Sindrome di Tourette, una malattia rara?

La sindrome di Tourette (sindrome di Gilles de la Tourette) è un disturbo del neurosviluppo. È caratterizzato da più tic motori e vocali che compaiono durante l'infanzia. Spesso questi tic sono accompagnati da disturbi comportamentali.

Questa sindrome fu originariamente descritta dal medico francese Georges Gilles de la Tourette, nel 1885. È stato considerato a lungo una malattia rara. Quindi, è stato dimostrato che tra lo 0,3% e l'1% degli scolari soddisfano i criteri diagnostici per questo disturbo.

Cos'è la sindrome di Tourette?

La caratteristica principale di questa sindrome è il presenza cronica dell'infanzia di almeno due tic motori e tic vocale. Ma cosa intendiamo per "tic"?

I tic sono gesti o movimenti involontari e ripetitivi che sono prodotti dalla contrazione di uno o più muscoli del corpo, solitamente del viso. Hanno in comune che lo sono movimenti convulsi, inopportuni ed eccessivi. L'effetto di distrazione o sforzo di volontà diminuirà tale attività.

La sindrome di Tourette colpisce tutte le razze e gruppi etnici, sia bambini che adulti, sebbene l'età media di insorgenza sia di 6 anni. anche, Questa sindrome è quattro volte più frequente negli uomini che nelle donne.

Tic nella sindrome di Tourette

Come abbiamo detto, La sindrome di Tourette mostra due tipi di tic: tic motori e tic vocali. I tic motori generalmente precedono le vocali. Inoltre, l'inizio dei tic semplici è spesso precedente a quello dei tic complessi.

Esempi di tic semplici sarebbero lampeggiare, smorfie facciali, scrollare le spalle, allungare il collo e contrazioni addominali.. I tic vocali consistono in sniffing, grugniti e schiarimenti.

Sia i tic semplici che i tic complessi sono preceduti da una sensazione di crescente tensione interna. Questa tensione è temporaneamente alleviata dall'espressione del tic. Queste sensazioni di tensione, note come "impulsi premonitori", sono caratteristiche dei tic e possono distinguere la sindrome di Tourette da altri disordini ipercinetici del movimento..

I pazienti vengono alla consultazione con tic di varia intensità. Possono venire in clinica con sintomi lievi che spesso passano inosservati o con rumori forti ed energetici che possono persino causare lesioni.

Diagnosi della sindrome di Tourette

La diagnosi di questa patologia è clinica e dipende dall'osservazione e dalla storia clinica. I criteri diagnostici per la sindrome di Tourette sono i seguenti:

• Almeno due tic motori e un tic vocale (non necessariamente simultaneo).
• Presenza di tic, almeno, per 12 mesi.
• Età di inizio prima dei 18 anni.
• I tic non sono causati dagli effetti fisiologici delle sostanze (ad es. Stimolanti) o da altre malattie (ad esempio la malattia di Huntington).

Non è raro che ai pazienti venga ufficialmente diagnosticata la sindrome di Tourette da sola dopo aver presentato i sintomi per lungo tempo. Questo obbedisce a molte ragioni.

Per i familiari e i medici che non hanno familiarità con la sindrome di Tourette, sintomi come tic lievi e tic anche moderati possono essere considerati irrilevanti. Possono essere considerati come parte di una fase di crescita o come risultato di qualche altra condizione medica.

Ad esempio, alcuni genitori potrebbero pensare che l'ammiccamento degli occhi sia legato a problemi visivi o che l'annusamento sia causato da allergie in certe stagioni dell'anno.. Alcuni pazienti riescono a auto-diagnosticare dopo di loro, i loro genitori, i loro parenti o i loro amici leggono o ascoltano informazioni sulla sindrome di Tourette.

Quali sono le cause della sindrome di Tourette?

Poco si sa sui meccanismi cerebrali associati ai tic. Prove preliminari da indagini neurochimiche e neuroimaging suggeriscono a disfunzione delle vie dopaminergiche nel circuito cortico-cortico-frontale.

Anche studi neurologici su pazienti con sindrome di Tourette hanno fornito prove carenze nella maturazione cerebrale. In questo senso, è stato rilevato che i neuroni dello striato migrano verso altre aree. anche, La predisposizione genetica è importante per l'insorgenza della sindrome. È una malattia geneticamente eterogenea.

D'altra parte, i dati di studi epidemiologici e di laboratorio hanno richiamato l'attenzione su importanza dei fattori ambientali. Questi fattori si riferiscono a infezioni e malattie autoimmuni, nonché a problemi prenatali e perinatali.

Sindrome di Tourette nel cinema

La sindrome di Tourette è stata presente sugli schermi dei nostri televisori e cinema. Ci sono pochi film che hanno fatto eco a questa malattia e sono diventati un leitmotiv.

In Matchstick Men (2003), il personaggio interpretato da Nicolas Cage soffre della sindrome. Il film racconta la storia di due ladri di mezza età che vendono filtri per l'acqua.

Il protagonista del film Dirty Filthy Love (2004), interpretato da Martin Sheen, soffre anche della malattia. Racconta la vita di un uomo che cade a pezzi a causa del suo disturbo ossessivo-compulsivo e della sindrome di Tourette.

Anche il film Front of the Class (2008) ruota attorno a questa sindrome. Il protagonista segue le orme di un insegnante che non riesce a trovare lavoro perché soffre della malattia.

Perché i sintomi del tic non sempre producono disabilità, La maggior parte delle persone con la sindrome di Tourette non ha bisogno di farmaci per controllarli. Tuttavia, ci sono farmaci efficaci per coloro i cui sintomi interferiscono con il loro funzionamento quotidiano.

Malattie rare, il dolore invisibile di milioni di persone Le malattie rare sono il volto invisibile del dolore umano, malattie che prendono vita e che, tuttavia, di solito sono sconosciute. Leggi di più "