Sintomi, cause e trattamento della sindrome di Williams

L'essere umano ha circa 25.000 geni nel suo organismo. Nonostante questa grande quantità, è necessario che solo una trentina sparisca, così che sorgano tutti i tipi di sindromi congenite.

Una di queste condizioni è la sindrome di Williams, una malattia classificata come rara che conferisce a coloro che ne soffrono una serie di caratteristiche facciali caratteristiche e una personalità estroversa, socievole ed empatica.

• Articolo correlato: "Sindrome X fragile: cause, sintomi e trattamento"

Qual è la sindrome di Williams?

Sindrome di Williams, nota anche come monosomia 7, è una condizione genetica con pochissima incidenza, causata da una mancanza di componenti genetiche sul cromosoma 7.

Il primo a descrivere la sindrome di Williams fu il cardiologo J.C.P. Williams. Williams presenta una serie di sintomi che formano uno strano quadro clinico. Tra questi sintomi c'era un ritardo nello sviluppo mentale, un viso molto particolare e un difetto nel cuore noto come stenosi aortica sopravalvolare. Che è un restringimento dell'arteria aortica.

È interessante notare che il professore tedesco Alois Beuren descrisse questa stessa sintomatologia quasi simultaneamente. Quindi in Europa questa malattia è anche conosciuta come sindrome di Williams-Beuren.

Questa strana sindrome genetica appare in circa una delle 20.000 ragazze e ragazzi nati vivi, e colpisce sia gli uomini che le donne nella stessa proporzione.

Qual è la sua sintomatologia?

Il quadro clinico della sindrome di Williams è caratterizzato dalla presentazione una vasta sintomatologia che colpisce un gran numero di sistemi e funzioni dell'organismo. Questa sintomatologia può manifestarsi nei sistemi neurologici, cardiovascolari, uditivi e oculari e nei tratti del viso..

Tuttavia, questa sintomatologia di solito non appare prima che abbia 2 o 3 anni e non tendono a fondere tutti i sintomi descritti di seguito.

1. Sintomi neurologici e comportamentali

• Disabilità intellettiva lieve o moderata.
• Asimmetria mentale: possono sorgere difficoltà in alcune aree, come l'area psicomotoria, mentre altre rimangono intatte, come la lingua.
• Senso musicale molto sviluppato.
• Personalità affettuosa e affettuosa: ragazzi e ragazze disinibito, entusiasta e con preferenza per essere circondato da persone.
• Sviluppo lento delle capacità motorie e acquisizione del linguaggio, che varia da persona a persona.

2. Caratteristiche facciali

• Naso corto e leggermente rialzato.
• Stretto davanti.
• Crescita della pelle intorno agli occhi.
• Guance sporgenti.
• Piccola mascella.
• Occlusione dentaria modificata.
• Labbra voluminose.

Sintomi cardiovascolari

Nel 75% dei casi un restringimento dell'arteria aortica sopravalvolare e l'arteria polmonare appare. Tuttavia, possono comparire alterazioni in altre arterie o vasi sanguigni.

Sintomi endocrino-metabolici

• Ritardo nello sviluppo del sistema endocrino.
• Di solito appare Ipercalcemia transitoria durante l'infanzia.

Sintomi muscoloscheletrici

• Problemi con le colonne.
• Basso tono muscolare.
• Rilassamento o contratture delle articolazioni.

Sintomi cutanei

Riduzione dell'elastina che causa segni di invecchiamento precoce.

I sintomi del sistema digestivo

• Costipazione cronica.
• Tendenza alle ernie inguinali.

Sintomi del sistema genito-urinario

• Tendenza alle infezioni del tratto urinario
• nefrocalcinosi.
• Tendenza all'enuresi notturna.
• Tendenza alla formazione di diverticoli o cavità anomale che si formano nel sistema digestivo

Sintomi oculari

• miopia.
• strabico.
• Iris, stellato.

I sintomi del sistema uditivo

• Ipersensibilità ai suoni o iperacusia.
• Tendenza alle infezioni dell'orecchio durante l'infanzia.

Quali sono le cause di questa sindrome?

L'origine della sindrome di Williams si trova in una perdita di materiale genetico sul cromosoma 7, in particolare nella banda 7q 11.23. Questo gene può venire da uno dei due genitori e la sua dimensione è così piccola che è appena possibile rilevarlo al microscopio.

tuttavia, nonostante l'origine genetica della sindrome, questa non è ereditaria. La ragione è che l'alterazione del materiale genetico si verifica prima della formazione dell'embrione. Cioè, questa perdita di materiale arriva insieme all'uovo o allo sperma che formerà il feto.

Sebbene ci sia ancora molta disinformazione sulla sindrome di Williams, è stato scoperto che uno dei geni che non si trova nel cromosoma è quello responsabile della sintesi dell'elastina. La mancanza di questa proteina sarebbe la causa di alcuni sintomi come la stenosi, la tendenza a soffrire di ernie o segni di invecchiamento precoce.

Come viene diagnosticato?

La diagnosi precoce della sindrome di Williams è fondamentale in modo che i genitori abbiano l'opportunità di pianificare il trattamento del bambino e le opzioni di follow-up, così come evitare l'accumulo di test ed esplorazioni che non devono essere essenziali.

Oggi più del 95% dei casi di questa sindrome sono diagnosticati precocemente con tecniche molecolari. La tecnica più comunemente usata è nota come ibridazione in situ fluorescente (FISH), durante il quale un reagente viene applicato a una porzione di DNA sul cromosoma 7.

• Forse ti interessa: "Differenze tra DNA e RNA"

C'è un trattamento?

A causa della sua origine genetica ancora non è stato stabilito alcun trattamento specifico per la sindrome di Williams. Tuttavia, vengono eseguiti interventi specifici per quei gruppi di sintomi che rappresentano un problema per la persona.

È necessario che un gruppo multidisciplinare di professionisti sia responsabile per il trattamento della sindrome di Williams. All'interno di questa squadra dovrebbero essere neurologi, fisioterapisti, psicologi, psicopedagoghe, etc.

Con l'obiettivo di integrare queste persone sia socialmente che laboriosamente l'intervento è richiesto attraverso la terapia di sviluppo, il linguaggio, e terapia occupazionale. Ci sono anche gruppi di supporto per genitori o parenti responsabili di persone con sindrome di Williams in cui possono trovare consigli e supporto per la cura e giorno per giorno.