Sintomi, cause e trattamento della sindrome di DiGeorge

La sindrome di DiGeorge influenza la produzione di linfociti e può causare diverse malattie autoimmuni, tra le altre cose. È una condizione genetica e congenita che può colpire 1 su 4.000 nascite, ed è talvolta rilevata fino all'età adulta.

poi vedremo cos'è la sindrome di DiGeorge e quali sono alcune delle sue conseguenze e principali manifestazioni.

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Qual è la sindrome di DiGeorge?

La sindrome di DiGeorge è una malattia da immunodeficienza causata da una crescita eccessiva di alcune cellule e tessuti durante lo sviluppo embrionale. Di solito colpisce la ghiandola del timo, e con questo, e la produzione di linfociti T, che ha come conseguenza il frequente sviluppo di infezioni.

cause

Una delle caratteristiche principali presentate dal 90% delle persone diagnosticate con questa sindrome è che manca una piccola parte del cromosoma 22 (dalla posizione 22q11.2., Specificamente). Per questo motivo, la sindrome di Digeorge è anche conosciuta come sindrome da delezione cromosomica 22q11.2.

Allo stesso modo e per i suoi segni e sintomi, è anche conosciuto come Sindrome di Velocardiofacial o Sindrome di Conotruncal Anormale. La cancellazione di una frazione del cromosoma 22 può essere causato da episodi casuali relativi a sperma o uova, e in alcuni casi a causa di fattori ereditari. Finora ciò che è noto è che le cause non sono specifiche.

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Sintomi e caratteristiche principali

Le manifestazioni della sindrome di DiGeorge possono variare a seconda dell'organismo stesso. Ad esempio, ci sono persone che hanno gravi patologie cardiache o qualche tipo di disabilità intellettiva e anche una speciale suscettibilità verso i sintomi psicopatologici, e ci sono persone che non presentano nulla di questo.

Questa variabilità sintomatica è nota come variabilità fenotipica, poiché dipende in larga misura dal carico genetico di ogni persona. In realtà, questa sindrome è considerata come un quadro clinico con un'elevata variabilità fenotipica. Alcune delle caratteristiche più comuni sono le seguenti.

1. Aspetto del viso caratteristico

Anche se questo non si verifica necessariamente in tutte le persone, alcune delle caratteristiche facciali di sindrome di DiGeorge includono un mento altamente sviluppata occhi dalle palpebre pesanti, le orecchie leggermente girato indietro con parte dei lobi superiori su di loro. Ci può anche essere palatoschisi o scarsa funzione palatale.

2. Patologie cardiache

È comune sviluppare diverse alterazioni del cuore e quindi della sua attività. Generalmente queste alterazioni influenzano l'aorta (il vaso sanguigno più importante) e la parte specifica del cuore dove si sviluppa. A volte queste alterazioni possono essere molto lievi o possono essere assenti.

3. Alterazioni nella ghiandola del timo

Per agire da protettore contro i patogeni, il sistema linfatico deve produrre cellule T. In questo processo, la ghiandola del timo svolge un ruolo molto importante. Questa ghiandola inizia il suo sviluppo nei primi tre mesi di crescita fetale e la dimensione che raggiunge influenza direttamente il numero di linfociti a cellule T che si sviluppano. Le persone che hanno un piccolo timo producono meno linfociti.

Mentre i linfociti sono essenziali per la protezione contro i virus e per la produzione di anticorpi, le persone con sindrome di DiGeorge hanno una significativa suscettibilità alle infezioni virali, fungine e batteriche. In alcuni pazienti, la ghiandola del timo può anche essere assente, il che richiede cure mediche immediate.

4. Sviluppo di malattie autoimmuni

Un'altra conseguenza della mancanza di linfociti T è quella può sviluppare alcune malattie autoimmuni, che è quando il sistema immunitario (anticorpi) tende ad agire impropriamente verso il corpo stesso.

Alcune delle malattie autoimmuni causati dalla sindrome di DiGeorge sono porpora trombocitopenica idiopatica (che attacca le piastrine), anemia emolitica autoimmune (contro i globuli rossi), l'artrite reumatoide o malattie autoimmuni della tiroide.

5. Alterazioni nella ghiandola paratiroidea

Anche la sindrome di DiGeorge può influenzare lo sviluppo di una ghiandola chiamata ghiandola paratiroidea (Si trova sulla parte anteriore del collo, vicino alla tiroide). Ciò può causare cambiamenti nel metabolismo e alterazioni nei livelli di calcio nel sangue, con i quali la persona può presentare convulsioni. Tuttavia, questo effetto di solito diventa meno severo col passare del tempo.

trattamento

La terapia raccomandata per le persone che hanno la sindrome di DiGeorge è finalizzata a correggere le alterazioni degli organi e dei tessuti. Tuttavia, e a causa della elevata variabilità fenotipica, le indicazioni terapeutiche possono essere diverse a seconda delle manifestazioni di ciascuna persona.

Ad esempio, per il trattamento di disturbi della ghiandola paratiroidea di calcio compensazione trattamento è consigliabile, e per i disturbi cardiaci c'è un farmaco specifico o in alcuni casi è raccomandato chirurgia. Può anche accadere che i linfociti T funzionino normalmente, per cui non è richiesta alcuna terapia per l'immunodeficienza. Può anche accadere che la produzione di linfociti T aumenti gradualmente con l'età.

In caso contrario, una specifica attenzione immunitario, tra cui monitorare costantemente il sistema immunitario e la produzione di linfociti T. Pertanto si raccomanda che se una persona ha infezioni ricorrenti prove inspiegabile per valutare l'intero sistema viene eseguita è necessario. Infine, nel caso in cui la persona manchi completamente di linfociti T (che può essere chiamata "Sindrome di DiGeorge completa"), si raccomanda di eseguire un trapianto di timo.

Riferimenti bibliografici:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Manifestazioni cliniche e variabilità immunologica in nove pazienti con sindrome di DiGeorge. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Immune Deficiency Foundation. (2018). Sindrome di DiGeorge. Estratto 7 giugno 2018. Disponibile in https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.