Genetica albin persone e problemi che soffrono in diverse parti del mondo

Il DNA che contiene ciascuna delle cellule del tuo corpo contiene tutte le informazioni necessarie per lo sviluppo e il funzionamento di un organismo. Pertanto, qualsiasi difetto che si trova nel materiale genetico può degenerare in un malfunzionamento e problemi di salute.

Un chiaro esempio è l'albinismo: questa condizione genetica è caratterizzata dall'assenza totale o parziale della pigmentazione (melanina) nella pelle, nei capelli e nell'iride dell'occhio.

La condizione albina non è esclusiva per gli esseri umani, si verifica anche negli animali (un esempio memorabile è stato Copito de Nieve, il gorilla albino dello zoo di Barcellona) e nelle piante. In quest'ultimo caso, hanno assenza di altri tipi di pigmenti, come i carotenoidi, poiché non presentano melanina naturalmente.

Tuttavia, la mancanza di pigmentazione non è l'unica caratteristica di questa alterazione. Gli albini, infatti, hanno molti problemi associati, sia biologico che sociale.

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La funzione dei pigmenti

Pigmentazione nell'uomo è responsabile di una cellula nota come melanociti, che rende i due tipi di melanina all'interno dall'aminoacido tirosina: eumelanina (scura) e feomelanina (chiara).

La combinazione in diverse proporzioni di questi due origina la gamma di colori di occhi, capelli e pelle. La sua funzione principale è la protezione del resto delle cellule contro la luce ultravioletta, che è dannosa per il DNA.

Le cause genetiche dell'albinismo

albinismo Ha un'importante componente genetica che presenta un'eredità autosomica recessiva. È facile da capire: il nostro materiale genetico è composto da 23 coppie di cromosomi, una metà viene dalla madre e l'altra dal padre (ogni coppia ha due geni omologhi nella stessa posizione, uno per coppia, che è noto come un allele) . Normalmente, solo uno dei due geni di un allele deve funzionare bene per il corretto funzionamento. Bene, in questo caso parliamo di autosomica recessiva perché i due geni di quell'allele sono sbagliati.

Per questo motivo è spiegato come i genitori non-albini possano avere un bambino con questa condizione, da allora i genitori sono portatori, ognuno ha un gene sbagliato.

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Esistono diversi tipi di albinismo

Non tutte le persone albine hanno la stessa genetica, ma ci sono diverse classi che dipendono dal gene che è interessato. La verità è che non tutti portano alla perdita di pigmentazione della pelle e dei capelli, condividono solo la diminuzione dell'acuità visiva da varie alterazioni negli occhi.

Classicamente, sono stati definiti due grandi gruppi: albinismo oculocutaneo (OCA) e oculare (OA). Come suggerisce il nome, la prima influenza la melanina sia dell'occhio che della pelle e dei capelli, a differenza della seconda, in cui è interessato solo il presente nell'iride. La mancanza di pigmentazione può anche essere associata ad altri gravi disordini organici, come la sindrome di Hermansky-Pudlak.

ora sono noti fino a 18 geni, con 800 possibili mutazioni. Per fare un esempio, uno dei tipi più comuni in Occidente è l'OCA1, oltre ad essere il più severo, in cui il gene affetto è quello che sintetizza l'enzima tirosinasi (TYR). Questa proteina è responsabile della trasformazione dell'aminoacido tirosina in melanina all'interno dei melanociti. Come è logico, se l'enzima non funziona, la melanina non viene sintetizzata nel corpo.

Problemi che comporta

Le persone con albinismo che hanno una totale o parziale mancanza di melanina nella pelle e nei capelli hanno problemi a tollerare la radiazione solare. Hanno la capacità di arrossire e aumentare la probabilità di cancro della pelle, quindi hanno bisogno di proteggersi dal sole, sia con l'abbigliamento o crema appropriata.

La mancanza di pigmentazione negli occhi, caratteristica comune a tutti i suoi tipi, Produce fotofobia, cioè non tollera la luce diretta. È normale indossare occhiali da sole per proteggere gli occhi dalla luce. Va aggiunto che le persone albine presentano anche diverse anomalie visive che ne ostacolano la nitidezza, quindi uno dei loro maggiori problemi è nella visione.

Albini nel mondo

La frequenza mondiale dell'albinismo è bassa, 1 su 17.000 persone. Ma ci sono diversi tipi, ciascuno con la sua prevalenza, e il suo grado di dispersione dipende anche dal punto del mondo di cui si parla. Ad esempio, in Giappone vi è un'alta prevalenza di tipo OCA4, a causa di alcune consanguineità; e sull'isola di Porto Rico, che è considerata il paese con la più alta incidenza di questa condizione genetica, ci sono molte più persone colpite nella sua parte più pericolosa, quella della sindrome di Hermansky-Pudlak..

L'Africa è un altro esempio. Il continente in cui gli albini appaiono più spesso, inoltre, non rende le cose facili per gli albini: per le credenze arcaiche, alcune culture uccidono queste persone e le fanno a pezzi per vendili agli sciamani per i loro incantesimi. Nel caso delle donne è anche peggio, dal momento che si pensa che abbiano la capacità di sradicare l'HIV attraverso i rapporti sessuali, quindi vengono violentate e infettate dalla malattia. Aggiunto questo al fatto che l'Africa è la regione del mondo con la più alta radiazione solare, la qualità della vita delle persone albine è terribile.