Cause, sintomi, diagnosi e trattamento della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)

Ci sono un certo numero di malattie nel mondo la cui percentuale di persone colpite è molto piccola. Queste sono le cosiddette malattie rare. Una di queste rare patologie è la Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), che sarà discusso in questo articolo.

Nella malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), un'anomalia in una proteina causa un danno cerebrale progressivo che si traduce in una riduzione accelerata della funzione e del movimento mentale; raggiungere la persona un coma e la morte.

Che cos'è la malattia di Creutzfeld-Jakob?

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia rara del cervello che è anche degenerativa e invariabilmente fatale. È considerata una malattia molto rara, poiché colpisce circa uno su un milione di persone.

La CJD di solito appare nelle fasi avanzate della vita ed è caratterizzata dall'evoluzione molto rapida. I suoi primi sintomi di solito compaiono a 60 anni e il 90% dei pazienti muore un anno dopo la diagnosi.

Questi primi sintomi sono:

• Fallimenti di memoria
• I cambiamenti di comportamento
• Mancanza di coordinamento
• Disturbi visivi

Mentre la malattia progredisce, il deterioramento mentale diventa molto significativo e può causare cecità, movimenti involontari, debolezza alle estremità e coma.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) corrisponde a una famiglia di malattie denominate encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE). In queste malattie i cervelli infetti hanno buchi o fori percepibili solo al microscopio; rendendo il suo aspetto simile a quello delle spugne.

cause

Le principali teorie scientifiche sostengono che questa malattia non è causata da un virus o da un batterio, ma da un tipo di proteina chiamata prione.

Questa proteina può presentare sia normalmente che innocuamente e infettatamente, che causa la malattia e fa sì che il resto delle proteine ​​comuni si pieghino in modo anormale, influenzando la capacità di queste di funzionare.

Quando queste proteine ​​anomale appaiono e si uniscono formano fibre chiamate placche, che possono iniziare ad accumularsi diversi anni prima che inizino a comparire i primi sintomi della malattia..

Tipi di malattia di Creutzfeldt-Jakob

Esistono tre categorie di malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD):

1. Sporadico CJD

È il tipo più comune e compare quando la persona non ha ancora fattori di rischio noti per la malattia. Si manifesta nell'85% dei casi.

2. ereditario

Si verifica tra il 5 e il 10 percento dei casi. Sono persone con una storia familiare di malattia o con test genetici positivi associati a questo.

3. Acquisito

Non ci sono prove che la CJD sia contagiosa attraverso il contatto casuale con un paziente, ma che sia trasmessa dall'esposizione al tessuto cerebrale o al sistema nervoso. Si verifica in meno dell'1% dei casi.

Sintomi e sviluppo di questa malattia

Inizialmente malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) si manifesta sotto forma di demenza, con cambiamenti di personalità, disturbi della memoria, pensieri e azioni penali; e sotto forma di problemi di coordinazione muscolare.

Mentre la malattia progredisce, il deterioramento mentale diventa più acuto. Il paziente inizia a soffrire di contrazioni muscolari involontarie o mioclono, perde il controllo della vescica e può persino diventare cieco.

Alla fine, la persona perde la capacità di muoversi e parlare; fino a quando il coma finalmente si verifica. In quest'ultima fase si verificano altre infezioni che possono condurre alla morte del paziente.

Sebbene i sintomi della CJD possano sembrare simili a quelli di altre malattie neurodegenerative come il morbo di Alzheimer o di Huntington, la CJD causa un deterioramento molto più rapido delle capacità della persona e ha cambiamenti unici nel tessuto cerebrale che può essere osservato dopo l'autopsia.

diagnosi

Per ora non esiste un test diagnostico conclusivo per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, quindi il suo rilevamento diventa davvero complicato.

Il primo passo per fare una diagnosi efficace è escludere qualsiasi altra forma curabile di demenza., per questo è necessario eseguire un esame neurologico completo. Altri test utilizzati nella diagnosi di CJD sono l'estrazione spinale e l'elettroencefalogramma (EEG)..

Inoltre, una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (MRI) del cervello può essere utile per escludere che i sintomi siano dovuti ad altri problemi come i tumori cerebrali e per identificare schemi comuni nella degenerazione cerebrale della CJD..

Sfortunatamente, l'unico modo per confermare una CJD è attraverso una biopsia cerebrale o autopsia. A causa del suo pericolo, questa prima procedura non viene eseguita a meno che non sia necessario escludere qualsiasi altra patologia trattabile. anche, il rischio di infezione da queste procedure li rende ancora più complicati da eseguire.

Trattamento e prognosi

Proprio come non esiste un test diagnostico per questa malattia, non esiste un trattamento che possa curarlo o controllarlo.

Attualmente, i pazienti con CJD ricevono trattamenti palliativi con l'obiettivo principale di alleviare i loro sintomi e fare in modo che il paziente goda della massima qualità di vita possibile. Per questi casi, l'uso di farmaci oppiacei, clonazepam e valproato di sodio può aiutare a ridurre il dolore e alleviare il mioclono.Per quanto riguarda la prognosi, la prospettiva per un malato di CJD è abbastanza scoraggiante. Dopo sei mesi o meno, dopo l'insorgenza dei sintomi, i pazienti non sono in grado di prendersi cura di se stessi.

generalmente, il disturbo diventa mortale in un breve periodo di tempo, circa otto mesi; anche se una piccola percentuale di persone sopravvive fino a uno o due anni.

La causa più comune di morte nella CJD è l'infezione e l'insufficienza cardiaca o respiratoria.

Come viene trasmesso e come evitarlo

Il rischio di trasmissione della CJD è estremamente basso; essendo i medici che operano con il cervello o il tessuto nervoso quelli che sono più esposti ad esso.

Questa malattia non può essere trasmessa attraverso l'aria o attraverso qualsiasi contatto con una persona che soffre. tuttavia, il contatto diretto o indiretto con il tessuto cerebrale e il midollo spinale è un rischio.

Per evitare il già basso rischio di infezione, le persone sospettate o già diagnosticate con CJD non devono donare sangue, tessuti o organi.

Per quanto riguarda le persone che si prendono cura di questi pazienti, i professionisti della salute e persino i professionisti del funerale devono adottare una serie di precauzioni quando svolgono il loro lavoro. Alcuni di questi sono:

• Lavare le mani e la pelle esposta
• Coprire i tagli o le abrasioni con bende impermeabili
• Indossare guanti chirurgici quando si maneggiano tessuti e liquidi del paziente
• Utilizzare la protezione per il viso e la biancheria da letto o altri indumenti monouso
• Pulire a fondo gli strumenti utilizzati in ogni intervento o che sono stati in contatto con il paziente