Sintomi, cause e trattamento della sindrome MELAS

All'interno delle malattie classificate come rare, troviamo Sindrome di Melas, una strana condizione che, in Spagna, colpisce solo meno di 5 per 100.000 persone di età superiore ai 14 anni. Questa alterazione dell'origine mitocondriale influisce seriamente sul funzionamento neurologico della persona e i suoi sintomi si manifestano fino al momento della morte.

In questo articolo descriveremo dettagliatamente in cosa consiste questa malattia ereditaria e quali sono i suoi sintomi, dove si trova l'origine della condizione e in che modo vengono effettuati i possibili trattamenti..

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Cos'è la sindrome di Melas?

La sindrome di MELAS è una rara malattia mitocondriale ereditaria la cui caratteristica principale è la generazione di una serie di alterazioni neurologiche. Le condizioni della categoria mitocondriale provocano nella persona certi disturbi neurologici causati da una mutazione genomica mitocondriale.

I mitocondri sono organuli citoplasmatici formati da cellule eucariotiche, la cui missione principale è quella di generare energia attraverso il consumo di ossigeno. Questo organello è essenziale per il metabolismo delle nostre cellule, quindi qualsiasi sua alterazione può causare serie complicazioni alla salute e alla qualità della vita della persona.

Questa sindrome fu descritta per la prima volta nel 1975, ma fu solo nel 1984 che ricevette il suo nome attuale. Il termine MELAS consiste in un acronimo delle sue proprietà cliniche più distintive:

• ME: encefalomiopatia mitocondriale (encefalomiopatia mitocondriale).
• LA: acidosi lattica (acidosi lattica).
• S: Episodes Stroke-like (episodi simili a tratti).

Nella sua prima descrizione, la sindrome MELAS è stata descritta come un insieme di incidenti convulsi, degenerazione graduale del linguaggio, acidosi lattica e lacerazione delle fibre muscolari.

I primi sintomi di questa condizione di solito compaiono durante l'infanzia o l'adolescenza, in particolare tra 2 e 5 anni. Sebbene lo sviluppo della malattia possa variare considerevolmente tra coloro che ne soffrono, nella maggior parte dei casi la prognosi tende ad essere piuttosto riservata; poiché i pazienti sviluppano serie complicazioni di salute fino alla morte.

Per quanto riguarda l'incidenza della sindrome MELAS, questa è una condizione molto insolita tra la popolazione. Sebbene non siano stati stabiliti dati specifici sulla sua prevalenza, è noto che è una delle più comuni malattie mitocondriali. D'altra parte, una maggiore prevalenza non è stata dimostrata negli uomini o nelle donne, né in alcun gruppo etnico o razziale specifico..

Qual è il quadro clinico?

Come abbiamo indicato in precedenza, la sindrome MELAS si distingue per avere le principali caratteristiche che compongono il quadro clinico e la differenzia da altre malattie mitocondriali.

1. Encefalomiopatia mitocondriale (ME)

Le encefalomiopati sono quelle malattie la cui origine è in alterazioni nella struttura e nel funzionamento del sistema nervoso centrale, che devono causare episodi convulsivi abbastanza frequenti.

Questi episodi consistono in eventi temporalmente delimitati durante i quali la persona subisce un'agitazione motoria esagerata, attività muscolare spasmodica e involontaria e cambiamenti nello stato di coscienza e percezione.. Si può fare una distinzione tra crisi focali o crisi generalizzate. Nelle crisi focali, l'attività elettrica cerebrale anormale è solitamente limitata a un'area specifica del cervello, mentre in modelli di scarica generalizzati si estendono a varie aree del cervello..

Il pericolo di queste crisi epilettiche risiede nel rischio che le diverse strutture cerebrali interessate siano permanentemente danneggiate, generando gravi conseguenze a livello cognitivo e motorio..

