Cause, sintomi, fasi e trattamento della malattia di Huntington

Una delle malattie ereditarie più conosciute è La corea di Huntington, un disturbo degenerativo e incurabile ciò causa movimenti involontari e altri sintomi che colpiscono più aree della vita della persona, progressivamente invalidandolo.

In questo articolo descriveremo le cause della malattia di Huntington, così come i sintomi più comuni e le fasi attraverso cui progrediscono. Per finire parleremo dei trattamenti che vengono solitamente applicati per minimizzare le alterazioni il più lontano possibile.

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La Corea di Huntington: definizione e sintomi

La corea di Huntington è una malattia degenerativa ereditaria che colpisce il cervello e causa diversi sintomi fisici, cognitivi ed emotivi.

È incurabile e finisce per causare la morte della persona, di solito dopo 10 o 25 anni. L'annegamento, la polmonite e l'insufficienza cardiaca sono cause comuni di morte nella malattia di Huntington.

Quando i sintomi iniziano prima dei 20 anni, viene usato il nome "malattia di Huntington giovanile". In questi casi il quadro clinico è qualcosa di diverso dal solito e il progresso della malattia è più veloce.

Il segno più caratteristico di questa malattia è la Corea che dà il suo nome. È noto come "corea" un insieme di disturbi neurologici che causano contrazioni involontarie e irregolari dei muscoli dei piedi e delle mani. Anche movimenti simili si verificano sul viso.

Nel caso di malattia giovanile di Huntington i sintomi possono essere in qualche modo diversi. Sottolineano le difficoltà di apprendere nuove informazioni, la goffaggine motoria, la perdita di capacità, la rigidità della marcia e l'apparizione di alterazioni nel discorso.

Cause di questo disturbo

La corea di Huntington è dovuta a una mutazione genetica è ereditato attraverso un meccanismo autosomico dominante. Ciò implica che i figli di una persona affetta hanno il 50% di possibilità di ereditare il gene, indipendentemente dal sesso biologico.

La gravità della mutazione dipende anche parzialmente dall'ereditarietà e influenza lo sviluppo dei sintomi. Nei casi più gravi il gene interessato (la "huntingtina") si manifesta molto precocemente e grave.

Questa malattia colpisce l'intero cervello; tuttavia, le lesioni più importanti si verificano nei gangli della base, strutture sottocorticali legate al movimento. L'area conosciuta come "neo-strip", che è composta dal nucleo caudato e dal putamen, è particolarmente colpita.

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Sviluppo della malattia

I sintomi della malattia di Huntington variano a seconda del caso specifico. Tuttavia, i suoi progressi sono solitamente raggruppati in tre fasi distinte.

Le alterazioni peggiorano in condizioni di stress psicofisiologico, così come quando la persona è esposta a stimoli intensi. Allo stesso modo, la perdita di peso è comune in tutte le fasi della malattia; è importante controllarlo poiché può avere conseguenze molto negative per la salute.

1. Fase iniziale

Durante i primi anni è possibile che la malattia vada inosservata: i primi segni di Huntington possono essere sottili, implicando non notevoli deterioramenti nella velocità di movimento, nella cognizione, nella coordinazione o nella marcia, così come l'apparizione di movimenti coreici e rigidità.

Le alterazioni emotive sono anche molto comuni già nella fase iniziale. In particolare l'irritabilità, l'instabilità emotiva e l'umore diminuito, che possono raggiungere i criteri di depressione maggiore si verificano.

2. Fase intermedia

In questa fase, la malattia di Huntington è più visibile e interferisce in misura maggiore nella vita dei pazienti. La Corea è particolarmente problematica. Difficoltà a parlare, camminare o maneggiare oggetti inoltre aumentano; Insieme al deterioramento cognitivo, che sta diventando significativo, questi sintomi ostacolano l'indipendenza e l'auto-cura.

D'altra parte, il peggioramento dei sintomi emotivi tende a danneggiare i rapporti sociali. In gran parte ciò è dovuto alla disinibizione comportamentale derivata da Huntington, che causa in alcune persone di essere aggressivi o ipersessuali, tra gli altri comportamenti dirompenti. Più tardi il desiderio sessuale diminuirà.

Altri sintomi tipici della fase intermedia sono il piacere diminuito (anedonia) e alterazioni per riconciliare o mantenere il sonno, che sono molto angoscianti per i pazienti.

3. Fase avanzata

L'ultimo stadio della corea di Huntington è caratterizzato da incapacità di parlare e di eseguire movimenti volontari, sebbene la maggior parte delle persone mantenga una consapevolezza dell'ambiente. Ci sono anche difficoltà a urinare e defecare. Pertanto, in questo periodo i pazienti dipendono completamente dai loro caregivers.

Sebbene i movimenti coreici possano essere aggravati, in altri casi diminuiscono quando la malattia è ad uno stadio molto avanzato. Le difficoltà da ingoiare aumentano, essendo in grado di causare la morte annegando. In altri casi, la morte si verifica a seguito di infezioni. anche ci sono molti suicidi in questa fase.

Il progredire della malattia è solitamente più veloce quando appare in giovane età, specialmente nei bambini e negli adolescenti, quindi i sintomi della fase avanzata compaiono prima.

Trattamento e gestione

Al momento non esiste una cura conosciuta per la malattia di Huntington, quindi il deterioramento fisico e cognitivo non può essere fermato. Tuttavia, ci sono trattamenti sintomatici che possono alleviare il disagio e aumentare l'indipendenza delle persone colpite in una certa misura.

I bloccanti della dopamina sono usati per trattare i comportamenti anormali tipici della malattia, mentre per ulteriori movimenti vengono solitamente prescritti farmaci come tetrabenazina e amantadina.

Con il progredire della malattia vengono introdotti supporti fisici che facilitano o consentono il movimento, come i corrimani. La fisioterapia può anche essere utile per migliorare il controllo dei movimenti e l'esercizio fisico giova alla salute generale, compresi i sintomi psicologici ed emotivi.

Le difficoltà nel parlare e nella deglutizione possono essere ridotte dalla terapia linguistica. Allo stesso modo, vengono utilizzati utensili speciali per mangiare fino a quando non diventa necessario ricorrere all'alimentazione del tubo. Si raccomanda di basare la dieta su alimenti ricchi di sostanze nutritive e facile da masticare per minimizzare i problemi del paziente.

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