Sintomi e trattamento della sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Nonostante la sua bassa incidenza ma grande visibilità, La sclerosi laterale amiotrofica è, insieme a molte altre condizioni neurodegenerative, una delle maggiori sfide a cui la comunità scientifica affronta. Dal momento che, sebbene sia stato descritto per la prima volta nel 1869, tu ne hai ancora pochissime conoscenze.

In questo articolo parleremo di questa malattia, delle sue principali caratteristiche e dei sintomi che la distinguono da altre malattie neuronali. Descriveremo anche le possibili cause e le linee guida di trattamento più efficaci.

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Cos'è la sclerosi laterale o sclerosi amiotrofica??

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), noto anche come malattia del motoneurone, È una delle malattie neurodegenerative più conosciute al mondo. La ragione è che le celebrità che ne soffrono, come lo scienziato Stephen Hawking o il giocatore di baseball Lou Gehrig, che gli hanno dato grande visibilità.

Sclerosi laterale amiotrofica si distingue causando una diminuzione graduale dell'attività dei motoneuroni o dei motoneuroni, che alla fine smettono di funzionare e muoiono. Queste cellule sono responsabili del controllo del movimento della muscolatura volontaria. Pertanto, quando muoiono causano l'indebolimento e l'atrofia di detti muscoli.

Questa malattia progredisce in modo graduale e degenerativo, il che significa che la forza muscolare diminuisce gradualmente fino a quando i pazienti non subiscono una paralisi totale del corpo a cui viene aggiunta una riduzione del controllo muscolare inibitorio..

Nella maggior parte dei casi il paziente è costretto a rimanere su una sedia a rotelle in uno stato di totale dipendenza e la cui prognosi è solitamente fatale. Tuttavia, nonostante questa perdita assoluta di capacità di eseguire praticamente qualsiasi movimento, i pazienti con SLA conservano intatte le loro capacità sensoriali, cognitive e intellettuali, poiché qualsiasi funzione cerebrale non correlata alle capacità motorie rimane immune a questa neurodegenerazione. Allo stesso modo, il controllo dei movimenti oculari, così come i muscoli dello sfintere, vengono preservati fino alla fine dei giorni della persona.

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prevalenza

L'incidenza della sclerosi laterale amiotrofica è circa due casi annuali di ogni 100.000 persone appartenente alla popolazione generale. Inoltre, è stato osservato che l'ELA tende ad influenzare in misura maggiore determinati gruppi di persone, tra cui calciatori o veterani di guerra. Tuttavia, le cause di questo fenomeno non sono ancora state determinate.

In termini di caratteristiche della popolazione che più probabilmente svilupperà questa malattia, la SLA di solito appare in misura maggiore nelle persone tra i 40 e i 70 anni e con molto più spesso nei maschi che nelle femmine, anche se con sfumature, come vedremo.

Che sintomi hai??

I primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono solitamente contrazioni muscolari involontarie, debolezza muscolare in un particolare arto o alterazioni nella capacità di parlare che, con lo sviluppo della malattia, influenzano anche la capacità di eseguire movimenti, mangiare o respirare . Sebbene questi primi sintomi possano variare da persona a persona, con il passare del tempo, l'atrofia degli affetti dei muscoli porta ad una grande perdita di massa muscolare e, di conseguenza, del peso corporeo.

Inoltre, lo sviluppo della malattia non è la stessa per tutti i gruppi muscolari. A volte, la degenerazione muscolare di alcune parti del corpo viene eseguita molto lentamente e può persino fermarsi e mantenere un certo grado di disabilità.

Come accennato in precedenza, le capacità sensoriali, cognitive e intellettuali sono totalmente preservate; così come l'addestramento della toletta e le funzioni sessuali. Tuttavia, alcune persone affette da ELA può sviluppare sintomi psicologici secondari associati allo stato in cui si trovano e di cui sono pienamente consapevoli, questi sintomi sono associati ad alterazioni dell'affettività come labilità emotiva o fasi depressive.

Sebbene la sclerosi laterale amiotrofica sia caratterizzata dallo sviluppo senza causare alcun tipo di dolore nel paziente, la comparsa di spasmi muscolari e la progressiva diminuzione della mobilità Generalmente generano disagio nella persona. Tuttavia, questi fastidi possono essere alleviati con esercizi fisici e farmaci.

cause

Sebbene, per il momento, le cause della sclerosi laterale amiotrofica non siano state stabilite con certezza, è noto che tra il 5 e il 10% dei casi sono causati da un'alterazione genetica ereditaria.

