Malattie rare, il dolore invisibile di milioni di persone

Le malattie rare sono il volto invisibile del dolore umano, malattie che prendono vita e che, tuttavia, sono di solito sconosciute sia alla società generale che alla comunità medico-scientifica.

Le malattie rare o rare sono quelle che sono caratterizzate dalla loro bassa incidenza se guardiamo alla popolazione generale. Tuttavia, questi non sono casi isolati, molto meno, ma sono colpiti dal 6-8% della popolazione mondiale.

In questo calcolo sono incluse fino a 7000 malattie infrequenti e, in particolare, le cifre che gestiamo di persone con queste condizioni nel mondo occidentale sono agghiaccianti: 27 milioni di europei, 42 milioni di ispanici americani e 25 milioni di americani..

Può capitare a chiunque, non è strano subire una malattia rara

Nessuno è esente da pericolo. Questo deve essere molto chiaro per noi: tutti possono farlo. Non è necessario nascere con una malattia. Questo può apparire nella nostra adolescenza o nella nostra età adulta senza preavviso. Quando ciò accade, una persona deve affrontare numerosi problemi:

• La prima difficoltà arriva con la diagnosi. Questo accade per tre ragioni principali: perché queste patologie circondano loro una grande ignoranza, perché è difficile accedere alle informazioni necessarie e perché la posizione di professionisti o centri specializzati è difficile. SE NON HAI DIAGNOSI, NON È CHE SEI INVISIBILE, È CHE NON ESISTE.
• Di conseguenza, sia il paziente sia la famiglia ne sono affetti, perché questo ritardo nella diagnosi ha difficoltà ad accedere al trattamento al momento giusto, il che si traduce in un aggravamento che sarebbe stato evitabile nel 30% dei casi.
• Inoltre, in paesi come la Spagna, oltre il 40% delle persone che soffrono di queste malattie non ha trattamenti adeguati.
• Questo, come è normale, viene vissuto con grande angoscia dalle persone colpite, aggravando le conseguenze del rifiuto sociale che viene percepito dall'incomprensione che le circonda.

Aprendo gli occhi all'invisibilità

Le malattie rare sono in gran parte croniche e degenerative. Inoltre, il 65% di queste patologie sono gravi e invalidanti. Questo è determinato a causa di alcune caratteristiche che queste malattie presentano. Alcuni di loro, li abbiamo raccolti nei seguenti punti:

• Inizio precoce della vita: i dati suggeriscono che 2 su 3 compaiono prima di 2 anni.
• Dolore cronico: la frequenza di insorgenza di questi dolori è 1 su 5 persone colpite.
• Lo sviluppo del deficit motorio, sensoriale o intellettuale che riduce l'autonomia della persona (1 su 3).
• Circa la metà dei casi ha in gioco la prognosi vitale della persona colpita. Il 35% dei decessi si verifica prima dell'anno, il 10% tra 1 e 5 anni e il 12% tra 5 e 15 anni.

Crea reti di speranza oltre le mani

Come affermato dalla Federazione Spagnola di Malattie Rare, "Le conseguenze fisiche, psicologiche, neurologiche, emotive ed estetiche che queste persone soffrono nelle loro relazioni contribuiscono all'emergere di problemi di grande impatto".

Il fatto di dare loro visibilità non è facile, perché per parlare di malattie rare finiamo per essere troppo generalisti. Questo è importante perché, tra le altre cose, le manifestazioni di ciascuna malattia sono molto diverse; è per dire che, per esempio, non ci sono due casi di lupus uguali.

Oltre agli investimenti necessari per lavorare con questo tipo di programma, la famiglia e gli ammalati hanno bisogno di un grande sostegno emotivo, di informazioni il più chiare possibile e di aiuti materiali.

Come vediamo in questo documentario, il fatto che il termine invisibilità sia associato alle Malattie Rare è in gran parte determinato perché una persona con quella condizione è persa tra le migliaia.

Le malattie rare non sono solo enigmi medici, sono anche enigmi sociali ed emotivi che impediscono a milioni di persone di sviluppare le loro vite e i loro progetti. Paura, angoscia, depressione ... In questo momento siamo in un tunnel dove non c'è luce, ma se uniamo gli sforzi e la coscienza, troveremo l'uscita insieme. C'è speranza.

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