Malattie neuromuscolari quali sono, come sono trattati ed esempi

Relativamente pochi anni fa, nello specifico nel 2014, la cosiddetta Ice Bucket Challange divenne popolare. E 'stata una campagna di solidarietà per cercare sostegno per i malati di sclerosi laterale amiotrofica o SLA, una malattia che progressivamente danneggia i neuroni che regola il movimento dei muscoli volontari.

Questa condizione fa parte del cosiddetto malattie neuromuscolari, di cui parleremo in questo articolo.

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Malattie neuromuscolari: definizione di base

Le malattie neuromuscolari sono intese come un ampio gruppo di disturbi caratterizzati dalla presenza di alterazioni motorie generate da lesioni o altre alterazioni di origine neuronale. Questo tipo di malattia si verifica a causa di problemi nel sistema nervoso periferico, a livello della giunzione neuromuscolare, del midollo spinale o del nervo periferico stesso.

I sintomi specifici dipenderanno dal disturbo stesso, ma di solito includono la presenza di ipotonia o debolezza muscolare di una o più parti del corpo, la difficoltà o l'incapacità di rilassare i muscoli (i muscoli si contraggono) che a loro volta possono generare contratture e l'eventuale presenza di alterazioni nella sensibilità e nella percezione tattile. Né è raro che si manifestino spasmi. In alcune malattie può anche influenzare il funzionamento del sistema respiratorio e persino il cuore, il soggetto può aver bisogno di respirazione assistita e supporto vitale.

Questo insieme di malattie e disturbi di solito sono progressivi e neurodegenerativi, causando un peggioramento dei sintomi con il passare del tempo. Generalmente generano grandi difficoltà nella vita quotidiana e in alcuni tipi di disabilità e dipendenza.

In generale, si tratta di malattie considerate malattie rare e in molti casi le conoscenze esistenti su di esse e il loro funzionamento sono scarse. Va tenuto presente che i deficit implicati da questi disturbi sono di tipo motorio, mantenendo il funzionamento cognitivo preservato a meno che non vi siano altre patologie concomitanti che lo producono..

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cause

Le malattie neuromuscolari possono avere cause molto diverse, possono essere coinvolti sia fattori genetici che ambientali.

Gran parte di questi disturbi sono causati da fattori genetici, sia a livello di eredità genetica che a livello di mutazioni de novo, e appaiono come una malattia primaria.

Tuttavia, possiamo trovare anche molti casi in cui la malattia neuromuscolare è secondaria ad un'altra condizione medica, a causa dell'esistenza di malattie o infezioni acquisite nel corso della vita (ad esempio, il diabete, l'infezione da HIV, neurosifilide ...). Possono anche apparire come conseguenza del consumo di alcune sostanze o reazioni ai farmaci.

Alcune malattie neuromuscolari

All'interno della categoria delle malattie neuromuscolari possiamo trovare un gran numero di disturbi, superiori a 150. Alcuni di essi sono relativamente conosciuti dalla popolazione e dalla comunità medica, mentre altri non hanno alcuna informazione. Di seguito sono riportati alcuni noti disturbi neuromuscolari.

1. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Questa malattia, che abbiamo già menzionato nell'introduzione, è diventata relativamente nota a causa di campagne come la Ice Bucket Challenge o il fatto di essere stati colpiti da personalità famose come Stephen Hawking.

Il disturbo colpisce e attacca le cellule motorie del soggetto, causando progressivamente la sua degenerazione e successiva morte. Questo genera che a poco a poco tutti i muscoli motori vanno atrofizzati fino a quando non impediscono il movimento della muscolatura volontaria. A lungo termine, questa malattia finisce per influenzare il movimento del diaframma e dei muscoli del torace, essendo necessario l'uso della respirazione artificiale.

2. Distrofia muscolare di Duchenne

All'interno di questo gruppo di malattie troviamo quelli che sono generalmente dovuti all'assenza o al deficit di alcune proteine ​​della fibra muscolare, che colpiscono il muscolo striato. La più comune e conosciuta di tutte è la distrofia muscolare di Duchenne, in cui Si verifica debolezza muscolare progressiva e generalizzata e perdita di forza che di solito inizia nell'infanzia e che finisce per produrre che il soggetto è in grado di camminare e nel tempo problemi cardiorespiratori che possono richiedere la respirazione assistita.

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3. Miopatie congenite

Di origine generalmente genetica, questo tipo di miopatie viene rilevato poco dopo la nascita e caratterizzato da alterazioni nello sviluppo del muscolo stesso.

A seconda del disturbo non può produrre un progressivo peggioramento (come nel congenita nemaline miopatia, che ipotonia in diverse parti del corpo), o essere fatale miotubulare miopatia congenita (dove c'è insufficienza respiratoria).

