Qual è la sindrome di Lennox-Gastaut?

La sindrome di Lennox-Gastaut rappresenta tra il 3 e il 6% dei bambini che soffrono di epilessia, essere più frequenti nei ragazzi che nelle ragazze. Di solito inizia tra 3 e 5 anni e in quasi la metà dei casi è di causa sconosciuta. Clinicamente, oltre alle crisi epilettiche, si manifestano generalmente deterioramento cognitivo e un lento pattern spike-wave. In quasi tutti i casi, il deterioramento cognitivo è progressivo.

Le persone colpite mostrano difficoltà nell'apprendimento, nella perdita di memoria e nei disturbi psicomotori. La metà di coloro che raggiungono l'età adulta lo fa con una grande disabilità e solo una percentuale molto bassa di coloro che ne soffre può reggersi da sola. La sindrome di Lennox-Gastaut è accompagnata da ritardo mentale in tutti i casi diagnosticati.

su Il 5% dei pazienti con sindrome di Lennox-Gastaut muore per questo disturbo o per i problemi ad esso associati prima che la malattia duri più di 10 anni. Spesso, il disturbo dura durante l'adolescenza e l'età adulta, causando molteplici problemi emotivi e disabilità, quindi i trattamenti attuali sono focalizzati sul miglioramento della qualità della vita dei pazienti.

Principali sintomi della sindrome di Lennox-Gastaut

La sindrome di Lennox-Gastaut è un grave tipo di epilessia infantile che si verifica deterioramento delle capacità intellettuali e problemi di sviluppo. Le convulsioni iniziano prima dei 4 anni normalmente. I tipi di convulsioni sofferti da coloro che ne soffrono variano, ma di solito ci sono convulsioni:

• tonici: rigidità del corpo, deviazione degli occhi e dilatazione delle pupille con alterazioni delle vie respiratorie.
• atonico: breve perdita di tono muscolare e consapevolezza che provoca cadute improvvise, che possono essere pericolose perché sono improvvise e potrebbero causare lesioni.
• Assenza atipica: periodi in cui sono assenti e stanno guardando un punto fisso senza rispondere a stimoli esterni.
• mioclono: improvviso affaticamento muscolare.

Ci possono essere periodi in cui le convulsioni sono frequenti e brevi periodi in cui non appaiono i sequestri epilettici. La maggior parte dei bambini che soffrono di sindrome di Lennox-Gastaut sperimentano un certo grado di deterioramento del funzionamento intellettuale o l'elaborazione di informazioni insieme a ritardo dello sviluppo e disturbi comportamentali.

Problemi associati alla malattia

Questa sindrome è di solito associato a gravi disturbi del comportamento come:

• iperattività.
• aggressività.
• Tendenze autistiche.
• Disturbi di personalità.
• Sintomi psicotici frequenti.

Le complicazioni di salute di coloro che soffrono di questa sindrome includono anche disturbi neurologici quali tetraparesi, emiplegia, disordini extrapiramidali e sviluppo motorio ritardato. Un inizio più precoce è possibile, ed è quindi impossibile determinare se la sindrome di Lennox-Gastaut sia la continuazione senza transizione di una sindrome occidentale. Tuttavia, la sindrome può comparire nella seconda metà dell'infanzia, nell'adolescenza e persino nell'adulto.

I pazienti possono presentare l'associazione di punte ad onda lenta in E.E.G., un ritardo mentale, crisi difficili da trattare e una scarsa risposta ai farmaci anticonvulsivanti. I bambini hanno prognosi riservata riguardo al tuo sviluppo mentale e l'evoluzione delle loro crisi. Tuttavia, la sindrome di Lennox-Gastaut non è un'entità patologica, poiché cause molto diverse possono produrla.

Cause e trattamenti

Le cause più comuni dell'apparizione della sindrome sono:

• Trasferimenti genetici.
• Sindromi neurocutanee.
• Encefalopatie dopo lesioni ipossico-ischemiche.
• meningite.
• Malformazioni cerebrali.
• Asfissia perinatale.
• Grave danno cerebrale.
• Infezione del sistema nervoso centrale.
• Malattie degenerative o metaboliche ereditarie.

Nel 30-35% dei casi le cause che causano la comparsa della sindrome sono sconosciute. Il trattamento è molto difficile, essendo la sindrome di Lennox-Gastaut molto refrattaria alla terapia convenzionale. I farmaci di prima scelta sono valproato e benzodiazepine (clonazepam, nitrazepam e clobazam) e sono prescritti l'uno o l'altro a seconda dei più frequenti tipi di convulsioni.

Normalmente, i farmaci progettati per ridurre o attenuare i sintomi non sono un singolo farmaco, ma l'uso di diversi contemporaneamente come la lamotriginia, il valproato o il topiramato. Ci sono bambini nei quali si osserva un miglioramento, ma di solito mostrano tolleranza al farmaco nel tempo, in modo che le convulsioni incontrollabili dal trattamento che prima di sì li controllava almeno in parte.

Il trattamento della sindrome è per la vita, poiché non esiste una cura. L'obiettivo principale è migliorare la qualità della vita riducendo la frequenza delle crisi, sebbene la remissione totale non sia possibile. Oltre ai farmaci, ce ne sono altri trattamenti come la dieta chetogenica, stimolazione del nervo vago e trattamento chirurgico.

Attualmente esiste una prognosi senza speranza a lungo termine, con una mortalità del 10% prima degli 11 anni. La parte positiva è che i ricercatori lavorano ogni giorno per migliorare questi dati e che i progressi, grazie al progresso parallelo della tecnologia, sono stati grandi negli ultimi anni.

Fatti sulla sindrome

Tutti gli autori sono d'accordo il carattere particolare ed evocativo delle crisi osservate, così come nella sua alta frequenza. Tuttavia, al momento di specificare i tipi di crisi è quando appaiono importanti divergenze. In effetti, il più delle volte, questi accessi sono brevi e possono persino passare inosservati.

L'alterazione della psiche è generalmente severa, sia per quanto riguarda l'intelligenza che la personalità, è un elemento costante del quadro. Può essere considerato quello il ritardo mentale persiste o peggiora nella maggior parte dei casi. È probabile che questo ritardo mentale sia da un lato correlato all'atrofia cerebrale, confermato dall'encefalografia del gas o dalla tomodensitometria..

D'altra parte, la mancanza di apprendimento sembra essere correlata alla frequenza delle crisi, con l'esistenza di episodi di confusione duraturi nella forma di Stati di Mal e con lo stato psicotico, per non parlare dell'esclusione scolastica e dell'overdose terapeutica. La valutazione del livello mentale è spesso influenzata da alterazioni caratterizzate da disturbi della personalità prepsicotica o psicotica del bambino (autismo infantile).

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