Ritardo mentale associato al cromosoma X.

The Fragile X Chromosome Syndrome (SXF), chiamato anche Martin & Bell, è la prima causa di ritardo mentale ereditario e il secondo dopo sindrome di Down. È ereditato legato al cromosoma X che determina che i maschi lo subiscono e lo trasmettono alle donne. il numero di persone colpite è situato intorno a 1 ogni 1.200 uomini e 1 ogni 2.000 donne, essendo "portatori", senza essere colpiti, 1 su 700 persone. Ci sono discrepanze rispetto a queste figure, tuttavia sembra inconfutabile che il SXF sia uno dei più comuni disordini genetici nell'uomo. Nonostante ciò, si stima che tra il 70 e l'80% delle persone colpite non siano state correttamente diagnosticate.

1. Origine del cromosoma X.
2. Come diagnosticare il ritardo mentale associato al cromosoma X.
3. Valutazione e intervento del ritardo mentale associato al cromosoma X.

Origine del cromosoma X.

L'origine del problema è il espansione anomalo (presenza di materiale genetico aggiuntivo) del trinucleotide CGG (citosina-guanina-guanina) nel gene FMR-1, situato nella regione Xq27.3. Questa espansione (insieme a una metilazione), porta alla inattivazione del gene, la cui proteina chiamata FMRP, non viene sintetizzata, dando origine a SXF. I maschi affetti hanno la cosiddetta "mutazione completa" (più di 200 CGG), questo gruppo è il più colpito. Le madri portatrici hanno quella che viene chiamata una "premutazione" (da 50 a 200 CGG), che è instabile e può eventualmente espandersi fino a "completare la mutazione", avendo una prole. La popolazione normale o non affetta da SXF ha tra 5 e 50 CGG. Non c'è, tuttavia, una correlazione diretta e proporzionale tra la mutazione o la premutazione genetica e il tipo di deficit che sta per svilupparsi.

Come diagnosticare il ritardo mentale associato al cromosoma X.

Un'analisi è attualmente in corso il DNA diretto può rilevare la dimensione dell'espansione e del numero di CGG, rispettivamente (premutazione e mutazione). Ciò consente la diagnosi sia negli uomini che nelle donne e in tutti i tipi di popolazione (individui sani, portatori e affetti) e quindi una consulenza genetica di vitale importanza. L'importanza della diagnosi è duplice:

• Permette di rilevare altri portatori della famiglia e di consigliarli geneticamente
• Le persone interessate possono ricevere un aiuto più specifico al livello: medico, psicologico ed educativo.
• Caratteristiche fisiche (fenotipo)

Il SXF, solitamente associato a caratteristiche fisiche che possono solo servire da guida, poiché non sono sempre presenti in tutti i casi e con la stessa ampiezza, a seconda del livello di affettività:

• bambino: macrocephalia (maggiore perimetro cranico). Orecchie grandi e / o separate. Normalmente non sono solitamente deformati, ma possono presentare una fessura nella parte superiore del lobo. Volto allungato e stretto, palato ogivale (allungato e molto arcuato), mento prominente. Lassità articolare e piedi piatti.
• Young: Macrocephaly non è solitamente così ovvio. La faccia continua allungata e stretta. Mascella inferiore che sporge, denti affollati. Lassità articolare è più rilevante nelle articolazioni delle dita producendo a hyperextensibility che può essere rilevato piegando le dita all'indietro (viene prodotto un angolo di 90 °º o più). Con l'arrivo della pubertà, si osserva macroorchidismo (aumento delle dimensioni dei testicoli).
• Adulto: Macrocephaly non rilevata, orecchie grandi e / o prominenti e palato ogivale continuano.