4. Miotonie congenite

Le miotonie congenite sono alterazioni in cui è osservato una grande difficoltà a rilassare i muscoli e il tono muscolare dopo una contrazione di questi. Rilassare i muscoli diventa complicato e lento. Esercizio fisico, mangiare o viaggiare diventa complesso. Le cause sono principalmente genetiche.

5. Malattia di Westphal

Un gruppo di disturbi caratterizzati dalla presenza di episodi di paralisi in situazioni più o meno concrete come esercizio fisico, consumo di alimenti ricchi, esposizione a temperature estreme o traumi (come nella malattia di Westphal). Potrebbe finire per scomparire nel tempo.

6. Miosite ossificante progressiva

Conosciuto anche come malattia dell'uomo di pietra, questo disturbo è caratterizzato da la progressiva ossificazione di muscoli e tessuti come tendini e legamenti, che finisce per limitare notevolmente il movimento.

7. Miopatia metabolica

Disordine in cui il problema è nella difficoltà o nell'incapacità dei muscoli di ottenere energia.

8. Miastenia grave

È una malattia neuromuscolare in cui il sistema immunitario attacca la giunzione neuromuscolare, reagendo contro la membrana postsinaptica.

Conseguenze nella vita quotidiana

Affetto da una malattia neuromuscolare, oltre al danno generato dalle stesso sintomi, una serie di impatti sulla vita quotidiana del paziente, la cui gravità può variare a seconda del disturbo e gli effetti che ha assunto. Tieni presente che la maggior parte delle persone con questo tipo di disturbi di solito hanno conservato le capacità cognitive, quindi sono consapevoli delle loro difficoltà.

Uno dei più commentati da molti pazienti è la perdita di autonomia e maggiore difficoltà nel fare cose che (tranne che nelle malattie congenite) avrebbero potuto fare senza difficoltà prima. In molti casi, le malattie neuromuscolari finiscono per richiedere al paziente un aiuto esterno, con un livello variabile di dipendenza.

Si prevede che un periodo di lutto compaia prima della conoscenza dell'esistenza della malattia e la progressiva perdita di capacità. Inoltre, è relativamente frequente che l'ansia e / o i sintomi depressivi insorgano dopo la diagnosi e man mano che la malattia progredisce o rimane nel tempo. Inoltre, la conoscenza relativamente scarsa di questo tipo di sindromi significa che molti pazienti non sanno cosa aspettarsi, generando un profondo senso di incertezza riguardo a ciò che verrà..

La tua vita sociale e lavorativa può variare notevolmente, entrambi a causa delle difficoltà generate dal disturbo stesso e dalle sue conseguenze a livello emotivo, ciò può far sì che il soggetto desideri isolarsi dall'ambiente.

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Alla ricerca di un trattamento

La maggior parte delle malattie neuromuscolari non ha un trattamento curativo oggi. Tuttavia, i sintomi possono essere elaborati, in modo da ottimizzare il livello e la qualità della vita delle persone che soffrono di questi problemi, promuovere un aumento del loro livello di autonomia e indipendenza, rafforzare le loro risorse e fornire meccanismi e aiuti di cui potrebbero avere bisogno per facilitare la loro vita. Inoltre, in molti casi un trattamento corretto può aumentare l'aspettativa di vita.

Uno dei trattamenti da utilizzare è la fisioterapia e la neuroriabilitazione. Vengono così compiuti sforzi per promuovere e mantenere le funzioni motorie il più a lungo possibile e con il massimo livello possibile di ottimizzazione, nonché per rafforzare la muscolatura al fine di prevenirne la degenerazione. Di solito è consigliabile promuovere e migliorare l'esercizio dei muscoli respiratori, poiché in gran parte delle malattie neuromuscolari secondo il disturbo questo aspetto può essere più difficile per il paziente.

La fornitura di aiuti adattato come carrozzine e trasmettitori di computer può consentire persone colpite da queste malattie sono in grado di muoversi più o meno libertà e autonomia, permettendo loro di mantenere il loro rapporto e partecipazione all'ambiente sociale ed evitando apatia e letargia che potrebbe sorgere in assenza di meccanismi di locomozione o comunicazione.

Dalla terapia psicologica è possibile trattare i problemi psichici derivanti dall'esperienza della malattia, come la sintomatologia depressiva e aspetti come le distorsioni cognitive, le credenze derivate dalla sofferenza della malattia e l'espressione di paure, dubbi e insicurezze.

La psicoeducazione è fondamentale sia per gli interessati che per il loro ambiente, richiedendo la massima informazione possibile e la convalida e la risposta ai dubbi, alle sensazioni e ai pensieri che tutti possono avere. È essenziale favorire il sostegno sociale della persona interessata e fornire linee guida e risorse specifiche da tenere in considerazione..