Problemi psicologici e neuropsicologici della sindrome di Turner

La Sindrome di Turner fu descritta per la prima volta nel 1768, sebbene fu sistematizzata nel 1938 dal Dr. Henry Turner. Consiste in una malattia genetica che di solito si manifesta dalla nascita e colpisce solo le ragazze.

In questo articolo su PsychologyOnline, ci concentreremo su Problemi psicologici e neuropsicologici della sindrome di Turner.

1. Breve presentazione della sindrome di Turner
2. Sintomi somatici più frequenti
3. Problemi neuropsicologici
4. Problemi psicologici

Breve presentazione della sindrome di Turner

È dovuto al perdita totale o parziale del secondo cromosoma X.. Invece del cariotipo completo 46, XX, queste ragazze mostrano frequentemente (55% dei casi) un cariotipo 45, X in tutte le loro cellule, o meno frequentemente (18%) un cariotipo a mosaico 45, X / 46, XX ( parte delle loro cellule hanno perso un cromosoma X e alcuni non) o molto raramente (7-10% di Turner) un cariotipo più complesso in cui ci sono frammenti di un cromosoma X o un cromosoma Y o anello cromosoma (45, X + rX). Altri cariotemi genetici sono stati descritti nella sindrome di Turner, ma le loro frequenze sono molto basse.

Sindrome di Turner È trasportato da 1 su 2.300 ragazze nate vive, e il 10% degli aborti spontanei. Non è ereditabile, quindi se una coppia ha avuto una figlia con Turner, è altrettanto probabile che sia padre di un'altra figlia con Turner che senza questa sindrome..

Sintomi somatici più frequenti

Le ragazze con Turner, se non ricevono un trattamento specifico, mostrano più del 50% dei casi: dimensioni ridotte (1,45 m di altezza), scarso sviluppo delle caratteristiche sessuali primaria (ovaie atrofiche e in nastri) e secondaria quando arriva la pubertà, amenorrea, sterilità o grande difficoltà nel concepimento (solo 1´Il 5% concepisce spontaneamente senza problemi), deformità specifica del gomito (cubito valgo), torace ampio (in scudo), capezzoli ampiamente separati, collo corto e largo, bassa linea di crescita dei capelli, linfedema (mantenimento della linfa nelle mani o nei piedi), disturbi cardiovascolari soprattutto l'aorta.

Possono anche apparire, ma in meno della metà dei casi: collo alato (eccesso di pelle in pieghe o pterigium colli), orecchie ruotate, rene a ferro di cavallo, Strabismo e miopia, problemi di udito, anomalie al palato escoliosi, nevo e nei, ptosi (palpebre cadenti), ipotiroidismo, ipertensione, intolleranze alimentari, tumore gonadico.

Non tutte le ragazze con la sindrome di Turner mostrano lo stesso grado di coinvolgimento fisico, e le alterazioni variano considerevolmente l'una dall'altra. Sebbene non del tutto accurato, è accettato che le ragazze con mosaico 45, X / 46, XX abbiano sintomi fisici meno gravi rispetto a quelli con cariotipo 45, X.

Il trattamento di base consiste in: contributo dell'ormone della crescita (GH) con o senza oxandrolone intorno ai 5 anni di età della ragazza, ormoni sessuali (estrogeni) dai 13 anni circa, e trattamento sintomatico chirurgico o farmacologico per correggere o alleviare i disturbi associati alla sindrome.

