Cause, sintomi e trattamento della sindrome di Seckel

La sindrome di Seckel è una delle malattie congenite che influenzano lo sviluppo delle persone dallo stadio di gestazione fino alla nascita e ciò ha ripercussioni sia sull'apparenza che sulle funzioni biologiche di base e sui processi mentali.

Sebbene l'elemento identificativo più evidente sia bassa statura o nanismo e, nella maggior parte dei casi, la forma del naso, dietro questo quadro clinico ci sono molte altre manifestazioni insolite che possono compromettere seriamente la qualità della vita di una persona se non vengono ricevute le giuste attenzioni.

In questo articolo vedremo cosa sono i sintomi e le cause conosciute della sindrome di Seckel, così come il suo trattamento.

• Articolo correlato: "nanismo: cause, sintomi e disturbi associati"

Qual è la sindrome di Seckel??

Quello che sappiamo è la sindrome di Seckel un insieme di alterazioni fisiche e mentali che appaiono prima della nascita e hanno cause genetiche alla loro base.

È una malattia rara caratterizzata da un rallentamento dello sviluppo del feto, in modo che il suo livello di sviluppo sia "ritardato" sotto molti aspetti.

sintomi

I principali segni e sintomi associati alla sindrome di Seckel sono i seguenti.

1. Microcefalia

Questo è uno dei segni più caratteristici della sindrome di Seckel e consiste in insufficiente sviluppo della volta cranica, che rende la testa piccola e, quindi, il cervello ha meno spazio per crescere. Questo è importante, considerando che questa parte del sistema nervoso deve espandersi rapidamente durante questa fase della vita.

• Articolo correlato: "Microcefalia: sintomi, caratteristiche e trattamento"

2. Ritardo mentale

Questa è una delle conseguenze della ridotta dimensione del cranio rispetto al resto del corpo. Malformazioni nel cervello il risultato di questo spazio limitato spesso causa uno sviluppo cognitivo più limitato del normale, sebbene questo non sia apprezzato al momento della nascita.

• Forse sei interessato: "Tipi di disabilità intellettiva (e caratteristiche)"

3. Profilo di uccello

Questo è il nome con cui viene chiamata l'aspetto del viso che è comune nei bambini con la sindrome di Seckel. Ha a che fare con le dimensioni ridotte della testa, gli occhi relativamente grandi e un ponte nasale molto pronunciato che dà la sensazione di "picco".

4. Piccola statura o nanismo

In generale, le persone con la sindrome di Seckel sono più piccole di quanto previsto per la loro fascia di età. Questo influenza anche le proporzioni, poiché le estremità sono piccoles in proporzione al resto del corpo.

D'altra parte, come conseguenza del lento sviluppo della maturazione, anche la configurazione ossea è mal sviluppata, il che può portare alla comparsa di alcuni disturbi scheletrici..

5. Altri segni e sintomi

Ci sono altri segni e sintomi comuni nella sindrome di Seckel, tra cui i seguenti sono comuni:

• Orecchie displastiche: anche lo sviluppo delle orecchie è insufficiente, quindi il suo design non è così sofisticato come di solito nelle altre persone.
• Displasia dentale: i denti sono poco sviluppati e la loro distribuzione è difettosa, il che a volte impedisce di chiudere bene la bocca.
• strabico: gli occhi sono deviati, in modo che non puntino verso l'esterno in parallelo.
• Difetti al palato: la parte del palato presenta alterazioni, come ad esempio la presenza di buchi o di una volta troppo pronunciata e stretta.

diagnosi

La sindrome di Seckel può essere anticipata dallo stadio dello sviluppo fetale attraverso l'uso degli ultrasuoni (la revisione delle malformazioni e lo sviluppo delle ossa), anche se la diagnosi non viene fatta fino a quando i segni e i sintomi non hanno avuto il tempo di esprimersi, che avviene durante la prima fase dell'infanzia ma non le settimane immediatamente dopo la nascita.

cause

Attualmente, le cause della sindrome di Seckel sono poco conosciute. Tuttavia, è noto che si tratta di un'alterazione basato su inneschi genetici di tipo autosomico recessivo, il che implica che la versione difettosa di un determinato gene deve essere presente sia nel padre che nella madre in modo che la prole esprima i sintomi.

D'altra parte, non esiste un singolo gene che produce i sintomi della sindrome di Seckel, ma al momento sono note tre alterazioni genetiche legate a questa malattia. A loro volta, queste diverse origini lasciano il posto a diversi tipi di sindrome di Seckel, collegati ai cromosomi 3, 14 e 18.

Trattamento della sindrome di Seckel

La sindrome di Seckel non ha una cura conosciuta, poiché è di origine genetica e i suoi effetti cominciano a essere notati dalla formazione del feto. Tuttavia, ci sono diverse strategie che possono aiutare alleviare le conseguenze negative che i sintomi generano.

In questo senso, un approccio interdisciplinare e la formazione di abilità finalizzate a prevenire problemi derivati ​​da specifiche complicanze come ad esempio i problemi di masicar o di respirazione, così come la terapia diretta ad apprendere norme di comportamento e di relazione con gli altri. Questo tipo di iniziative deve essere adattato al livello di sviluppo intellettuale di ciascun paziente.