomia 18 non portano sempre alla morte durante l'infanzia, ma causano importanti problemi di salute e pochi pazienti vivono più di 20 o 30 anni..

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