Sintomi, cause e trattamento della sindrome di Riley-Day

Il colore dei nostri occhi e la nostra pelle, forma del naso, la nostra altezza, l'aspetto del nostro viso, parte della nostra intelligenza e del nostro carattere sono in gran parte ereditate aspetti misurati e derivati ​​dalla espressione dei nostri geni. Tuttavia, a volte i geni trasferiti soffrono qualche tipo di mutazione che può essere chiaramente disadattivi o addirittura dannoso, può apparire un qualche tipo di malattia genetica.

Mentre alcuni di questi disturbi si verificano spesso con una certa prevalenza in molti altri casi possiamo trovare alterazioni rari e molto rari, che c'è poca conoscenza scientifica, essendo poco indagato a causa della loro bassa prevalenza. Uno di questi disturbi è la cosiddetta sindrome di Riley-Day, o disautonomia familiare, una strana sindrome neurologica di cui parleremo in questo articolo.

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Sindrome di Riley-Day: descrizione generale

La sindrome di Riley-Day è una strana malattia di origine genetica, molto insolita e così può essere classificato come neuropatia autonomica periferica.

chiamato anche disautonomia familiare o neuropatia sensoria ereditaria tipo 3, è una condizione che si verifica congenitamente e genera coinvolgimento in un gran numero di sistemi autonomi e sensoriali, provocando insufficienza progressivamente in diversi sistemi di organi che sono derivati di il coinvolgimento delle vie nervose del sistema nervoso autonomo o periferico.

È una condizione cronica che genera un'affettività progressiva. La prognosi di questa malattia non è positiva, molti dei quali sono stati colpiti durante l'infanzia o l'adolescenza fino a poco tempo fa. Tuttavia, i progressi della medicina hanno permesso a circa la metà delle persone colpite di avere più di trent'anni o addirittura di raggiungere i quaranta..

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sintomi

I sintomi della sindrome di Riley-Day sono molteplici e di grande importanza. Alcuni dei più importanti troviamo la presenza di patologie cardiache e polmonari, problemi respiratori tra i quali il contenuto polmonite da aspirazione del tubo digerente, incapacità di gestire la temperatura corporea (ipotermia può soffrire o ipertermia) e problemi nel tubo digestivo in cui ci sono problemi di motilità intestinale, digestione, reflusso e vomito frequente.

L'ipotonia muscolare è rilevante anche dalla nascita, così come apnee durante il sonno, mancanza di ossigeno, febbre, ipertensione e persino convulsioni.

C'è anche un ritardo generalizzato nello sviluppo, specialmente nelle pietre miliari come la lingua o il camminare. La lingua è anche molto più liscia del solito e ha poche papille gustative fusiformi, qualcosa che è anche legato alla difficoltà nel percepire il gusto.

Probabilmente uno dei sintomi che più spesso attirano l'attenzione è il fatto che queste persone spesso hanno una percezione molto ridotta del dolore. Lungi dall'essere una cosa positiva, è un grande pericolo per le vite di coloro che ne soffrono perché spesso non sono consapevoli di subire ferite, ferite e ustioni di grande rilevanza. anche di solito hanno problemi o alterazioni nella percezione della temperatura o delle vibrazioni.

Si osserva anche l'assenza di produzione di lacrime durante l'infanzia, una condizione nota come alacrimia.

E 'normale che finiscono per apparire morfologicamente caratteristici tratti fisiologici, quali l'appiattimento del labbro superiore, una diminuzione delle narici e una mascella inferiore molto prominente. anche La scoliosi si vede spesso nella colonna vertebrale, così come quello che soffre mantiene una bassa statura. Infine, le ossa e i muscoli di queste persone sono spesso più deboli di quelli della maggioranza della popolazione.

Cause di questa alterazione

La sindrome di Riley-Day è come abbiamo detto una malattia di origine genetica. In particolare, è stato identificato l'esistenza di mutazioni nel gene IKBKAP localizzato sul cromosoma 9, che è acquisito da eredità autosomica recessiva.

Ciò significa che il disturbo che affronta l'ereditarietà richiederà che il soggetto erediti due copie mutate del gene in questione, con la stessa mutazione di entrambi i genitori. Ciò non significa che i genitori abbiano il disturbo, ma che siano portatori del gene in questione.

La sindrome di Riley-Day si presenta principalmente tra discendenti di persone con disordine e persone di origine ebraica dell'Europa orientale, essere consigliabile appartenere a uno di questi gruppi per fare un consiglio genetico per verificare l'esistenza del gene mutato al fine di valutare la probabilità che la prole possa arrivare a soffrire il disturbo.

trattamento

La sindrome di Riley-Day è una condizione genetica che non ha un trattamento curativo, essendo una malattia cronica. tuttavia, puoi eseguire un trattamento sintomatico al fine di ridurre la malattia causata dalla malattia, migliorare la qualità della vita e aumentare notevolmente l'aspettativa di vita di queste persone.

Specificamente, livello farmacologico sarà utilizzato farmaci anticonvulsivanti per evitare il verificarsi di crisi epilettiche, così come antiipertensivi qualora necessario. Viceversa, se vi è ipotensione, è necessario insegnare le linee guida su cibo e salute per aumentarla nuovamente. Il vomito, un sintomo frequente, può essere controllato con farmaci antiemetici.

Diversi problemi polmonari possono richiedere diversi tipi di trattamento, ad esempio per eliminare il contenuto dello stomaco aspirato dai polmoni o drenare muco o liquidi in eccesso. La chirurgia può anche essere necessaria per correggere i problemi vertebrali, respiratori o gastrici.

Oltre a quanto sopra, la prevenzione degli infortuni è importante, condizionando l'ambiente. La fisioterapia è essenziale per migliorare il tono muscolare, specialmente nel tronco e nell'addome, al fine di favorire la respirazione e la digestione. anche Si raccomanda di effettuare l'aspirazione in posizione verticale.

La persona colpita e la sua famiglia possono anche richiedere una terapia psicologica per risolvere problemi come conflitti derivanti da problemi comportamentali, depressione, ansia e irritabilità. La psicoeducazione è necessaria anche per capire la situazione e offrire linee guida per l'azione. Infine, può essere utile ricorrere a gruppi di aiuto reciproci o ad associazioni di affetti e / o parenti.

Riferimenti bibliografici:

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• Sarnat, H.B. (2016). Neuropatie autonome. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier.