Riescono a correggere una malattia genetica modificando il DNA

Sindrome di Noonan, sindrome di X fragile, corea di Huntington, alcuni problemi cardiovascolari ... Sono tutti malattie di origine genetica che suppongono gravi alterazioni nella vita di coloro che li subiscono. Sfortunatamente, fino ad ora non è stato possibile trovare un rimedio per questi mali.

Ma nei casi in cui i geni responsabili sono perfettamente localizzati, è possibile che nel prossimo futuro possiamo prevenire e correggere la possibilità che alcuni di questi disturbi vengano trasmessi. Ciò sembra riflettere gli ultimi esperimenti effettuati, in cui il correzione di disordini genetici attraverso l'editing genetico.

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Modifica genetica come metodo per correggere i disordini genetici

L'edizione genetica è una tecnica o metodologia attraverso la quale è possibile modificare il genoma di un organismo, sezionando frammenti di DNA in cemento e disponendo versioni modificate invece. La modificazione genetica non è qualcosa di nuovo. Infatti, consumiamo da lungo tempo alimenti transgenici o studiamo vari disturbi e medicinali con animali geneticamente modificati..

Tuttavia, sebbene sia iniziata negli anni settanta, l'edizione genetica è stata solo pochi anni fa, non molto precisa ed efficace. Negli anni '90 era possibile dirigere l'azione verso un gene specifico, ma la metodologia era costosa e richiedeva molto tempo.

Circa cinque anni fa, è stata trovata una metodologia con un livello di precisione superiore a quello della maggior parte dei metodi utilizzati fino ad ora. Basato sul meccanismo di difesa con cui vari batteri combattono le invasioni di virus, è nato il sistema CRISPR-Cas, in cui un enzima specifico chiamato Cas9 taglia il DNA, mentre viene usato un RNA che fa rigenerare il DNA nel modo desiderato.

Entrambe le componenti associate sono introdotte, in modo tale che l'RNA guida l'enzima nella zona mutata per il taglio. Successivamente viene introdotta una molecola di modello di DNA, che la cellula in questione copierà una volta ricostruita, incorporando la variazione prevista al genoma.. Questa tecnica consente un gran numero di applicazioni anche a livello medico, ma può far apparire il mosaicismo e altre alterazioni genetiche involontarie. Ecco perché richiede una maggiore quantità di ricerche per non causare effetti dannosi o indesiderati.

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Un motivo di speranza: correggere la cardiomiopatia ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia grave con una forte influenza genetica e in cui sono identificate alcune mutazioni nel gene MYBPC3 che lo facilitano. In esso, le pareti del muscolo cardiaco hanno uno spessore eccessivo, quindi l'ipertrofia del muscolo (solitamente del ventricolo sinistro) rende difficile emettere e ricevere sangue.

I sintomi possono variare notevolmente o anche non presente in modo chiaro, ma è comune il verificarsi di aritmie, stanchezza o addirittura la morte senza presentare i sintomi precedenti. Infatti, è una delle cause più frequenti di morte improvvisa nei giovani fino ai trentacinque anni, soprattutto nel caso degli atleti.

È una condizione ereditaria e, sebbene non debba ridurre l'aspettativa di vita nella maggior parte dei casi, deve essere controllata per tutta la vita. Tuttavia, i risultati di uno studio in cui, attraverso l'uso della modifica genetica, il 72% dei casi (42 dei 58 embrioni utilizzati) hanno eliminato la mutazione associata sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Nature. alla comparsa di questa malattia.

La tecnologia chiamata CRISPR / Cas9 è stata utilizzata per questo scopo, tagliare le aree mutate del gene e ricostruirle da una versione senza detta mutazione. Questo esperimento è una pietra miliare di enorme importanza, poiché elimina la mutazione associata alla malattia e non solo nell'embrione su cui agisce, ma impedisce anche che venga trasmessa alle generazioni successive.

Sebbene prove simili fossero state condotte in precedenza, È la prima volta che si raggiunge l'obiettivo prefissato senza causare altre mutazioni indesiderate. Sì questo esperimento è stato effettuato al momento della fecondazione, introducendo il Cas9 quasi contemporaneamente sperma nella uovo, che sarebbe applicabile solo nei casi di fecondazione in vitro.

C'è ancora una strada da percorrere

Anche se è ancora presto e ci devono essere più repliche e indagini da questi esperimenti, grazie a questo potrebbe essere raggiunto in futuro correggere un gran numero di disturbi e prevenire la loro trasmissione genetica.

Certo, sono necessarie ulteriori ricerche a questo proposito. Dobbiamo ricordare questo Il mosaico può essere provocato (in cui parti del gene mutato e parti del gene che intendono finire per essere ibridate) sono ibridate nella riparazione o nella generazione di altre alterazioni non intenzionali. Non è un metodo completamente verificato, ma genera speranza.

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