Caratteristiche, diagnosi e trattamento della sindrome di Treacher Collins

Se c'è una caratteristica condivisa da un gran numero di malattie rare, è di avere una componente genetica di base. Stiamo parlando di alterazioni genomiche che si verificano casualmente o alle quali la causa non è stata ancora trovata.

La sindrome di Treacher Collins è una di queste malattie ed è associata ad un aspetto facciale molto caratteristico. In questo articolo vedremo le sue caratteristiche, i problemi associati e le opzioni di trattamento.

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Qual è la sindrome di Treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins è una condizione genetica che influisce sullo sviluppo craniofacciale del feto. Questa alterazione dello sviluppo è caratterizzata da una displasia otomandibolare simmetrica su entrambi i lati del viso e che è correlato a varie anomalie nel cranio e nel collo.

La displasia si riferisce ad un'anomalia nell'aspetto delle cellule causata da un'adulterazione originata durante il processo di maturazione di queste. Questa anomalia cellulare è irreversibile ed esternalizzata da alterazioni nello sviluppo di un tessuto, di un organo o di qualsiasi parte anatomica dell'organismo.

In caso di pazienti con sindrome di Treacher Collins questa displasia influisce sullo sviluppo degli zigomi, delle orecchie e della mascella. Inoltre, altri indicatori così visibili sono una faringe ridotta o alterazioni nella formazione del palato.

Si ritiene che Treacher Collins appaia in uno su ogni 10.000 embrioni. I figli dei genitori delle persone affette hanno una probabilità del 50% di soffrire di questa sindrome e la gravità di questo può variare in modo imprevedibile. D'altra parte, nel 55% dei casi Treacher Collins l'alterazione genetica sorge spontaneamente, senza aver stabilito chiaramente le cause.

Questa sindrome riceve il suo nome in onore del chirurgo e oftalmologo di origine inglese, Edward Treacher Collins, che scoprì una serie di modelli o sintomi in comune tra i diversi affetti e li descrisse nell'anno 1900. Diversi decenni dopo, nell'anno 1949 A. Franceschetti e D. Klein hanno descritto queste stesse peculiarità della sindrome e gli hanno dato il nome di disostosi mandibolo-facciale.

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Sintomi e caratteristiche fisiche

Ci sono un certo numero di caratteristiche fisiche, sia visibili che interne, nonché alterazioni in alcuni processi di percezione molto peculiari della sindrome di Treacher Collins.

Per quanto riguarda le alterazioni nello sviluppo craniofacciale troviamo le seguenti caratteristiche:

• Mancanza di zigomi a causa di ipoplasia delle ossa zigomatiche.
• Ostruzione delle vie respiratorie.
• Alterazioni nell'orecchio esterno.
• Palpebre incavate.
• Mancanza di ciglia.
• Alterazioni nel palato: crepa, fessura o crepa.
• Sordità trasmissiva causata da un'alterazione della catena ossiculare.

Per quanto riguarda le caratteristiche fisiche sul viso, Le persone con Treacher Collins presentano:

• Occhi inclinati verso il basso.
• Fessure nella palpebra inferiore.
• strabico (non in tutti i casi).
• Bocca larga.
• Naso prominente.
• Mento spesso.
• Malformazioni nelle orecchie.

Problemi associati

I bambini affetti dalla sindrome di Treacher Collins sono suscettibili a una serie di problemi legati alla respirazione, all'udito, alla vista e alle mani. Sebbene questi problemi non sempre appaiano, possono essere piuttosto invalidanti, poiché i problemi respiratori sono i più dannosi per la salute del bambino.

Problemi respiratori

Il sottosviluppo delle mascelle costringe la lingua ad essere posizionata in una posizione più posteriore, molto vicino alla gola; risultante in una più stretta via aerea del solito.

Pertanto, i genitori dovrebbero prestare particolare attenzione quando i bambini sviluppano un qualche tipo di infezione o il raffreddore può infiammare o congestire il tratto respiratorio.

Problemi di udito

A causa delle alterazioni nella formazione dell'orecchio interno, è assolutamente necessario eseguire una valutazione delle capacità uditive del bambino il più presto possibile.

Nella maggior parte dei casi, i pazienti hanno una sordità fino al 40%, quindi è necessario un dispositivo che faciliti l'ascolto.

Problemi visivi

I problemi visivi sono una delle caratteristiche più peculiari della sindrome di Treacher-Collins. La presenza di palpebre inferiori cadenti può causare un secchezza oculare molto ricorrente.

Problemi nelle mani

I problemi nelle mani sono che hanno meno incidenza in queste persone. tuttavia, alcuni pazienti sono nati con alterazioni nei pollici, essere in grado di essere notevolmente piccolo o addirittura di nascere senza di loro.

Tuttavia, nei casi in cui il bambino nasce senza entrambi i pollici, deve essere eseguita un'approfondita valutazione e diagnosi, poiché potrebbe essere la Sindrome di Nager, che presenta una sintomatologia molto simile a Treacher Collins.

cause

Grazie ai progressi degli scienziati genetici, recentemente è stato scoperto nel gene specifico che porta alla sindrome di Treacher Collins.

Il gene in questione è TCOF1, noto anche come Treacle. Questo gene agisce sulla riproduzione del gene del ribosomiale, rimanendo attivo durante lo sviluppo dell'embrione. Specificamente in quelle aree destinate a diventare ossa e tessuti facciali.

diagnosi

La diagnosi della sindrome di Treacher Collins si basa sulla valutazione del quadro clinico sopra menzionato, nonché sugli esami complementari e le analisi molecolari che certificano la diagnosi. Queste analisi molecolari può essere effettuato durante il periodo prenatale, raccolta di campioni di villi coriali (CVS).

Inoltre, gli ultrasuoni eseguiti in questa fase possono rivelare sia il dismorfismo facciale sia le alterazioni dell'orecchio così caratteristiche di questa sindrome..

Trattamento e prognosi

Trattamento della sindrome di Treacher Collins Deve essere eseguito da un gruppo di specialisti craniofacciali che lavorano in costante sinergia, coordinandosi tra loro.

Le squadre di specialisti craniofacciali Sono particolarmente qualificati per il trattamento e la pratica chirurgica di alterazioni relative al viso e al cranio. All'interno di queste squadre sono:

• Antropologo specializzato in misurazioni cranioencefaliche.
• Chirurgo craniofacciale.
• genetista.
• Neuro-oculista.
• neuroradiologist.
• Anestesista pediatra.
• Dentista pediatrico.
• Terapia intensiva pediatrica.
• Neurochirurgo pediatrico.
• Infermiera pediatrica.
• Otorinolaringoiatra pediatrico.
• Psicologo infantile giovanile.
• Assistente sociale.
• Logopedista.

Per quanto riguarda la prognosi, generalmente, i bambini con la sindrome di Treacher Collins maturare correttamente diventando adulti di intelligenza normale senza alcun bisogno di attenzione o dipendenza. Tuttavia, potrebbero aver bisogno dell'aiuto della psicoterapia per affrontare questioni relative ai problemi di autostima e ai possibili problemi di inclusione sociale.