Malformazione delle cause, sintomi e trattamento di Dandy Walker

Malattie congenite si verificano durante lo sviluppo intrauterino del bambino. In questo articolo ne parleremo uno: la malformazione di Dandy Walker, che colpisce il cervelletto e le regioni vicine e produce sintomi gravi come l'idrocefalo.

Spiegheremo quello che sono il cause di questa sindrome e quali segni e sintomi possono aiutare a identificarlo. La diagnosi precoce di questa malformazione può essere fondamentale per garantire la sopravvivenza del bambino.

Qual è la malformazione di Dandy Walker?

La sindrome di Dandy Walker è un disturbo encefalico che si verifica durante lo sviluppo embrionale. In particolare, sono prodotti malformazioni nel cervelletto, alla base del cranio e nel quarto ventricolo.

Il cervelletto si trova nella parte inferiore del cervello. È coinvolto nel controllo del movimento, della cognizione, dell'attenzione e dell'apprendimento. I danni al cervelletto spesso ostacolano il movimento, l'equilibrio e l'apprendimento motorio.

I ventricoli cerebrali sono cavità del cervello attraverso le quali circola il liquido cerebrospinale, i cui cuscinetti si gonfiano alla testa e trasportano i nutrienti al cervello, tra le altre funzioni simili a quelle del plasma sanguigno. Il quarto ventricolo collega il cervello al condotto centrale del midollo spinale.

La malformazione di Dandy Walker si verifica in 1 su 30 mila nascite approssimativamente, ed è la causa tra il 4 e il 12% dei casi di idrocefalo infantile. È più comune nelle ragazze che nei ragazzi.

su Il 70% dei bambini con questa sindrome muore. Tuttavia, la prognosi varia in base all'intensità delle alterazioni. Mentre alcuni bambini affetti si sviluppano normalmente nell'area cognitiva, altri possono avere affezioni molto gravi anche dopo il trattamento.

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Sintomi e segni

Le tre principali manifestazioni delle alterazioni nella fossa posteriore sono il sottosviluppo del verme cerebellare, che collega i due emisferi di questa struttura, la dilatazione cistica del quarto ventricolo e l'allargamento della fossa cerebrale posteriore, situata alla base del cranio.

La malformazione di Dandy Walker causa frequentemente idrocefalo, un disturbo in cui il liquido cerebrospinale si accumula nel cervello aumentando la pressione della testa, infiammando la testa e danneggiando il cervello.

I sintomi di questa malattia variano a seconda della gravità del caso e dell'età. Oltre all'idrocefalo, sono generalmente presenti ragazze e ragazzi con diagnosi di Dandy Walker I seguenti segni e sintomi associati:

• Atrofia muscolare
• Alterazione del tono muscolare
• Discordanza e mancanza di equilibrio (atassia)
• Ritardo nello sviluppo motorio
• Deficit cognitivi
• Aumento della pressione intracranica
• Nistagmo (movimenti incontrollabili degli occhi)
• crisi epilettiche
• mal di testa
• vomita
• Insufficienza respiratoria

Cause di questa sindrome

La malformazione di Dandy Walker si verifica a causa di alterazioni nello sviluppo del cervelletto e delle aree circostanti durante la gravidanza. In particolare, questa sindrome è stata associata a la soppressione, l'assenza e la duplicazione di alcuni cromosomi.

Sono state trovate componenti genetiche correlate a queste alterazioni, probabilmente legate al cromosoma X o costituite da eredità autosomica recessiva. Il rischio di recidiva nei bambini di donne che hanno già avuto bambini con Dandy Walker è tra 1 e 5%.

Questi fattori genetici sono molteplici e possono interagire tra loro, oltre a dare origine a diverse alterazioni della fossa cerebrale posteriore.

I fattori ambientali possono anche essere rilevanti nello sviluppo di questo disturbo, anche se sembrano avere un peso inferiore a quello dei fattori biologici.

Disturbi correlati

Normalmente le malformazioni della fossa cerebrale posteriore sono classificate all'interno della sindrome di Dandy Walker, anche se possono esserci varie alterazioni a seconda delle aree interessate.

Un disturbo simile è quello che conosciamo come "variante della sindrome di Dandy-Walker"; questa categoria include le condizioni del cervelletto e del quarto ventricolo che non sono strettamente classificabili come malformazione di Dandy-Walker.

In questi casi i segni e i sintomi sono meno gravi: generalmente la fossa posteriore e il quarto ventricolo sono meno ingranditi e la parte incisa è anche più piccola. Nella variante della sindrome di Dandy-Walker, l'idrocefalo è meno frequente.

Altre malattie vicine sono le ciliopatie, che influenzare gli organelli intracellulari chiamati ciglia. Le ciliopatie sono causate da difetti genetici e causano molteplici alterazioni nello sviluppo del corpo, comprese quelle specifiche di Dandy-Walker..

Intervento e trattamento

L'idrocefalo viene trattato drenando aree affette del cervello in modo assistito: un tubo viene inserito chirurgicamente in reindirizzare il liquido cerebrospinale alle regioni in cui può essere riassorbito.

Un altro metodo che è stato recentemente usato nel trattamento della sindrome di Dandy Walker è la puntura del terzo ventricolo. Ciò viene effettuato allo scopo di ridurre le dimensioni della cisti ventricolare e quindi ridurre i sintomi.

Motoroterapia e riabilitazione linguistica Sono essenziali per aiutare i bambini con questa malattia. Il sostegno delle famiglie è anche la chiave per garantire il benessere e il corretto sviluppo dei bambini.