Tuttavia, studi recenti aprono diverse possibilità nel determinare le possibili cause di ELA:

1. Alterazioni genetiche

Secondo i ricercatori, ci sono un certo numero di mutazioni genetiche che possono causare la sclerosi laterale amiotrofica, che causare gli stessi sintomi delle versioni non ereditarie della malattia.

2. Squilibri chimici

È stato dimostrato che i pazienti con SLA tendono a presentarsi livelli anormalmente elevati di glutammato, che può essere tossico per certi tipi di neuroni.

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3. Alterazioni delle risposte immunitarie

Un'altra delle ipotesi è quella che riguarda l'ELA con una risposta immunitaria disorganizzata. Di conseguenza, il sistema immunitario della persona attacca le cellule del corpo stesso e causa la morte neuronale.

4. Scarsa somministrazione di proteine

La formazione anormale delle proteine ​​che si trovano all'interno delle cellule nervose potrebbe generare a degradazione e distruzione delle cellule nervose.

Fattori di rischio

Per quanto riguarda i fattori di rischio tradizionalmente associati con la comparsa della sclerosi laterale amiotrofica, si trovano i seguenti.

Eredità genetica

Persone con alcuni dei loro genitori con ELA avere una probabilità del 50% in più di sviluppare la malattia.

sesso

Prima dei 70 anni, il sesso maschile è un fattore di rischio più elevato per lo sviluppo della SLA. Dopo il 70, questa differenza scompare.

età

La fascia di età tra 40 e 60 anni è la più soggetta alla comparsa dei sintomi di questa malattia.

Abitudini con tabacco

Il fumo è il fattore di rischio esterno più pericoloso al momento dello sviluppo di ELA. Questo rischio aumenta nelle donne da 45-50 anni.

Esposizione a tossine ambientali

Alcuni studi collegano il tossine ambientali, come il piombo o altre sostanze tossiche presenti negli edifici e nelle case, allo sviluppo di ELA. Tuttavia, questa associazione non è stata ancora pienamente dimostrata.

Alcuni gruppi di persone

Come discusso all'inizio dell'articolo, ci sono alcuni gruppi specifici di persone che hanno maggiori probabilità di sviluppare la SLA. Sebbene le ragioni non siano ancora state stabilite, le persone che presentano il servizio militare hanno un rischio più elevato di SLA; si ipotizza che con l'esposizione a determinati metalli, lesioni e sforzi intensi.

Trattamento e prognosi di ELA

Al momento non è stata sviluppata una cura efficace per la sclerosi laterale amiotrofica. Pertanto, sebbene i trattamenti non possano invertire gli effetti della SLA, possono ritardare lo sviluppo dei sintomi, prevenire complicazioni e migliorare la qualità della vita del paziente. Attraverso l'intervento con gruppi di specialisti multidisciplinari, è possibile effettuare una serie di trattamenti fisici e psicologici.

Somministrando alcuni farmaci specifici come il riluzolo o l'edaravone, Può ritardare la progressione della malattia e ridurre il deterioramento delle funzioni quotidiane. Sfortunatamente, questi farmaci non funzionano in tutti i casi e hanno ancora numerosi effetti collaterali.

Per quanto riguarda il resto delle conseguenze della sclerosi laterale amiotrofica, il trattamento sintomatico si è dimostrato altamente efficace quando si tratta di alleviare sintomi come depressione, dolore, stanchezza, catarro, stitichezza o problemi di sonno.

I tipi di interventi che possono essere eseguiti con pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica sono:

• fisioterapia.
• Cura delle vie respiratorie.
• Terapia occupazionale.
• Logopedia.
• Supporto psicologico.
• Assistenza nutrizionale.

Nonostante i tipi di trattamenti e interventi, la prognosi per i pazienti con SLA è piuttosto riservata. Con lo sviluppo della malattia, i pazienti perdono la capacità di essere autonomi. L'aspettativa di vita è limitata a 3-5 anni dopo la diagnosi dei primi sintomi.

Tuttavia, intorno 1 su 4 persone può sopravvivere per più di 5 anni, come nel caso di Stephen Hawkins. In tutti questi casi il paziente richiede un gran numero di dispositivi che li mantengano in vita.