La lassità articolare continua e il macroorchidismo aumenta di frequenza:

• Problemi organici ed evolutivi associati
• Nel FXS, c'è un'alterazione nel tessuto connettivo, che causa il lassismo articolare sopra menzionato e favorisce l'otite ricorrente. Queste infezioni possono iniziare durante il primo anno e persistere fino a cinque. Secondo alcuni studi, oltre il 50% dei casi soffre o ha sofferto di problemi cronici di gola, naso e orecchio.
• Spesso appaiono anche problemi visivi. Il più frequente è lo strabismo seguito da problemi di rifrazione (miopia e ipermetropia).
• Nel SXF, ci sono alterazioni nell'attività bioelettrica del cervello che possono generare convulsioni. L'età alla quale queste convulsioni possono apparire varia tra il periodo neonatale e 14 anni. Alcuni studi indicano l'età media in cui le persone colpite possono convivere per 5 anni.
• Un'altra area colpita è il sonno. Ci sono due problemi associati al disturbo, all'insonnia e al russare. La spiegazione deve essere trovata in una disfunzione dell'ipotalamo che altera la produzione di melatonina, l'ormone responsabile della regolazione dei cicli sonno-veglia. Le conseguenze sono difficoltà a iniziare il sogno e / oa svegliarsi durante la notte senza poter dormire di nuovo. Il rispetto del russamento è una conseguenza dell'ipotonia della muscolatura del bucco-faringeo. Un disturbo correlato e più preoccupante sono quelli di dormire a malapena, in cui vi è un'interruzione più o meno prolungata della respirazione e che dovrebbero subire un controllo medico se si verifica.
• Infine, sottolinea la possibile esistenza di problemi cardiologici associati a FXS (prolasso della mitrale).
• A un livello evolutivo, rileva un significativo ritardo nelle acquisizioni di sviluppo. Il bambino SXF inizierà la marcia autonoma o emetterà le prime parole dopo la maggior parte degli altri bambini. Nel caso dell'emissione delle prime parole con significato, sarebbe superiore a 2,5 anni (rispetto al gruppo generale, che sarebbe di circa 1 anno). Nel caso delle ragazze, non c'è molto ritardo (circa 1,8 anni per le prime parole con significato).

Profilo comportamentale e cognitivo

I bambini affetti da FXS mostrano uno schema di comportamenti molto caratteristici. Indipendentemente dal paese di origine, dalla cultura, dal livello economico, dal tipo di famiglia, dall'istruzione ricevuta, ecc., Questi i modelli sono mantenuti comune anche se ogni bambino forgi una personalità particolare dalle proprie esperienze. Si deve tenere conto, ancora una volta, che il livello di affettività varia da un individuo all'altro e, pertanto, l'entità e la frequenza delle caratteristiche caratteristiche possono variare in modo sostanziale. Il ritardo mentale, che è una delle caratteristiche della sindrome, può variare da lieve a grave, a seconda dell'affettività:

• Nel caso della mutazione completa, il C.I. (Quoziente intellettivo) sarebbe, secondo alcuni studi, oltre 40 (Ritardo mentale da severo a moderato). Nel caso di mutazione completa con metilazione parziale il C.I = 80-88 (il taglio per la diagnosi di ritardo mentale è a C.I. = 70 o inferiore). Circa il 10-15% delle persone SXF, non presenterebbe il Ritardo Mentale.
• A livello cognitivo sembra che uno dei fattori comuni sia la difficoltà nell'integrazione sensoriale. Il cervello elabora costantemente informazioni provenienti da diversi sensi (vista, udito, tatto, posturale, ecc ...) e la popolazione SXF ha difficoltà a organizzare queste informazioni e ad agire in modo efficace, emettendo la risposta pertinente. Se l'elaborazione visuale-spaziale non viene eseguita correttamente, non c'è una reale percezione delle distanze e delle relazioni del corpo stesso con lo spazio, causando insicurezza e persino ansia in caso di cadute. Questo è uno dei motivi per cui, spesso, sono visti come goffi a livello motorio e le loro prestazioni accademiche in processi come la lettura o l'ordine superiore come pensare, alterazioni presenti.
• Alcuni stimoli intensi possono causare qualche disagio nel bambino perché non possono essere trattati correttamente. Lo stimolo visivo derivato da uno sguardo può essere molto intenso e sgradevole. Per questo motivo la SXF tende ad evitare il contatto visivo diretto, soprattutto con gli estranei. Nel suo ambiente naturale con la sua famiglia, il contatto visivo può essere abbastanza "normale". Rumori, folle di persone o stimoli eccessivi possono provocare comportamenti reattivi nel bambino, come fluttuazioni della mano, stereotipi, urla o scoppi d'ira. Tendono ad essere timidi ma allo stesso tempo affabili per coloro che sanno dedicare loro il tempo necessario. Sono testardi e riluttanti a cambiare.
• Un altro dei le caratteristiche più comuni è la presenza della sintomatologia di T.D.A.H. (Disturbo da deficit di attenzione con iperattività), sebbene l'iperattività non sia sempre presente. Il deficit di attenzione può essere abbastanza pronunciato così come l'impulsività prima di determinati compiti.
• Anche i cambiamenti dell'umore sono frequenti, specialmente nella fase dell'adolescenza, dove i comportamenti di aggressione verbale o fisica possono apparire o aumentare..

