Sintomi, tipi, cause e trattamento della sindrome di Turner

Le monosomie sono un tipo di alterazione cromosomica in cui alcune o tutte le cellule dell'organismo contengono una singola coppia di cromosomi che dovrebbero essere duplicati. Una delle poche monosomie umane compatibili con la vita è la sindrome di Turner, in cui il difetto si verifica nel cromosoma sessuale femminile.

In questo articolo descriveremo Sintomi e cause dei principali tipi di sindrome di Turner, così come le opzioni terapeutiche che vengono utilizzate regolarmente in questi casi.

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Cos'è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una malattia genetica appare come risultato di alterazioni casuali nel cromosoma X.. Di solito non influenza l'intelligenza, quindi le persone con questo disturbo di solito hanno un QI normale.

Esso è legato alla presenza di un singolo cromosoma X nei casi in cui ci dovrebbero essere due, così sindrome di Turner viene diagnosticata quasi esclusivamente nelle femmine, anche se v'è un sottotipo che si verifica nei maschi. Si verifica in circa 1 ogni 2 mila nascite di donne.

Questa alterazione influisce sullo sviluppo fisico, soprattutto a causa della sua effetti inibitori nella maturazione sessuale: solo il 10% delle ragazze con sindrome di Turner mostra alcuni segni di aver raggiunto la pubertà, mentre solo l'1% ha bambini senza intervento medico.

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Sintomi e segni principali

Le ragazze e le donne con questo disturbo hanno due caratteristiche che rappresentano il nucleo della diagnosi: la sua altezza è inferiore al normale e le sue ovaie non sono completamente sviluppate, quindi hanno amenorrea o irregolarità mestruale e non possono rimanere incinte.

Perché i segni di base della sindrome di Turner sono legati alla maturazione biologica e lo sviluppo sessuale non è possibile identificare definitivamente la presenza di questo disturbo, almeno fino alla pubertà periodo in cui questi segni cominciano a manifestarsi in modo chiaro.

Il resto dei sintomi usuali della sindrome di Turner variano a seconda del caso. Alcuni dei più comuni sono i seguenti:

• Anomalie morfologiche di viso, occhi, orecchie, collo, estremità e torace
• Infiammazione dovuta ad accumulo di liquidi (linfedema), frequentemente nelle mani, nei piedi e nella nuca
• Problemi visivi e uditivi
• Ritardi nella crescita
• La pubertà non si completa spontaneamente
• infertilità
• Bassa statura
• Patologie cardiache, renali e digestive
• Deficit nell'interazione sociale
• Difficoltà di apprendimento, specialmente in compiti matematici e spaziali
• ipotiroidismo
• Scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale)
• Aumento del rischio di diabete e attacchi cardiaci
• Iperattività e deficit di attenzione

Tipi e cause di questa malattia

sindrome di Turner è dovuto alla mancanza di uno dei due cromosomi X sessuali in persona di sesso femminile biologico, ma a volte si verifica anche negli uomini che hanno un cromosoma Y incompleta e quindi si sviluppano come donne.

Sono stati descritti tre tipi di sindrome di Turner a seconda delle specifiche cause genetiche dei sintomi. Queste alterazioni cromosomiche si verificano durante la fecondazione o durante la fase iniziale dello sviluppo intrauterino.

1. Per monosomia

Nella variante classica di questa sindrome il secondo cromosoma X è totalmente assente in tutte le cellule del corpo; a causa di difetti nell'uovo o nello sperma, le successive divisioni dello zigote riproducono questa anomalia di base.

2. Con mosaicismo

Nella sindrome di Turner del mosaico è possibile trovare un cromosoma X aggiuntivo nella maggior parte delle cellule, ma questo non è completamente completo o presenta qualche difetto.

Questo sottotipo della sindrome si sviluppa come conseguenza di una divisione cellulare alterata da un certo punto del primo sviluppo embrionale: le cellule che nascono dal lignaggio difettoso non hanno il secondo cromosoma X, mentre il resto lo fa.

3. Con cromosoma Y incompleto

In alcuni casi, gli individui che sono maschi da un punto di vista genetico non sviluppare normativo perché il cromosoma Y è mancante o difettoso in alcune delle cellule, così il loro aspetto è femminile e possono anche avere sintomi che abbiamo descritto. È una variante rara della sindrome di Turner.

trattamento

Sebbene la sindrome di Turner non possa essere "curata" perché consiste nella variazione genetica, ci sono diversi metodi che possono essere risolvere o almeno minimizzare i sintomi e i segni principali.

Le alterazioni morfologiche e altri difetti associati simili tendono ad essere difficili da modificare, sebbene ciò dipenda dalla specifica alterazione. A seconda dei casi, potrebbe essere necessario l'intervento di specialisti come cardiologi, endocrinologi, otorinolaringoiatri, oftalmologi, logopedisti o chirurghi, tra gli altri..

Nei casi in cui questo disturbo viene rilevato precocemente, terapia mediante iniezione di ormoni della crescita favorisce il raggiungimento di un'altezza normale nell'età adulta. A volte sono combinati con basse dosi di androgeni per migliorare gli effetti di questo trattamento.

Molto spesso Sono applicate terapie ormonali sostitutive ragazze con sindrome di Turner quando raggiungono la pubertà per migliorare la loro maturazione biologica (p. e. di promuovere l'inizio delle mestruazioni). Il trattamento viene in genere avviato con estrogeni e successivamente viene somministrato progesterone.