Cause, sintomi e prevenzione dell'anencefalia

I difetti del tubo neurale sono alterazioni che si verificano durante le prime settimane di sviluppo fetale e che causano malformazioni di diversa gravità. Mentre alcuni di loro sono incompatibili con la vita, altri possono causare solo una lieve paralisi.

Il caso di anencefalia è particolarmente grave; Il cervello non è completamente formato, quindi i bambini con questo disturbo non vivono per molto tempo. Vediamo cosa sono i sintomi e le cause di anencefalia e come si può prevenire questo difetto?.

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Cos'è l'anencefalia??

L'anencefalia è anche conosciuta come "aprosencefalia con un cranio aperto". È un disturbo dello sviluppo del tubo neurale che causa gravi alterazioni nella crescita del feto.

In anencefalia il cervello e il cranio non si sviluppano come ci si aspetterebbe, ma lo fanno in modo incompleto. Questo fa sì che i bambini con anencefalia nascano senza estese regioni del cervello, senza alcune ossa della testa e senza parti del cuoio capelluto, in modo che il cervello sia parzialmente esposto.

Questa alterazione si verifica in circa 1 su mille gravidanze; Tuttavia, poiché la maggior parte delle volte la vita del feto termina con un aborto spontaneo, il numero di bambini con anencefalia che nascono è di 1 su 10 mila nati. È più comune nelle ragazze che nei ragazzi.

I difetti causati dall'anencefalia sono estremamente gravi e impediscono al bambino di vivere. I bambini più colpiti muoiono poche ore o giorni dopo la nascita, anche se ci sono stati casi di bambini con anencefalia che hanno vissuto quasi 4 anni.

L'anencefalia può essere totale o parziale. È considerato parziale quando il tetto del cranio, le vescicole ottiche e la parte posteriore del cervello si sviluppano in una certa misura, mentre se queste regioni sono assenti parliamo di anencefalia totale.

Sintomi e segni

Nei neonati affetti da anencefalia il telencefalo è solitamente assente, che contiene la corteccia e quindi gli emisferi cerebrali; lo stesso accade con il cranio, le meningi e la pelle. Invece si trova di solito un sottile strato di membrana.

Di conseguenza, l'anencefalia significa che il bambino non può svolgere funzioni di base o superiori, come sentire dolore, udire, vedere, muovere, provare emozioni o pensare, anche se in alcuni casi possono emettere risposte riflesse. Ciò significa che i bambini con questa alterazione non diventano mai consapevoli del loro ambiente.

Oltre a questi segni e sintomi, sono comuni anomalie del viso e difetti cardiaci. Le alterazioni sono più marcate, maggiore è la parte assente del cervello e del cranio.

La diagnosi di anencefalia può essere fatta durante la gravidanza attraverso diverse procedure. Gli ultrasuoni possono rivelare la presenza di polidramnios (eccesso di liquido amniotico), mentre l'amniocentesi può rilevare livelli elevati di alfa-fetoproteina.

Cause di questa alterazione

L'anencefalia si presenta come risultato di a difetto nell'evoluzione del tubo neurale che normalmente si verifica nella quarta settimana di sviluppo embrionale. Il tubo neurale è la struttura che dà origine al sistema nervoso centrale, cioè il cervello e il midollo spinale. In questo caso particolare, il tubo non si chiude alla sua estremità rostrale o superiore.

Ci sono altre alterazioni dovute a uno sviluppo anormale del tubo neurale; insieme sono noti come "difetti del tubo neurale" e in aggiunta all'anencefalia includere la spina bifida, in cui la spina dorsale si chiude in modo incompleto e le malformazioni di Chiari, che provocano la diffusione del tessuto cerebrale nel canale spinale.

Il fatto che il tubo neurale non si chiuda correttamente causa il liquido amniotico che protegge il feto a venire a contatto con il sistema nervoso, danneggiando il tessuto neurale e impedendo il normale sviluppo del cervello e del cervelletto, e quindi causando deficit o addirittura l'assenza delle funzioni associate a questi.

Fattori di rischio genetici e ambientali

Normalmente l'aspetto di questo difetto non dipende dall'eredità ma da a combinazione di fattori genetici e ambientali. Tuttavia, sono stati rilevati alcuni casi in cui l'anencefalia si è ripetutamente verificata nella stessa famiglia e avere un bambino con anencefalia aumenta il rischio che si verifichi anche in gravidanze successive.

Il meccanismo ereditario concreto con cui ciò accade non è noto, anche se si ritiene che esista una relazione tra l'anencefalia e il gene MTHFR, coinvolto nell'elaborazione del vitamina B9, nota anche come acido folico o acido folico. Alterazioni in questo gene sembrano aumentare il rischio di anencefalia, anche se non molto significativamente.

Anche l'omeoproteina CART1, che consente lo sviluppo di cellule cartilaginee, è stata associata all'aspetto

I fattori di rischio ambientale che influenzano la madre sono probabilmente più rilevanti di quelli genetici. Tra questo tipo di fattori, la ricerca scientifica evidenzia quanto segue:

• Carenza di vitamina B9.
• obesità.
• Diabete mellito, soprattutto se è di tipo I e non è controllato.
• Esposizione alle alte temperature (es. Febbre, saune).
• Consumo di farmaci anticonvulsivanti come lamotrigina.

Sembra anche che l'anencefalia sia più comune nei bambini nati da madri asiatiche, africane e ispaniche, anche se non è noto perché questo aumento del rischio.

Trattamento e prevenzione

anencefalia non può essere curato. I bambini nati con questo problema ricevono solitamente acqua e cibo e sono a loro agio, ma si ritiene che l'uso di farmaci, interventi chirurgici o respirazione assistita sia irrilevante; Dal momento che il bambino non acquisirà mai coscienza, di solito sono autorizzati a morire in modo naturale, senza rianimarlo artificialmente.

La ricerca ha dimostrato che il Assunzione di acido folico (vitamina B9) riduce notevolmente il rischio di difetti del tubo neurale, tra cui anencefalia e spina bifida. Questa vitamina si trova negli alimenti, come le verdure a foglia verde, così come negli integratori alimentari; in questo secondo caso, 0,4 mg al giorno sembra essere sufficiente.

Tuttavia, l'assunzione di vitamina B9 deve essere fatta prima della gravidanza, poiché queste alterazioni si verificano normalmente durante la prima fase dello sviluppo fetale, prima che la donna scopra di essere incinta. Pertanto, gli specialisti raccomandano di aumentare il consumo di questa vitamina quando inizi a provare ad avere un bambino.