Cause, sintomi e trattamento della sindrome di Prader-Willi

È conosciuta come sindrome di Prader-Willi una rara malattia genetica che si esprime attraverso vari sintomi biologici e psicologici variati e che inizialmente non sembrano essere strettamente correlati l'uno all'altro.

Questa sindrome è correlata a problemi di crescita e sviluppo intellettuale, ma la sua portata va oltre queste aree.

Cos'è la sindrome di Prader Willi?

La sindrome di Prader-Willi, identificata negli anni '50 dai medici svizzeri Alexis Labhart, Andrea Prader e Heinrich Willi, è una malattia congenita che può essere identificato nelle fasi iniziali della vita dalla nascita.

Si ritiene che le cause della sindrome di Prader-Willi abbiano a che fare con un difetto nei geni associati a una regione del cromosoma 15 di origine paterna, che non si esprimono come ci si aspetterebbe. Questo è il motivo per cui i sintomi si notano dai primi giorni dopo il parto.

sintomi

I sintomi principali della sindrome di Prader-Willi sono i atonia muscolare (cioè, un tono muscolare basso che rende i muscoli flaccidi di default), il ritardo della crescita, problemi nello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva leggero.

Altri sintomi più specifici sono i problemi quando si allatta durante l'allattamento, il la tendenza verso l'obesità e la fame è difficile da saziare, una relativa insensibilità al dolore (in alcuni casi), genitali poco sviluppati e disturbi del sonno.

Inoltre, a causa delle difficoltà di crescita e della propensione all'obesità, anche la sindrome di Prader-Willi È legato a problemi come la propensione al diabete, anche se questa tendenza potrebbe anche essere di origine genetica. La presenza di piedi e mani un po 'più piccoli del normale appare anche in questi casi.

Gli aspetti psicologici dei sintomi, come il controllo dell'appetito anormale hanno a che fare con i cambiamenti nelle parti del cervello responsabili per la regolazione della omeostasi dell'organismo, ossia lo stato che deve essere mantenuto processi effettuata dal corpo.

Nel caso della tendenza a mangiare molto, questo sintomo ha a che fare con un funzionamento anormale di una regione del cervello conosciuta come l'ipotalamo.

La disabilità intellettuale

Il QI delle persone con sindrome di Prader-Willi è in genere intorno ai 70 anni, significativamente al di sotto della media.

Normalmente, questa disabilità intellettuale ha a che fare con la limitazione della memoria di lavoro e le difficoltà nello svolgimento di operazioni matematiche (discalculia). Ecco perché è comune per queste persone dimenticare gli elementi che devono essere tenuti in memoria per eseguire una sequenza di azioni.

Anche lo sviluppo del linguaggio tende a essere ritardato nei bambini con sindrome di Prader-Willi. Inoltre, il loro uso del linguaggio richiede che usino parole generiche e molte frasi non finite o troppo brevi. Inoltre, hanno spesso difficoltà nell'uso e nell'interpretazione di frasi alquanto sofisticate, come quelle che contengono smentite.

Tuttavia, le persone con questa sindrome non devono sviluppare un'avversione all'uso del linguaggio o della comunicazione verbale in particolare e possono provare piacere nella lettura.

diagnosi

La diagnosi di questa malattia, come in tutte le malattie, deve sempre essere eseguito da specialisti accreditati del sistema sanitario.

Questo inizia con un riconoscimento dei sintomi e con la testimonianza dei padri e delle madri, e continua con l'uso di test genetici di Diagnostica Molecolare in un ambiente di laboratorio..

Trattamento della sindrome di Prader-Willi

Essere causato dall'eredità genetica, non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi, e gli sforzi compiuti attraverso l'intervento medico e psicologico sono volti ad attenuare l'impatto negativo che i sintomi possono avere sulla qualità della vita delle persone.

Naturalmente, l'individuazione e la diagnosi della sindrome di Prader-Willi è essenziale agire in tempo ed evitare queste tendenze danno genetico mentale e facoltà comportamentali da sviluppare durante l'infanzia e l'adolescenza, le fasi della vita in cui la persona è particolarmente sensibile al tipo di apprendimento che si svolge e agli stili di coping che si sviluppano di fronte ai problemi quotidiani.

La cura precoce in questi casi è fondamentale e, inoltre, molto grato, poiché questi ragazzi e ragazze hanno una grande capacità di apprendimento. In ogni caso, l'intervento coinvolgerà aree molto diverse del sistema sanitario, data la diversità dei sintomi di questa sindrome: dermatologia, endocrinologia, neurologia, ecc..

La somministrazione dell'ormone della crescita, la supervisione dei pasti e la creazione di piani di esercizio per mantenere la muscolatura più adatta possibile sono approcci altamente ricorrenti in questi casi, così come la psicoterapia mirata a insegnare a queste persone le strategie per migliorare il loro benessere e così la loro autostima non è molto influenzata. In alcuni casi, sarà anche necessario utilizzare gli ormoni sessuali ed è quasi sempre necessario controllare l'aspetto dei possibili sintomi del diabete mellito.