2. Acidosi lattica (LA)

L'acidosi lattica presente nella Sindrome MELAS consiste di a accumulo anomalo di acido lattico. Quando questa sostanza, generata principalmente nei globuli rossi e nelle cellule muscolari, si agglomera in modo patologico, può portare a una serie di problemi di salute molto gravi che possono finire per causare la morte del paziente.

I segni principali che indicano un accumulo di acido lattico includono vomito, diarrea, nausea, dolore gastrico, sonnolenza prolungata nel tempo, alterazioni dello stato di coscienza, problemi respiratori, ipotensione, disidratazione e deficit nel sangue e fornitura di ossigeno a muscoli, tessuti e organi.

3. Colpo simile (S)

Il concetto di ictus si riferisce a Eventi simili a tratti o colpi cerebrali.

Un incidente cerebrovascolare è un evento focale e spontaneo in cui il flusso di sangue in un'area specifica del cervello viene interrotto. Quando questo accade per più di qualche secondo, le cellule cerebrali iniziano a deteriorarsi e morire a causa della mancanza di ossigeno e sostanze nutritive.

Le principali conseguenze di questi incidenti cerebrovascolari sono alterazioni nel sistema visivo, nella lingua e nell'aspetto motorio, nonché un progressivo deterioramento cognitivo che può arrivare a causare una demenza.

Quali sintomi presenta?

Nella Sindrome MELAS, il quadro clinico sopra descritto è accompagnato da sintomi che, nonostante siano molto disparati tra i pazienti, di solito compaiono nella stragrande maggioranza dei casi.

Questi sintomi includono:

• Emicrania e mal di testa ricorrente.
• Nausea e vomito.
• anoressia.
• Compromissione cognitiva graduale.
• Ritardo generalizzato nello sviluppo.
• Problemi nell'apprendimento e deficit di attenzione.
• Alterazioni nello stato di coscienza.
• Patologie muscolari e motorie come stanchezza cronica, debolezza muscolare o ipotonia.
• Patologie nel sistema visivo come atrofia ottica, retinite o ridotta acuità visiva.
• Sordità neurosensoriale.
• Sensibilità estrema ai cambiamenti di temperatura.

Altri sintomi meno comuni, ma che possono anche apparire durante il decorso della malattia, sono quelli relativi allo stato mentale e psicologico della persona. Questi sintomi possono essere:

• Comportamento aggressivo.
• Alterazioni della personalità.
• Disturbo Ossessivo-Compulsivo.
• Disturbi ansiosi.
• psicosi.
• Alterazioni affettive.

Che cause ha?

Come accennato all'inizio dell'articolo, la sindrome di MELAS è una malattia causata da una mutazione nel DNA mitocondriale. Pertanto, è una condizione ereditaria che viene trasmessa dai geni materni.

Queste alterazioni si verificano in una serie di geni specifici situati nel materiale genetico dei mitocondri. La maggior parte di questi geni specifici è responsabile della trasformazione di ossigeno, zuccheri e grassi in energia; mentre altri sono coinvolti nella produzione di molecole di tRNA responsabili della costruzione di strutture di amminoacidi.

Qual è il trattamento e la prognosi?

Al momento, nessun trattamento specifico è stato sviluppato per la Sindrome MELAS, altrimenti trattamenti specifici sono fatti per ciascuno dei sintomi presentato al paziente, nonché una serie di cure palliative per migliorare la qualità della vita.

All'interno del consueto protocollo, un gruppo di specialisti, tra cui neurologi, cardiologi, oftalmologi o endocrinologi, tra molti altri, è responsabile dello sviluppo di un trattamento specializzato che si adatta ai sintomi e ai bisogni del paziente..

Sfortunatamente, questi trattamenti non sono in grado di alleviare completamente gli effetti di questa condizione, quindi la persona presenta progressivamente un deterioramento cognitivo, seguito da problemi psicomotori, diminuzione delle capacità uditive e visive e un'intera serie di complicanze mediche fino alla morte del paziente.