La strana sindrome di Waardenburg

La sindrome di Waardenburg è praticamente sconosciuta. Forse perché è una malattia genetica che presenta una sintomatologia abbastanza varia e perché la sua incidenza in termini assoluti è bassa. Una caratteristica importante di questa sindrome è che solo uno dei genitori può trasmettere il gene difettoso ai bambini. Questo è noto come tratto autosomico dominante.

Una curiosità della sindrome di Waardenburg è quella, Anche se un bambino eredita il gene da uno dei genitori, i sintomi possono essere molto diversi. Per questo motivo, si può sospettare che il bambino abbia una malattia diversa che non è correlata a questo disturbo genetico.

Per identificare la sindrome di Waardenburg e uscire dai dubbi vengono eseguiti test genetici.

Quadro sintomatico della sindrome di Waardenburg

I sintomi che le persone con la sindrome di Waardenburg di solito hanno sono molto vari e non devono essere tutti presenti. Successivamente, vedremo i più frequenti e importanti:

• Alterazioni nella morfologia facciale, come gli occhi ampiamente separati (distopia cantorum) o labbro leporino.
• Occhi blu molto pallidi o eterocromia.
• Capelli bianchi o presenza di una ciocca di capelli di questo colore.
• Pelle molto chiara, quasi albina, a volte, con la presenza di macchie.
• Diminuzione dell'udito o sordità congenita.
• Problemi nel sistema digestivo, come la stitichezza.
• Difficoltà a mettere le giunture diritte.
• Lieve diminuzione della capacità intellettuale.

Come possiamo vedere, i sintomi della sindrome di Waardenburg sono molto vari e non devono dare la totalità dei sintomi. Alcune persone potrebbero non avere un chiaro colore della pelle o sordità. Questo dipenderà da ogni tabella.

Tipi di sindrome di Waardenburg

Alcuni dei suddetti sintomi saranno presenti o meno a seconda del tipo di sindrome di Waardenburg di cui stiamo parlando. Ci sono fino a 4 che vedremo di seguito in un modo più specifico.

Digitare 1

È uno dei più comuni e i sintomi che si manifestano sono solitamente problemi di pigmentazione, cioè macchie sulla pelle. Di solito sono presenti alterazioni morfofacciali, eterocromia e pelle molto chiara.

Una caratteristica importante di questo primo tipo è che viene presentata uno spostamento dell'occhio che causa una certa distanza tra l'una e l'altra, il distopia cantorum. Questo sintomo è solitamente più presente in questo primo tipo.

Non è usuale per le persone di tipo 1 soffrire di sordità, sebbene in alcuni casi vi sia una diminuzione della capacità uditiva.

Tipo 2

Il tipo 2, anche il più comune, non presenta il distopia cantorum come nel caso precedente. Tuttavia, il resto dei sintomi è praticamente lo stesso, anche se ci sono alcune differenze che devono essere notate.

Ad esempio, la sordità, qui, è molto più frequente e le alterazioni morfofacciali sono più marcate. In alcuni casi Potrebbe apparire un nuovo sintomo, come la spina bifida, anche se non è molto comune.

Tipo 3

Questo terzo tipo è molto meno frequente e ha un nome, Sindrome di Klein-Waardenburg. La sintomatologia che presenta è molto simile a quella del tipo 1, sebbene il distopia cantorum. Tuttavia, ci sono altri sintomi piuttosto diversi.

• Malformazioni alle estremità, normalmente, in quelle superiori.
• Problemi di movimento.
• Disturbi cerebrospinale.
• Alterazioni a livello neurologico.

Anche se il distopia cantorum, in questo terzo tipo può manifestare ciò che è noto come ptosi: il declino della palpebra in almeno uno degli occhi.

Tipo 4

Il quarto dei tipi meno frequenti di questa sindrome è chiamato Waardenburg-Shan. In questo caso, la sua sintomatologia è molto simile a quella del tipo 2, anche se sono inclusi nuovi sintomi che hanno a che fare con il sistema digestivo, come la stitichezza.

A questo dobbiamo aggiungere questo, Occasionalmente, la malattia di Hirschprung è di solito presente che fa sì che le feci non vengano espulse normalmente. A causa di ciò, il colon e l'intestino si allargano a causa dell'ostruzione.

Come la sindrome di Waardenburg-Shan è una malattia genetica che per il momento non ha cura. Tuttavia, ci sono alcune soluzioni efficaci per trattare i sintomi. Ad esempio, proteggere la pelle bianca molto bene e controllare qualsiasi talpa o utilizzare un intervento chirurgico per trattare problemi morfo-facciali o oculari. Gli impianti cocleari aiutano anche coloro che soffrono di sordità.

Nonostante le conseguenze di questo disturbo genetico, è importante saperlo le persone che ce l'hanno possono fare una vita completamente normale. Inoltre, le soluzioni che attenuano la sintomatologia possono dare loro una migliore qualità della vita.

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