Studi effettuati con il questionario per i genitori C.B.C.L. (Achenbach e Edelbrock, 1991), che consente di valutare diverse scale del funzionamento comportamentale-sociale del bambino, concludono che le scale più colpite sarebbero quelle corrispondenti alla triade:

• Problemi di attenzione
• Problemi sociali
• Problemi di pensiero

I problemi di comportamento più frequenti in SXF può essere riassunto di seguito:

• Sembra agire secondo uno schema di prima azione e poi di pensiero (impulsività).
• Non puoi mantenere la tua attenzione per molto tempo su qualcosa di concreto.
• Atti molto immaturi per la sua età.
• È vergognoso e timido
• È irrequieto, si muove costantemente.
• Troppo dipendente dagli adulti.
• Si arrabbia facilmente.
• Mostra episodi di scoppi d'ira.
• Dice parolacce.
• Scarsi lavori scolastici.
• Problemi con la pronuncia o la parola.
• Ripeti alcuni atti più e più volte.
• Paura di certe situazioni, luoghi o animali.
• È visto dai suoi compagni come goffo e incriminante.
• Potresti avere comportamenti eccessivi.

Valutazione e intervento del ritardo mentale associato al cromosoma X.

Come con gli altri disturbi che influenzano il sviluppo umano, l'intervento deve essere multidisciplinare. Ha rivelato la storia delle complicazioni mediche che possono insorgere durante tutto il ciclo vitale, essendo prima di tutto essenziale il follow-up pediatrico o medico.

Il grado di coinvolgimento è molto variabile, quindi qualsiasi intervento deve passare prima di una valutazione scrupolosa a livello sia neurologico che psicologico.

L'intervento deve essere fatto secondo l'individuo specifico. Pertanto, deve essere personalizzato.

Un livello psicologico ed educativo sappiamo di disabilità presentati da bambini con FXS, tuttavia, sia i genitori che gli educatori, concordano sul fatto che questi bambini hanno un reale potenziale non sfruttato e abilità che, opportunamente istruite, possono portare il bambino a un livello di indipendenza quotidiana e persino a sviluppare, per quanto possibile, preoccupazioni professionali.

Test tipici per C.I. (WISC-R, ecc ...) dovrebbero essere usati con cautela e, in ogni caso, dovrebbero essere integrati con altri in quanto potrebbero presentare risultati non conformi alla valutazione cognitiva effettiva dell'individuo. Altre aree come abilità psicomotorie, acquisizione del linguaggio, concentrazione dell'attenzione e aspetti del funzionamento sociale dovrebbero essere valutati..

A livello comportamentale, per sottolineare che i loro comportamenti non sono capricciosi, ma sono totalmente coerenti con il loro modo speciale di integrare e percepire le informazioni del mondo esterno. Una valutazione dettagliata in questo campo ci aiuterà anche. -In sintesi, i bambini Fragile X avranno bisogno di supporto nelle seguenti aree:

• Attenzione, iperattività e impulsività.
• Apprendimento generale.
• Linguaggio e lingua
• Elaborazione di informazioni sensoriali.
• Abilità motorie
• Problemi comportamentali.

