Cause, sintomi e trattamento della sindrome di Ohtahara

Durante l'infanzia, specialmente dopo la nascita o durante il periodo di gestazione, è relativamente frequente che le malattie neurologiche derivino da squilibri o alterazioni genetici durante questa delicata fase della vita. Questo è quello che succede, per esempio, con una patologia di tipo epilettico nota come sindrome di Ohtahara.

In questo articolo vedremo quali sono le cause, i sintomi e i trattamenti associati a questa encefalopatia epilettica.

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Qual è la sindrome di Ohtahara?

L'encefalopatia epilettica infantile precoce, nota anche come sindrome di Ohtahara, è un tipo di epilessia molto precoce; In particolare, appare nei bambini di pochi mesi, molte volte prima del primo trimestre dopo il parto, o anche prima della nascita, nella fase prenatale..

Mentre l'epilessia è una patologia neurologica relativamente comune, la sindrome Ohtahara è una malattia rara, e si stima che meno del 4% dei casi di epilessia infantile (anche se il suo aspetto non è distribuito in modo uniforme, e che colpisce i bambini più delle ragazze).

sintomi

I sintomi della sindrome di Ohtahara sono associati ad alterazioni legate alle crisi epilettiche. Queste crisi sono di solito di tipo tonico (vale a dire, intenso, con uno stato di rigidità muscolare che coinvolge quasi sempre cade e perdita di coscienza) e raramente mioclonica (cioè breve rigidità muscolare e dichiarazioni essendo spesso la crisi così poco significativa da poter passare inosservata).

Nel caso delle crisi miocloniche, i periodi di rigidità muscolare di solito durano circa 10 secondi e appaiono sia nello stato di veglia che durante il sonno.

D'altra parte, a seconda delle aree del cervello che sono influenzate dal loro funzionamento, queste crisi possono essere focali o generalizzate.

Altri sintomi correlati sono l'apnea e difficoltà nella deglutizione e nella respirazione.

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diagnosi

Essendo una malattia così rara, non esiste uno strumento specifico per la diagnosi, e questo è sostenuto dall'esperienza del team medico. Per fare questo, neurologi e psichiatri sono serviti tecnologia neuroimaging e attività nervosa di scansione, come la tomografia computerizzata o encefalogramma, che rivela un modello caratteristico di attivazione con picco di attività molto marcato seguiti da periodi di molto calma.

Questa mancanza di strumenti specifici significa che la morte spesso si verifica prima di sapere chiaramente quale tipo di epilessia è coinvolto, e che a volte non può esserci consenso sul tipo di malattia che esiste..

Cause della sindrome di Ohtahara

Come in tutti i tipi di epilessia in generale, le cause della sindrome di Ohtahara sono relativamente sconosciute. Della sua origine la strana pattern di attivazione neurale che si verifica nelle cellule nervose del cervello nota ma non noto che cosa causi questo modello di cottura elettrica dei neuroni appare e comincia a diffondersi attraverso il resto del sistema nervoso.

Se consideriamo altri problemi di salute che possono precipitare l'insorgenza di questi sequestri sono noti per disordini metabolici, la presenza di tumori, ictus, malformazioni del sistema nervoso e di alcune anomalie genetiche sono anche stati associati con questa malattia.

trattamenti

Forme di trattamento medico utilizzato per intervenire nei casi di ragazzi o ragazze con sindrome di Ohtahara spesso sulla base di somministrazione di farmaci comunemente usati per alleviare i sintomi di altri tipi di epilessia, come clonazepam o fenobarbital.

D'altra parte, sono stati utilizzati anche interventi basati su cambiamenti nell'alimentazione (come ad esempio con diete keterogene), sebbene con scarso successo. In generale, l'evoluzione della malattia non migliora e le crisi epilettiche diventano più frequenti e intense.

In casi estremi, la chirurgia può essere utilizzata, come avviene in altri tipi di epilessia, anche se in tali giovani età questi interventi tendono ad essere molto complicati.

previsione

D'altra parte, questa è una malattia con prognosi sfavorevole, e la maggior parte dei casi finisce in morte precoce durante la prima infanzia, poiché la malattia tende a peggiorare. Anche se durante le prime sessioni il trattamento sembra migliorare il decorso della sindrome, in seguito la sua efficacia tende ad essere più moderata.

Inoltre, la sindrome di Ohtahara può far apparire gli altri problemi di salute legati all'effetto delle crisi epilettiche avere sull'organismo, come ritardo mentale, problemi respiratori, ecc. Ciò significa che anche nei bambini che hanno superato il primo anno di vita viene lasciato un determinato tipo di disabilità a cui devono essere in grado di adattarsi.

Sarà necessario fidarsi del progresso della ricerca in questo tipo di malattie neurologiche per sviluppare gli strumenti di prevenzione, diagnosi e trattamento necessari per la sindrome di Ohtahara per smettere di essere un serio problema di salute.