Sintomi, cause e trattamento della malattia di Canavan

Difetti ereditari nel gene ASPA alterano le guaine mieliniche, che influenzano significativamente il funzionamento del sistema nervoso.

In questo articolo descriveremo i sintomi, le cause e il trattamento della malattia di Canavan, nome con cui è nota questa alterazione della trasmissione neurale.

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Qual è la malattia di Canavan??

La malattia di Canavan è il disturbo neurologico degenerativo più diffuso nell'infanzia. È una grave alterazione genetica, spesso fatale, che causa il deterioramento della mielina, una sostanza che circonda gli assoni dei neuroni per facilitare la trasmissione degli impulsi nervosi, quindi non si diffondono correttamente..

Questo disturbo è incluso nel gruppo delle leucodistrofie, malattie associate ad alterazioni nello sviluppo e nel mantenimento delle guaine mieliniche. Altre malattie che appartengono a questo set sono Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher e adrenoleukodystrophy..

Hanno differenziato Due varianti della malattia di Canavan: neonatale / infantile e giovanile. Mentre il primo coinvolge sintomi più gravi e viene rilevato precocemente, il sottotipo giovanile è considerato una variante lieve in cui possono apparire solo ritardi modesti nello sviluppo motorio e verbale; ha anche una prognosi migliore.

Molti dei bambini con la grave variante della malattia di Canavan muoiono prima del loro decimo compleanno. Altri riescono a sopravvivere fino a circa 20 anni, mentre l'aspettativa di vita non sembra essere ridotta nei casi lievi.

Questa malattia è molto più frequente nelle persone che hanno un patrimonio genetico di origine ebraica ashkenazita, dall'Europa centrale e orientale. Questo gruppo di popolazione è stato molto studiato dalla comunità medica a causa del suo alto grado di consanguineità.

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Sintomi e segni principali

Anche se i primi sintomi della malattia di Canavan Comunemente compaiono durante il primo anno di vita, La rapida e progressiva degenerazione della sostanza bianca cerebrale provoca alterazioni più gravi, principalmente legate alla perdita delle capacità sensoriali e motorie..

I sintomi e i segni di questo disturbo possono variare notevolmente a seconda che si parli del bambino o della variante giovanile, nonché delle caratteristiche particolari di ciascun caso. Alcuni dei più comuni sono i seguenti:

• Grave alterazioni nello sviluppo motorio
• Incapacità di parlare
• Mancanza di sviluppo della capacità di gattonare, camminare e sedersi
• Aumento del tono muscolare (ipertonia, rigidità) o diminuzione (ipotonia, flaccidità)
• Aumento della dimensione della testa (macrocefalia)
• Insufficienza nel controllo motorio della testa
• Riduzione della reattività visiva
• Difficoltà a deglutire e mangiare
• Apparizione di crisi epilettiche
• Sviluppo della paralisi
• Cecità progressiva e sordità
• Problemi per riconciliare o mantenere il sonno
• irritabilità

Cause di questa malattia

La malattia di Canavan si verifica a seguito di anomalie nel gene ASPA, che contiene le informazioni necessarie per sintetizzare l'enzima aspartoacilasi. Questo composto consente il metabolismo dell'aminoacido N-acetil-L-aspartato, probabilmente coinvolto nell'omeostasi cerebrale e nella sintesi di oligodendrociti, che formano la mielina.

Nelle persone affette da questa malattia le mutazioni nel gene ASPA impediscono che l'amminoacido possa essere trattato correttamente. Concentrandosi eccessivamente sul sistema nervoso interferisce con la formazione delle guaine mieliniche e li fa deteriorare progressivamente. Di conseguenza, anche la trasmissione neuronale è influenzata.

Questa alterazione viene trasmessa attraverso un meccanismo di trasmissione autosomica recessiva, il che implica che un bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia se sua madre e suo padre sono portatori del gene difettoso.

Trattamento e gestione

Al momento non è del tutto chiaro se esistono metodi efficaci per trattare le alterazioni genetiche che causano la malattia di Canavan. Per questo motivo il trattamento è fondamentalmente sintomatico e di supporto e dipende dalle manifestazioni concrete di ciascun caso.

Le difficoltà di deglutizione possono essere molto problematiche; In alcuni casi è necessario applicare sonde di alimentazione e idratazione per garantire la sopravvivenza del paziente. Anche la cura delle vie respiratorie e la prevenzione delle malattie infettive sono particolarmente importanti.

La terapia fisica è molto utile per migliorare le capacità motorie e posturali di bambini con malattia di Canavan. Può anche alleviare le contratture, che sono molto frequenti a causa di alterazioni del tono muscolare.

Gli interventi sono più efficaci se iniziano ad essere applicati in una fase precoce dello sviluppo dei bambini affetti, poiché in questo modo è possibile minimizzare in una certa misura l'aspetto o il progresso di alcuni sintomi, come i sintomi muscolari e correlati. la comunicazione.

Attualmente ci sono trattamenti in fase sperimentale focalizzati sulle alterazioni genetiche e metabolico associato a difetti nel gene ASPA. Questi approcci terapeutici richiedono più ricerca, sebbene forniscano dati promettenti per la futura gestione della malattia di Canavan..