Cause, sintomi e trattamento della sindrome X fragile

Il nostro codice genetico contiene le istruzioni necessarie per conformare e sviluppare il nostro organismo. Noi ereditiamo molto di ciò che siamo dai nostri antenati, sebbene l'espressione o meno da parte di queste istruzioni dipenda dall'ambiente in cui viviamo.

Tuttavia, a volte ci sono diverse mutazioni genetiche che possono provocare l'esistenza di un disturbo in coloro che le portano. Questo è il caso della sindrome X fragile, la seconda causa più frequente di ritardo mentale dovuta a motivi genetici.

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Sindrome dell'X fragile: descrizione e sintomi tipici

La sindrome dell'X fragile o sindrome di Martin-Bell è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X.. I sintomi che questa sindrome produce possono essere osservati in diverse aree.

I più degni di nota sono quelli legati alla cognizione e al comportamento, sebbene possano presentare altri sintomi come le tipiche alterazioni morfologiche o anche problemi metabolici. Anche se colpisce sia uomini che donne, come regola generale è molto più prevalente nella prima, avendo anche una sintomatologia più severa e severa.

Sintomi cognitivi e comportamentali

Uno dei sintomi più caratteristici è la presenza di disabilità intellettiva. Infatti, insieme alla sindrome di Down, la sindrome X fragile è una delle cause genetiche più frequenti di ritardo mentale. Questa disabilità può essere molto variabile.

Nel caso delle donne, di solito si osserva un livello di intelligenza situato al limite della disabilità intellettiva, con un QI compreso tra 60 e 80. Tuttavia,, nei maschi, il livello di disabilità è di solito molto più alto, con un QI generalmente compreso tra 35 e 45. In questo caso ci troveremmo di fronte a una disabilità moderata, il che significherebbe uno sviluppo più lento e ritardato nei principali traguardi come la parola, con difficoltà nell'astrazione e la necessità di un certo livello di supervisione.

Un altro aspetto frequente è la presenza di un alto livello di iperattività, presentando agitazione motoria e comportamenti impulsivi. In alcuni casi possono diventare autolesionisti. Presentano anche difficoltà nella concentrazione e nel mantenimento dell'attenzione

È anche possibile che si presentino comportamenti tipicamente autistici, che può comportare la presenza di gravi difficoltà di interazione sociale, fobia a contatto con altre persone, manierismi come stringere la mano ed evitare il contatto visivo.

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Morfologia tipica

Per quanto riguarda le caratteristiche fisiche, una delle caratteristiche morfologiche più comuni nelle persone affette da sindrome X fragile è quella hanno un certo livello di macrocefalia dalla nascita, possedere teste relativamente grandi e allungate. Altri aspetti usuali sono la presenza di grandi sopracciglia e orecchie, mascella e fronte prominente.

È relativamente comune per loro avere le articolazioni iperattive, specialmente nelle estremità, così come l'ipotonia o tono muscolare al di sotto di quanto previsto. Anche le deviazioni vertebrali sono frequenti. I maschi possono anche apparire macroorchidismo o eccessivo sviluppo testicolare, specialmente dopo l'adolescenza.

Complicanze mediche

Indipendentemente dal tipo di caratteristiche che abbiamo visto, le persone con sindrome X fragile possono presentare alterazioni come problemi gastrointestinali o ridotta acuità visiva. Sfortunatamente molti di loro presentano alterazioni cardiache, con una maggiore possibilità di soffrire di soffi cardiaci. Un'alta percentuale, tra il 5 e il 25%, soffre anche convulsioni o convulsioni epilettiche localizzate o generalizzate.

Nonostante questo, quelli che hanno la sindrome di Martin-Bell può avere una buona qualità della vita, soprattutto se la diagnosi viene fatta in anticipo e vi è un trattamento e un'educazione che consentono di limitare gli effetti della sindrome.

Cause di questo disturbo

Come abbiamo indicato, la sindrome X fragile è un disturbo di origine genetica legato al cromosoma sessuale X.

Nelle persone affette da questa sindrome il cromosoma sessuale X subisce un tipo di mutazione questo fa sì che una serie specifica di nucleotidi del gene FMR1, in particolare la catena citosina-guanina-guanina (CGG), appaia eccessivamente ripetuta in tutto il gene.

Mentre i soggetti senza tale mutazione possono avere tra 45 e 55 ripetizioni di detta catena, un soggetto con sindrome X fragile può avere da 200 a 1300. Questo impedisce al gene di esprimersi correttamente, quindi non produce la proteina FMRP a essere messo a tacere.

Il fatto che il cromosoma X sia influenzato dalla mutazione è la ragione principale per cui il disturbo è osservato più spesso e con maggiore severità negli uomini, avendo una sola copia di detto cromosoma. Nelle donne, avendo due copie del cromosoma X, gli effetti sono minori e la sintomatologia non può nemmeno apparire (anche se possono trasmetterla alla prole).

Trattamento della sindrome di Martin-Bell

Sindrome X fragile al momento non ha alcun tipo di cura. Tuttavia, i sintomi causati da questo disturbo possono essere trattati in modo palliativo e al fine di migliorare la loro qualità della vita, attraverso un approccio multidisciplinare che include aspetti medici, psicologici ed educativi..

Alcuni dei trattamenti che vengono utilizzati con le persone con questa sindrome al fine di migliorare la loro qualità della vita sono logopedia e diverse terapie linguistiche al fine di migliorare le loro capacità comunicative, così come la terapia occupazionale che li aiuta a integrare le informazioni delle diverse modalità sensoriali.

Programmi e trattamenti di tipo cognitivo-comportamentale possono essere utilizzati per aiutarli a stabilire comportamenti di base e più complessi. A livello educativo è necessario che abbiano piani individualizzati che tengono conto delle loro caratteristiche e difficoltà.

A livello farmacologico, vengono usati SSRI, anticonvulsivanti e ansiolitici diversi per ridurre i sintomi di ansia, depressione, ossessività, agitazione psicomotoria e convulsioni.. Occasionalmente vengono usati anche farmaci di tipo psicostimolante nei casi in cui vi è un basso livello di attivazione, così come antipsicotici atipici in quelle occasioni in cui di solito si verificano comportamenti aggressivi o autodistruttivi.

Riferimenti bibliografici:

• Grau, C; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Sindrome dell'X fragile: fenotipo comportamentale e difficoltà di apprendimento. Century Zero, vol. 46 (4), nº256. Edizioni dell'Università di Salamanca.