Cause, sintomi e trattamenti della sindrome di Pfeiffer

Lo stadio dello sviluppo intrauterino è uno dei periodi più delicati della vita, e poiché piccole alterazioni nel funzionamento dell'organismo possono farla crescere in modo anomalo.

Ecco perché le deformità che possono apparire durante lo sviluppo del feto sono in grado di compromettere seriamente la qualità della vita di una persona o addirittura causare la morte in pochi mesi o settimane.

La sindrome di Pfeiffer è una delle malattie in grado di lasciare gravi conseguenze fisica e psicologica nella vita del ragazzo o della ragazza, poiché influenza direttamente la crescita dell'encefalo. Successivamente vedremo quali sono i sintomi, le cause, i trattamenti e le caratteristiche generali di questo problema di salute.

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Qual è la sindrome di Pfeiffer??

La patologia nota come sindrome di Pfeiffer è un disturbo delle cause genetiche il cui effetto principale è la fusione prematura delle ossa del cranio, che fa sì che il cervello, facendo pressione sulla volta che lo copre, provochi deformità visibili a occhio nudo e che, a sua volta, il cervello non si sviluppi correttamente.

Questo disturbo è stato scoperto dal genetista tedesco Rudolf Arthur Pfeiffer, che ha studiato il caso di una famiglia i cui membri presentavano deformità a mani, piedi e testa.

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cause

Si ritiene che la sindrome di Pfeiffer sia un malattia basata sull'eredità genetica di un tratto dominante, in modo che sia necessaria una sola copia del gene mutato per lo sviluppo dei sintomi. Sia il padre che la madre sono in grado di trasmetterlo.

In casi eccezionali, è possibile che la mutazione appaia per la prima volta nella linea genealogica delle ultime generazioni, che produrrebbe anche sintomi.

Tipi di sindrome di Pfeiffer

Esiste più di un sistema di classificazione per i tipi di sindrome di Pfeiffer. Uno dei più popolari è quello di Greig e Warner, che distinguono le forme della patologia a seconda della sua gravità e sottolineano i cambiamenti che si osservano dopo il primo intervento correttivo, che deve essere anticipato:

Tipo A: problemi lievi

Non sono state osservate modifiche dopo le operazioni, poiché i sintomi iniziali erano lievi.

Tipo B: problemi moderati

Il miglioramento è significativo.

Tipo C: problemi seri

Il miglioramento dopo l'operazione è molto significativo.

sintomi

Come abbiamo visto, il sintomo principale associato alla sindrome di Pfeiffer è l'apparenza di una deformità nella testa.

In particolare, la fronte è rigonfia, specialmente nella zona sopra la quale crescono le sopracciglia, e gli occhi sono sporgenti e con una grande separazione tra loro a causa della mancanza di spazio all'interno del cranio.

D'altra parte, anche a causa della catena di deformazioni che genera la fusione iniziale delle ossa del cranio, la mascella superiore non è sufficientemente sviluppata, mentre l'inferiore è, in confronto, sproporzionatamente grande, e la perdita dell'udito è frequente, poiché non c'è spazio per le parti dell'orecchio per essere ben formato. Può anche svilupparsi un ritardo mentale.

Un altro sintomo tipico della sindrome di Pfeiffer è l'errato allineamento delle dita delle mani e dei piedi o un'eccessiva crescita dello spessore di queste. In alcuni casi, inoltre, appaiono anche malformazioni negli organi del torace e problemi respiratori.

Dobbiamo tenere a mente che, sebbene sia noto che le cause di questa patologia sono fondamentalmente genetiche, non sembra semplicemente dovuta alla mutazione di un gene, ma che la sindrome di Pfeiffer può apparire in forme diverse. In breve, gli stessi sintomi non sempre appaiono né sono ugualmente evoluti.

diagnosi

La sindrome di Pfeiffer viene diagnosticata non appena dopo la nascita.o, quando il medico specialista misura le proporzioni del cranio e delle dita. Tuttavia, prima della nascita, è già possibile rilevare i segni di uno sviluppo anormale, il che significa che rimane in attesa di nascita per sapere esattamente quale patologia sia.

trattamenti

Come abbiamo detto, è molto importante intervenire rapidamente dopo aver rilevato i sintomi della patologia, al fine di evitare che le deformità causino problemi secondari..

In ogni caso, è necessario offrire un trattamento individualizzato adattarsi a ciascuna situazione specifica, affrontando i problemi attuali tenendo conto dell'età del bambino e del contesto familiare. In ogni caso, l'intervento chirurgico fa male essere raccomandato, poiché permette di migliorare le prospettive di sviluppo del cervello e del viso, con tutti i benefici che questo comporta (specialmente per gli occhi e la capacità uditiva)..

È anche comune eseguire operazioni estetiche semplicemente per migliorare l'aspetto del viso, e prevenire problemi psicologici che possono sorgere legati a problemi di relazione con gli altri, autostima, ecc..