Cause, sintomi e trattamento della sindrome di Cornelia de Lange

Le mutazioni genetiche sono responsabili della generazione di una quantità immensa di cambiamenti o variazioni tra le persone. Tuttavia, quando queste alterazioni si verificano in una serie di geni determinati possono portare alla comparsa di malattie o sindromi congenite.

Una di queste condizioni è la sindrome di Cornelia de Lange, che si esprime attraverso una serie di caratteristiche fisiche e mentali. In questo articolo verranno descritte le sue manifestazioni, cause e diagnosi.

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Cos'è la sindrome di Cornelia de Lange?

La sindrome di Cornelia de Lange (SCdL) è una malattia congenita di malformazioni multiple che si caratterizza per essere ereditaria in modo dominante e causa un'alterazione nello sviluppo del bambino.

Questa sindrome si manifesta attraverso un fenotipo facciale molto caratteristico, un ritardo nella crescita prenatale e postnatale e un disturbo dello sviluppo intellettuale o dei deficit cognitivi che può verificarsi a vari livelli.

Allo stesso modo, in molte occasioni le persone che soffrono di sindrome di Cornelia de Lange soffrono anche di qualche tipo di anomalia o malformazione nelle loro estremità superiori..

Tre tipi di fenotipi possono essere distinti in base all'intensità dei sintomi: il fenotipo grave, il fenotipo moderato e il fenotipo lieve..

Secondo le diverse indagini, la prevalenza di questa sindrome è una persona affetta tra 45.000 e 62.000 nascite. Tuttavia, la maggior parte dei casi di Cornelia de Lange si verifica in famiglie con modelli di ereditarietà dominante.

Infine, stimare l'aspettativa di vita è un compito molto complicato in quanto può variare da persona a persona a seconda della gravità della sindrome e delle patologie associate..

tradizionalmente, La principale causa di morte era legata a una scarsa diagnosi della malattia e delle patologie associate. Tuttavia, grazie ai progressi della medicina, sia nella diagnosi che nei trattamenti, sono riusciti a cambiare questo.

Caratteristiche cliniche

All'interno delle caratteristiche fisiche distintive di questa malattia troviamo un peso inferiore alla norma alla nascita, inferiore a 2,2 kg. circa. Così come uno sviluppo di crescita lenta, una bassa statura e presenza di microcefalia.

Per quanto riguarda il fenotipo facciale, questo di solito presenta sopracciglia unite e con angoli acuti, naso piccolo, ciglia grandi e labbra sottili a forma di "V" rovesciata.

Altri segni comuni della sindrome di Cornelia de Lange sono:

• irsutismo.
• Piccole mani e piedi.
• Fusione parziale del secondo e terzo dito.
• Piccole dita ricurve.
• Reflusso esofageo.
• convulsioni.
• Anomalie cardiache.
• Palatoschisi.
• Anomalie intestinali.
• Perdita dell'udito e vista.

Per quanto riguarda i sintomi comportamentali, i bambini con Cornelia de Lange tendono ad esibire comportamenti autolesionistici come mordicchiare le dita, le labbra e le estremità superiori.

cause

Le cause della sindrome di Cornelia de Lange sono puramente genetiche. All'interno di queste cause genetiche ci sono due tipi di mutazioni che possono causare questa condizione.

La principale alterazione genetica che ha come conseguenza Cornelia de Lange è una mutazione nel gene NIPBL. Tuttavia ci sono altri casi di questa sindrome causata da mutazioni nei geni SMC1A ed SMC3 ed una percentuale inferiore di mutazioni trovate nei geni HDAC8 RAD21 e.

Il gene NIPBL ha un ruolo primordiale nello sviluppo umano È già responsabile della codifica del fronte delle proteine. Questa proteina è una di quelle responsabili del controllo dell'attività dei cromosomi durante la divisione delle cellule.

mediatrice anche proteine ​​compiti delangina altri geni responsabili per il feto a svilupparsi normalmente, in particolare quei geni responsabili dello sviluppo di tessuti che sarà successivamente formare arti e del viso.

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diagnosi

Non esiste ancora un protocollo stabilito per la diagnosi della sindrome di Cornelia de Lange, ed è necessario ricorrere ai dati clinici. tuttavia, la chiarezza e la visibilità dei sintomi rendono relativamente facile la diagnosi.

Attraverso lo studio delle caratteristiche facciali caratteristiche, la valutazione delle prestazioni intellettuali e la misurazione della crescita pondoestaturale può essere effettuata una diagnosi efficace di questa sindrome.

Anche se questa diagnosi è relativamente semplice, ci sono una serie di difficoltà quando si tratta di condizioni con un fenotipo lieve. I fenotipi che comportano difficoltà al momento della diagnosi sono:

Fenotipo lieve

Di solito non vengono diagnosticati fino a dopo il periodo neonatale. In questi casi le anomalie non sono mostrate nelle estremità e sia il fenotipo generale che l'intelligenza non sono molto alterati.

Fenotipo moderato o variabile

In questi casi, la grande variabilità in entrambi i tratti e le espressioni rende difficile la diagnosi.

Attraverso lo studio delle caratteristiche facciali caratteristiche, la valutazione delle prestazioni intellettuali e la misurazione della crescita ponderale può essere effettuata una diagnosi efficace di questa sindrome.

A causa di queste difficoltà, diagnosi prenatale è plausibile solo in fratelli di persone colpite dalla malattia, quando esiste un'anormalità nella familiari nei casi di idrocefalo o ritardi evidente sviluppo intrauterino ultrasuoni.

Quali opzioni o esigenze hanno le persone con SDdL??

Come il grado di sviluppo intellettuale delle persone con Cornelia de Lange di cui sopra possono variare da un altro, ognuno ha la possibilità di crescere in base al loro potenziale personale e di aiuti e supporti che forniscono la loro famiglia e l'ambiente sociale.

Sfortunatamente, sia la lingua che la comunicazione in generale tendono ad essere gravemente colpite. Anche nei casi più lievi, l'evoluzione di questi aspetti può essere seriamente compromessa.

A causa delle esigenze dei bambini con Cornelia de Lange è opportuno fornire un ambiente tranquillo e rilassato, eliminando tutto ciò che può essere inquietante, angosciante o minacciando di bambino. In questo modo sarà evitato di rinforzare le tendenze all'iperattività, all'irritabilità e ai comportamenti autoaggressivi.

L'obiettivo principale quando si interagisce o che vivono con i bambini con sindrome di Cornelia de Lange è il senso e sentire attraverso le condizioni del bambino, senza costringerli a percepire le cose come noi percepiamo.