Progeria cause, sintomi e trattamento

Da quando è stato descritto per la prima volta nel 1886, la progeria è diventata una malattia ben nota a causa di un fatto peculiare: i bambini con questo disturbo severo sembrano invecchiare molto rapidamente e presentano segni simili a quelli della vecchiaia. In questo articolo spiegheremo quali sono i sintomi, le cause e il trattamento della progeria.

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Cos'è la progeria?

La progeria è una malattia di origine genetica che provoca un invecchiamento accelerato e prematuro nei ragazzi e nelle ragazze chi soffre La parola "progeria" deriva dal greco e potrebbe essere approssimativamente tradotta come "vecchiaia prematura".

Questo disturbo è anche noto come "sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford" in onore di Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford, che lo descrivono indipendentemente alla fine del XIX secolo.

È una malattia molto rara nella popolazione mondiale: si stima che appare in circa 1 ogni 4 milioni di nascite. Nel corso della storia della medicina ci sono stati circa 140 casi di Progeria, anche se si ritiene che ci potrebbe essere un numero simile di persone colpite oggi in tutto il mondo..

La maggior parte delle persone colpite dalla progeria muore prematuramente. L'aspettativa di vita media è di circa 14 o 15 anni, sebbene alcuni pazienti sopravvivano per più di 20 anni. La morte è spesso dovuta a infarti e ictus associati ad alterazioni del sistema circolatorio.

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Sintomi e segni principali

Le ragazze e i ragazzi affetti da Progeria hanno spesso un aspetto normale durante i mesi successivi alla nascita. Tuttavia, il suo tasso di crescita e di aumento di peso si rivela presto inferiore a quello di altri piccoli, e il tasso di invecchiamento sembra moltiplicarsi per 10..

anche caratteristiche facciali caratteristiche appaiono come un naso sottile e finito a picco, labbra sottili e occhi e orecchie prominenti. Il viso tende ad essere più sottile, più stretto e rugoso rispetto al resto delle ragazze e dei ragazzi; Qualcosa di simile accade con la pelle nel suo insieme, che sembra invecchiata e mostra anche un deficit di grasso sottocutaneo.

È anche molto comune dare altri segni che ricordano l'invecchiamento, come la caduta dei capelli e la comparsa di malformazioni nelle articolazioni. tuttavia, lo sviluppo intellettuale e il motore non sono influenzati, quindi i bambini con Progeria possono avere un'operazione praticamente normale.

Le alterazioni cardiovascolari caratteristiche della Progeria, che si manifestano principalmente in presenza di aterosclerosi e peggiorano significativamente con lo sviluppo, sono il segno fondamentale per comprendere la breve aspettativa di vita delle persone con Progeria..

Quindi, in modo sintetico, possiamo dire che i sintomi e i segni più comuni di Progeria sono i seguenti:

• Ritardo di crescita e aumento di peso durante il primo anno di vita.
• Altezza e peso.
• Debolezza generalizzata del corpo dovuta alla degenerazione di muscoli e ossa.
• Dimensioni della testa sproporzionatamente grandi (macrocefalia).
• Alterazioni nella morfologia del viso (ad es. Più strette e rugose).
• Mascella più piccola del normale (micrognazia).
• Perdita di capelli sulla testa, sulle sopracciglia e nelle ciglia (alopecia).
• Sviluppo dei denti ritardato o inesistente.
• Debolezza, secchezza, ruvidità e finezza della pelle.
• Apertura delle fontanelle (fori nel cranio dei bambini).
• Diminuzione della gamma di movimento delle articolazioni e dei muscoli.
• Insorgenza precoce di aterosclerosi (indurimento delle arterie dovute all'accumulo di grasso).
• Aumento del rischio di infarto miocardico e ictus.
• Sviluppo tardivo delle alterazioni renali.
• Perdita progressiva dell'acuità visiva.

Cause di questa malattia

Lo sviluppo della progeria è stato associato a mutazioni casuali nel gene LMNA, che ha la funzione di sintetizzare le proteine ​​(principalmente lamina A e C) fondamentali per creare filamenti che forniscono resistenza e resistenza alle membrane cellulari, oltre a modellare il nucleo delle cellule.

Alterazioni nel gene LMNA rendono le cellule, in particolare i loro nuclei, più instabili del normale e quindi subiscono danni più frequenti. Questo li fa degenerare più facilmente e tendono a morire prematuramente. Tuttavia, non è noto esattamente come tale mutazione sia correlata ai segni della progeria.

Sebbene non sia solitamente associato all'eredità genetica, in alcuni casi le mutazioni nel gene LMNA sembrano essere trasmesse dai genitori ai bambini attraverso un meccanismo autosomico dominante.

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trattamento

Dato che la progeria ha la sua origine nelle mutazioni genetiche, al momento non ci sono trattamenti efficaci per modificare le sue manifestazioni. Questo è il motivo la gestione dei casi di progeria è principalmente sintomatica.

L'aumento del rischio di incidenti cardiaci e cerebrovascolari può essere combattuto attraverso l'uso di farmaci come le statine (utilizzate per ridurre i livelli di colesterolo) e l'acido acetilsalicilico, meglio noto come "aspirina". A volte si esegue anche un intervento chirurgico di bypass delle arterie coronarie.

Problemi respiratori, scheletrici, muscolari, renali e di altri tipi sono gestiti in modo simile: trattando le manifestazioni senza intervenire a livello genetico. Sebbene la ricerca venga condotta a questo proposito, per il momento non è stata dimostrata l'efficacia di alcuna terapia per la progeria.

Riferimenti bibliografici:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiosi e progeria: gioventù continua e vecchiaia prematura. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford. Recensioni Gene. Estratto il 4 luglio 2017 da https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Caso di assenza congenita di capelli, con condizione atrofica della pelle e delle sue appendici, in un ragazzo la cui madre era stata quasi completamente calva dall'alopecia areata dall'età di sei anni. Lancet, 1 (3272): 923.