La malattia di Fahr di cosa si tratta, cause e sintomi principali

La malattia di Fahr consiste in un accumulo patologico di calcio nei gangli della base e in altre strutture sottocorticali. Questo fenomeno provoca sintomi quali tremori parkinsoniani, perdita di capacità motorie, progressivo deterioramento cognitivo e alterazioni tipiche della psicosi, come allucinazioni..

In questo articolo analizzeremo le principali cause e sintomi della sindrome di Fahr. Tuttavia, è una malattia molto rara, quindi la conoscenza che esiste al momento è limitata; Questo potrebbe anche essere uno dei motivi per cui non esiste un trattamento per la sindrome.

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Cos'è la sindrome di Fahr??

La sindrome di Fahr è una malattia neurodegenerativa di origine genetica caratterizzata da Calcificazione bilaterale progressiva dei gangli della base, una serie di nuclei cerebrali subcorticali associati all'apprendimento e all'automazione dei movimenti, tra le altre funzioni. Può anche interessare altre regioni del cervello.

Di conseguenza questo disturbo provoca sintomi motori, tremori parkinsoniani e disartria simili, ma anche psicologico, incluse diminuito fenomeni umore e simili a quelli di psicosi (es allucinazioni), e di altri tipi; L'aspetto di convulsioni e ictus ischemici.

Questa malattia è stata descritta per la prima dal patologo tedesco Karl Theodor Fahr nel 1930. È conosciuto anche con altri nomi: "la calcificazione idiopatica dei gangli della base", "famiglia primaria calcificazioni cerebrali", "ferrocalcinosis cerebrovascolare", "calcinosi di i nuclei del cervello "," sindrome di Chavany-Brunhes "e" sindrome di Fritsche ".

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Epidemiologia e prognosi

È una malattia molto rara che colpisce più persone negli anni '40 e '50; La calcificazione dei gangli basali di per sé è un fenomeno naturale associato all'età, sebbene di solito non si manifesti nel grado caratteristico della sindrome. al giorno d'oggi non esiste una cura conosciuta per la malattia di Fahr.

È molto difficile fare previsioni sullo sviluppo di casi di malattia di Fahr, dal momento che la ricerca suggerisce che né la gravità della calcificazione né l'età del paziente possono essere utilizzate come predittori di deficit neurologici e cognitivi. Tuttavia, il più comune è che la malattia finisce per causare la morte.

I sintomi di questa malattia

La gravità dei sintomi della malattia di Fahr varia a seconda del caso. Mentre molte persone affette non mostrano segni, in altri casi compaiono alterazioni molto severe che alterano la percezione, la cognizione, il movimento e altre aree operative. I sintomi extrapiramidali sono di solito i primi a comparire.

Una serie di segni che hanno particolarmente attirato l'attenzione della medicina nel caso della malattia di Fahr Sintomi parkinsoniani, che includono tremore di riposo, rigidità muscolare, alterazioni dell'andatura, movimenti involontari delle dita o mancanza di espressione facciale caratteristica, nota come "maschera facciale".

Sinteticamente, i sintomi più comuni di questa sindrome sono i seguenti:

• Aspetto progressivo di deficit di cognizione e memoria fino ad arrivare alla demenza
• Disturbi motori come tremori parkinsoniani, atetosi e movimenti coreici
• crisi epilettiche
• mal di testa
• Sintomi psicotici: perdita di contatto con la realtà, allucinazioni, delusioni, ecc..
• Alterazioni nella percezione sensoriale
• Perdita di abilità motorie acquisite
• Disfunzione dei movimenti oculari e della vista
• Difficoltà nel camminare
• Rigidità muscolare e spasticità
• Deficit nell'articolazione di fonemi (disartria) e rallentamento della parola
• Instabilità emotiva e sintomi depressivi
• Difficoltà a deglutire cibo e liquidi
• Aumento del rischio di ictus ischemico

Cause e fisiopatologia

I segni e i sintomi della malattia di Fahr sono dovuti al accumulo di calcio e altri composti nel sistema circolatorio, in particolare nelle pareti cellulari dei capillari e delle grandi arterie e vene. Tra le sostanze aggiuntive che sono state rilevate in questi depositi ci sono mucopolisaccaridi ed elementi come magnesio e ferro.

strutture cerebrali la cui partecipazione è la chiave per la manifestazione della sindrome di Fahr sono i gangli della base (in particolare il globo pallido, putamen e nucleo caudato), talamo, cervelletto e sostanza bianca sottocorticale, vale a dire gli insiemi assoni neuronali mielinizzati che giacciono al di sotto della corteccia cerebrale.

La calcificazione patologica di queste regioni è stata associata principalmente a mutazioni genetiche trasmesse per trasmissione autosomica recessiva. È noto che alcuni dei geni coinvolti sono legati al metabolismo del fosfato e al mantenimento della barriera emato-encefalica, fondamentale nella protezione biochimica del cervello.

Tuttavia, l'ereditarietà autosomica dominante rappresenta solo il 60% circa dei casi di malattia di Fahr. In tutte le altre cause includono ereditarietà recessiva, infezioni come HIV (virus dell'AIDS), paratiroide disfunzione della ghiandola, vasculite del sistema nervoso centrale, radioterapia e chemioterapia.

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