Problemi neuropsicologici

Fino a un paio di decenni fa, lo studio e l'intervento delle possibili deficienze neurocognitive che la sindrome di Turner può comportare è stato trascurato. Per due ragioni: perché non si identificano come “Sintomi principali o maggiori” proprio come i fisici, e perché di solito non sono di grande intensità. Possiamo distinguere:

• Disordini globali. Sono molto a bassa frequenza di aspetto:
  1. Carenza mentale Lo sviluppo evolutivo cognitivo globale della ragazza è solitamente normale e la sua età mentale è simile alla sua età cronologica. La deficienza mentale si verifica con una frequenza leggermente superiore rispetto alla popolazione generale infantile e nei casi in cui appare di solito rilevata nell'analisi genetica un cariotipo con frammenti X o anello (45, XrX).
  2. Altri disturbi pervasivi dello sviluppo, tipo di autismo. La frequenza è identica a quella del gruppo generale di bambini.
  3. Demenza (perdita di capacità mentali già consolidata). Non sembra collegato alla sindrome di Turner.
• Deficit parziali. Sono l'aspetto più frequente, ma anche di grande variabilità della presentazione. In alcuni casi, possono pesare sulle prestazioni scolastiche. La loro individuazione di batterie neuropsicologiche sottili e talvolta molto specifiche è necessaria. Si ritiene che l'alterazione genetica responsabile è situato sul braccio corto del cromosoma X ereditato dal padre, in particolare nella regione pseudo-autosomica (PAR1) Xp22.33. Essi sono influenzati maggiormente funzioni giusta intensità emisfero ipofunzione temporoparietale e occipitale lobi e EEG rallentamento (maggiore quantità e ampiezza di theta e delta). Possiamo citare:
  1. Problemi per generare o / e comprendere concetti astratti.
  2. Capacità minore di pianificare e svolgere attività multifase.
  3. Difficoltà nella gestione del fattore numerico (matematica, calcoli).
  4. Difficoltà con il fattore visuo-spaziale (disegno, piani, volti interpretativi).
  5. Deficit per mantenere l'attenzione attiva.
  6. Iperattività lieve o irrequietezza psicomotoria ...
  7. insonnia.
  8. Deficit con memoria non verbale, in particolare memoria a breve termine.
  9. Il quoziente intellettivo verbale di solito è maggiore del QI manipolativo.

Problemi psicologici

Si ritiene che siano più legati alle reazioni esperienziali della ragazza, dell'adolescente o della donna matura, e non tanto direttamente a causa dell'espressione fenotipica del problema genetico di Turner. Per questo motivo sono straordinariamente variabili in base alle diverse ricerche di diversi autori. Ma in generale possiamo distinguere:

• Problemi psicologici infantili.Sono stati i più studiati:
  1. Ritardo nella maturità emotiva, solitamente correlata alla iperprotezione dei genitori nei confronti della figlia “malato”. Pertanto, queste ragazze potrebbero anche essere più dipendenti dai loro genitori o insegnanti.
  2. Infantilismo generale.
  3. Ansia, nervosismo (è discusso se ci può essere anche una base endogena).
  4. Problemi di adattamento e integrazione scolastica (poche abilità sociali).
  5. Necessità di routine prestabilite, ordine esterno, per evitare modifiche.
• Problemi psicologici giovanili.Sono citati il ​​più possibile:
  1. Maggiore dipendenza dalla famiglia di origine.
  2. Età di esordio nelle successive attività sessuali.
  3. Peggiore accettazione del proprio corpo e distorsione dello schema corporeo.
  4. Scarsa autostima.
  5. Problemi di relazione sociale, ansia sociale “Tipo panoramico”.
  6. Hanno meno amici e più giovani dei loro.
  7. Maggiore grado di ansia e distimia rispetto al gruppo di controllo.
• Problemi psicologici delle donne adulte:
  1. Pochi laureati in carriere tecniche e scientifiche. Ma praticamente la stessa proporzione di laureati o laureati in discipline umanistiche o carriere “di lettere” che la popolazione generale.
  2. Meno proporzione di donne che formano coppie stabili.
  3. Minore godimento delle relazioni sessuali (maggiore incidenza di anorgasmia, scarso desiderio sessuale o rifiuto del sesso).
  4. Vulnerabilità ai problemi sociali e adattamento.
  5. Cattivo concetto di sé in aree specifiche (traumi infantili e infantili).