Cause, sintomi e trattamento della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un disturbo dello spettro autistico Inizia nella prima infanzia e si verifica principalmente nelle ragazze. È caratterizzato dalla presenza di microcefalia e dalla perdita di capacità motorie acquisite durante i primi mesi di vita.

Questi e altri sintomi sono causati da mutazioni genetiche correlata al cromosoma X. Anche se per il momento il disturbo di Rett non ha cura, ci sono trattamenti e interventi che possono alleviare i diversi problemi coinvolti e migliorare la qualità della vita delle ragazze con questa sindrome.

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Qual è la sindrome di Rett??

Nel 1966 il neurologo austriaco Andreas Rett descrisse un disturbo infantile costituito da "atrofia cerebrale con iperammoniemia", cioè caratterizzato da livelli eccessivi di ammoniaca nel sangue. Successivamente la relazione di questa sindrome con iperammoniemia sarebbe stata confutata, ma il quadro clinico descritto da Rett sarebbe stato battezzato con il suo cognome.

La sindrome di Rett è un'alterazione dello sviluppo fisico, motorio e psicologico che si verifica tra il primo e il quarto anno di vita, dopo un periodo di crescita normale. I sintomi più caratteristici sono la decelerazione dello sviluppo cranico e la perdita delle abilità manuali, così come l'apparizione di movimenti stereotipati delle mani.

Questo disturbo si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze; Infatti, sia l'ICD-10 che il DSM-IV affermano che colpisce solo le donne, ma recentemente alcuni casi di sindrome di Rett sono stati rilevati nei bambini..

Poiché i maschi hanno solo un cromosoma X, in cui si trovano i difetti genetici tipici della sindrome di Rett, i sintomi sono corretti in misura minore rispetto alle donne, dando luogo a varianti più gravi che comportano un aumento del rischio di morte presto.

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Relazione con altri disturbi dello spettro autistico

Attualmente il DSM-5 lo classifica all'interno di categoria "Disturbi dello spettro autistico" (ASD), un'etichetta condivisa con altre sindromi più o meno simili che differivano nel DSM-IV: disturbo autistico, sindrome di Asperger, disturbo disintegrativo dell'infanzia e disturbo dello sviluppo generalizzato non specificato.

In questo senso, viene considerata la sindrome di Rett una malattia neurologica, non un disturbo mentale. Da parte sua, la classificazione ICD-10 classifica il disturbo di Rett come un'alterazione dello sviluppo psicologico. In particolare, secondo questo manuale medico si tratta di un disturbo generalizzato dello sviluppo, una concezione simile a quella del DSM-IV.

La sindrome di Rett differisce dal disturbo disintegrativo dell'infanzia in quanto di solito inizia prima: mentre il primo si verifica di solito prima dei 2 anni, il disturbo disintegrativo dell'infanzia si verifica poco dopo e i suoi sintomi sono meno specifici. Inoltre, la sindrome di Rett è l'unico disturbo dello spettro autistico che è più prevalente nelle donne che negli uomini.

Sintomi e segni di questo disturbo

Lo sviluppo prenatale e perinatale delle ragazze con sindrome di Rett è normale nei primi 5 o 6 mesi di vita, approssimativamente. Tuttavia, in alcuni casi il piccolo può continuare a crescere normalmente fino a 2 o 3 anni.

Dopo questo periodo la crescita del cranio rallenta e c'è un declino nelle capacità motorie, soprattutto dei movimenti sottili delle mani; di conseguenza si sviluppano movimenti manuali ripetitivi o stereotipati, che comprendono il contorcersi e il bagnare con la saliva.

Oltre alla microcefalia e alle alterazioni manuali, le persone che hanno il disturbo di Rett può presentare una serie di segni e sintomi associati con una frequenza variabile:

• Grave disabilità intellettiva.
• Disturbi gastrointestinali come la stitichezza.
• Alterazioni nell'attività bioelettrica del cervello e comparsa di crisi epilettiche.
• Assenza di linguaggio o gravi deficit linguistici.
• Deficit nell'interazione sociale, anche se viene mantenuto l'interesse per gli altri.
• Difficoltà a camminare, mancanza di coordinazione del movimento e dei movimenti del tronco.
• Masticazione inadeguata.
• Disturbi respiratori come iperventilazione, apnea o ritenzione di aria.
• Scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale).
• palleggio.
• Difficoltà nel controllo sfinterico.
• Brevi spasmi (corea) e contorsioni involontarie (atetosi).
• Ipotonia muscolare.
• Caratteristico sorriso sociale durante la prima infanzia.
• Evitare il contatto visivo.
• Grida di urla e grida incontrollabili.
• Bruxismo (involontariamente stringendo i denti).
• Patologie cardiovascolari come l'aritmia.

cause

La causa di questo disturbo è la mutazione nel gene MECP2, che si trova sul cromosoma X e svolge un ruolo chiave nel funzionamento dei neuroni. Nello specifico, MECP2 silenzia l'espressione di altri geni, impedendo loro di sintetizzare proteine ​​quando non è necessario. Regola anche la metilazione dei geni, un processo che modifica l'espressione genica senza alterare il DNA.

Sebbene le alterazioni di questo gene siano state chiaramente identificate, l'esatto meccanismo con cui si sviluppano i sintomi tipici della sindrome di Rett non è noto..

Mutazioni nel gene MECP2 in generale Non dipendono dall'eredità, ma di solito sono casuali, anche se una storia familiare della malattia di Rett è stata trovata in un piccolo numero di casi.

Prognosi e trattamento

La sindrome di Rett viene mantenuta per tutta la vita. I disavanzi di solito non vengono corretti; piuttosto, tendono ad aumentare nel tempo. Se si verifica, il recupero è discreto e in genere limitato a miglioramento delle capacità di interazione sociale alla fine dell'infanzia o all'inizio dell'adolescenza.

Il trattamento della sindrome di Rett è fondamentalmente sintomatico, cioè focalizzato sulla riduzione di molteplici problemi. Pertanto, gli interventi variano a seconda del sintomo specifico che è destinato ad alleviare.

A livello medico, sono generalmente prescritti farmaci antipsicotici e beta-bloccanti, oltre a inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina.. Il controllo della nutrizione può aiutare a prevenire la perdita di peso che deriva in genere dalle difficoltà di masticare e deglutire il cibo.

La terapia fisica, linguistica, comportamentale e occupazionale può anche essere utile nel ridurre i sintomi fisici, psicologici e sociali della sindrome di Rett. In tutti i casi, è necessario un sostegno intenso e continuo da parte di diversi tipi di servizi sanitari per incoraggiare le ragazze con Rett a svilupparsi nel modo più soddisfacente possibile.