Per combattere i problemi di attenzione e comportamento è possibile utilizzare tecniche di autocontrollo, rinforzo, ecc ... Se i sintomi sono molto gravi, il trattamento farmacologico viene di solito effettuato secondo la prescrizione medica (stimolanti di S.N come metilfenidato o altri) insieme alla terapia di modificazione del comportamento..

Come parte dell'intervento dovrebbero essere insegnati ai genitori le diverse strategie per regolare le contingenze dell'ambiente e modulare, per quanto possibile, i comportamenti desiderati nei bambini (sistemi di economia dei chip, principi di rinforzo, estinzione, ecc ...).

La lingua e il linguaggio richiederanno intervento del logopedista e educazione speciale. È necessario modificare il formato di istruzioni con un design curriculare personalizzato. È importante, inoltre, conoscere alcuni aspetti positivi del suo funzionamento per aiutarci nella preparazione delle linee di intervento specifiche, per evidenziare:

• Buona capacità di imitazione.
• Il suo stile di apprendimento è globale e simultaneo.
• Una volta che imparano, non dimenticano.
• Buona memoria a lungo termine.
• Sono affabili e affettuosi con coloro che dedicano il tempo necessario.
• Possono lavorare bene al lavoro in piccoli gruppi. Buona memoria visiva.

Una buona capacità di imitazione può essere utilizzata per l'apprendimento vicario utilizzando modelli adatti al bambino. In questo modo, è possibile lavorare su aspetti dell'area sociale.

L'apprendimento è fondamentalmente simultaneo, questo implica che l'informazione sarà meglio integrata se presentata simultaneamente rispetto a quella sequenziale. Le attività che richiedono processi sequenziali, come la matematica, sono difficili, comprensibili. Quando vengono date istruzioni verbali, devono essere frasi brevi, semplici e non ambigue.

Una volta che l'apprendimento è stato assunto, sembra rimanere costante nella memoria e non ha luogo nessuna dimenticanza significativa. La memoria a lungo termine è molto buona. Il problema è che il nuovo apprendimento passa dalla memoria a breve termine alla memoria a lungo termine e che, durante questo processo, l'eccesso di segnali interferirà nel suo consolidamento.

Si vedono anche le tue relazioni socialiFecato da ipersensibilità sensoriale, per questo motivo tendono a essere timidi ma affabili, di routine e ostinati alle variazioni stimolanti di un comportamento quasi autistico. Tuttavia, saranno affettuosi, arrivando a stabilire forti legami emotivi per coloro che hanno la pazienza di aspettare il tempo necessario per assimilare e integrare le nuove informazioni.

Il lavoro di gruppo, gestito con cautela e fatto in un certo modo prevedibile per il bambino, può fornire buoni risultati.

La buona capacità visiva rende l'uso del materiale grafico un elemento essenziale nell'intervento psicopedagogico. Questo tipo di materiale (foto, disegni, pittogrammi, ecc.) Rimane nel tempo e nello spazio e viene assunto molto più facilmente. È anche uno strumento, indipendentemente dal fatto che esista o meno un linguaggio, perché il bambino strutturi il suo tempo e comunichi, sia per chiedere o esprimere qualcosa. Possono essere fatti attraverso sequenze di foto o disegni, ad esempio attività scolastiche o vita quotidiana che aiutano il bambino ad integrare abitudini comportamentali quotidiane. -

Infine, sottolinea l'importanza di coordinamento tra tutte le persone e professionisti che si prendono cura del bambino (genitori, insegnanti, psicologi, medici, ecc.), conoscendo il bambino e sfruttando quelle qualità che ci permetteranno di andare verso obiettivi terapeutici, riducendo al minimo i comportamenti indesiderati.