Cause, sintomi e trattamento della sindrome di Dravet

All'interno del gruppo di malattie neurologiche che conosciamo come epilessia, troviamo la sindrome di Dravet, una variante molto grave che si verifica nei bambini e che coinvolge alterazioni nello sviluppo della cognizione, abilità motorie e socializzazione, tra gli altri aspetti..

In questo articolo descriveremo Qual è la sindrome di Dravet e quali sono le sue cause e sintomi? più comuni, così come gli interventi che vengono comunemente applicati per trattare questo tipo di epilessia.

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Qual è la sindrome di Dravet??

La sindrome di Dravet, chiamato anche epilessia mioclonica dell'infanzia, è un tipo serio di epilessia che inizia nel primo anno di vita. Le crisi epilettiche sono generalmente scatenate da stati febbrili o dalla presenza di alte temperature e consistono in brusche contrazioni muscolari.

Inoltre, la sindrome di Dravet È caratterizzato dalla sua resistenza al trattamento e a causa della sua natura cronica. A lungo termine, di solito si evolve verso altri tipi di epilessia e provoca alterazioni nello sviluppo psicomotorio e grave deterioramento cognitivo..

Questo disturbo prende il nome da Charlotte Dravet, lo psichiatra e l'epilettologo che lo identificarono nel 1978. Ha un'origine genetica e si stima che colpisce 1 su 15-40.000 circa di neonati, motivo per cui la sindrome di Dravet è considerata una malattia rara.

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Tipi di crisi epilettiche

Chiamiamo l'epilessia un insieme di malattie neurologiche la cui principale caratteristica è che favoriscono la comparsa di attacchi epilettici o attacchi epilettici, episodi di eccessiva attività elettrica cerebrale che producono sintomi diversi.

Le crisi epilettiche possono essere molto diverse tra loro, a seconda del tipo di epilessia sofferto dalla persona. Successivamente descriveremo i principali tipi di crisi che possono verificarsi nel contesto dell'epilessia.

1. Crisi focale

Le convulsioni epilettiche focali si verificano in un modo limitato (o focale) in una certa area del cervello. Quando si verifica una crisi di questo tipo, la persona mantiene la coscienza, a differenza di quanto è normale negli altri tipi. Sono spesso preceduti da esperienze sensoriali chiamate "aura".

2. Crisi tonico-clonica

Questo tipo di crisi è di natura generalizzata, cioè colpisce entrambi gli emisferi cerebrali. Consistono di due fasi: il tonico, durante il quale le estremità si irrigidiscono, e il clonico, che consiste nell'apparizione di spasmi nella testa, braccia e gambe.

3. Crisi miocloniche (o miocloniche)

È noto come crisi epilettiche "mioclono" che comportano brusche contrazioni muscolari, come nel caso della sindrome di Dravet. Le convulsioni miocloniche sono generalmente generalizzate (si verificano in tutto il corpo), sebbene possano anche essere focali e influenzare solo alcuni muscoli.

4. Crisi di assenza

Le crisi di assenza durano pochi secondi e sono più sottili del resto; a volte sono rilevabili solo dal movimento di un occhio o di una palpebra. In questo tipo di crisi la persona di solito non cade a terra. Disorientamento può verificarsi dopo crisi epilettiche.

Segni e sintomi

La sindrome di Dravet di solito inizia intorno ai 6 mesi di età, debuttando con convulsioni febbrili, che si verificano in conseguenza di un'alta temperatura corporea e si verificano quasi esclusivamente nei bambini. Successivamente la malattia evolve verso altri tipi di crisi, con predominanza di mioclonica.

I sequestri di epilessia mioclonica infantile sono spesso più lunghi del normale e possono durare più di 5 minuti. Oltre agli stati febbrili, altri soliti trigger sono le intense emozioni, i cambiamenti della temperatura corporea causati dall'esercizio fisico o dal calore e la presenza di stimoli visivi, come le luci intense.

I bambini con questo disturbo di solito sperimentano sintomi quali atassia, iperattività, impulsività, insonnia, sonnolenza e, in alcuni casi, alterazioni comportamentali e sociali simili a quelle dell'autismo.

Inoltre, l'aspetto di questo tipo di epilessia di solito comporta a ritardo significativo nello sviluppo delle capacità cognitive, motore e linguistico. Questi problemi non si riducono man mano che il bambino cresce, quindi la sindrome di Dravet porta a un grave deterioramento in più aree.

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Cause di questo disturbo

Tra il 70 e il 90% dei casi di sindrome di Dravet è attribuito a mutazioni nel gene SCN1A, relativo al funzionamento dei canali del sodio cellulare e quindi alla generazione e alla propagazione dei potenziali di azione. Queste alterazioni lo rendono meno disponibile per i neuroni inibitori di sodio e GABAergici che sono più difficili da attivare.

Le mutazioni in questo gene non sembrano avere un'origine ereditaria, ma piuttosto sono prodotte come mutazioni casuali. Tuttavia, tra il 5 e il 25% dei casi sono associati a un componente familiare; in questi casi i sintomi sono di solito meno gravi.

Il primo attacco epilettico nei bambini con sindrome di Dravet è solitamente associato alla somministrazione di vaccini, che di solito si effettua a circa 6 mesi di età..

Intervento e trattamento

Le caratteristiche cliniche e il decorso della sindrome di Dravet variano molto a seconda del caso, quindi non sono stati stabiliti protocolli di intervento generale, sebbene ci siano più misure che possono essere utili. L'obiettivo principale del trattamento è ridurre la frequenza delle crisi.

Tra i farmaci usati per trattare le crisi epilettiche tipiche di questo disturbo troviamo anticonvulsivi come il topiramato, Acido valproico e clobazam. I bloccanti dei canali del sodio comprendono gabapentin, carbamazepina e lamotrigina. Le benzodiazepine come il midazolam e il diazepam vengono somministrate anche in caso di convulsioni prolungate. Ovviamente, il farmaco viene usato solo sotto controllo medico.

Inoltre, la modifica dell'alimentazione può essere efficace per ridurre la probabilità di crisi epilettiche. specificamente la dieta chetogenica è raccomandata, cioè, che i livelli di carboidrati sono bassi e che i livelli di grassi e proteine ​​sono alti. Questo tipo di dieta può comportare rischi, quindi non dovrebbe essere applicato senza prescrizione medica e supervisione.

I soliti interventi nella sindrome di Dravet includono spesso il riabilitazione psicomotoria e linguistica, necessario per ridurre al minimo il declino cognitivo e le menomazioni dello sviluppo.

Gli altri sintomi secondari di questa malattia, come i deficit sociali, i disturbi del sonno o le infezioni, sono trattati separatamente da specifici interventi.