Sintomi, cause e trattamento della sindrome di Lennox-Gastaut

L'epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dalla comparsa di episodi di attività elettrica anormale nel cervello che causa convulsioni e assenze mentali, tra gli altri sintomi. È dovuto ad alterazioni nella morfologia o nel funzionamento del sistema nervoso, in particolare l'encefalo.

Tra le epilessie ad esordio precoce troviamo la sindrome di Lennox-Gastaut, caratterizzata da frequenti e eterogenee crisi epilettiche e disabilità intellettiva variabile. In questo articolo descriveremo Qual è la sindrome di Lennox-Gastaut, quali sono le sue cause e sintomi e come viene solitamente trattato dalla medicina.

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Qual è la sindrome di Lennox-Gastaut?

La sindrome di Lennox-Gastaut è una forma molto grave di epilessia che di solito Inizia durante l'infanzia, tra i 2 ei 6 anni di vita; tuttavia, i sintomi possono iniziare prima o dopo questo periodo.

Fu descritto nel 1950 da William G. Lennox e Jean P. Davis grazie all'uso dell'elettroencefalografia, che consente di analizzare l'attività bioelettrica del cervello, rilevando modelli alterati come quelli tipici dell'epilessia..

È un disturbo raro che rappresenta solo il 4% dei casi totali di epilessia. È più comune nei maschi che nelle femmine. È resistente al trattamento, anche se in alcuni casi l'intervento può essere efficace. Nella metà dei casi la malattia peggiora nel tempo, mentre in un quarto i sintomi migliorano e nel 20% scompaiono del tutto.

Tra il 3 e il 7% dei bambini diagnosticati con questa sindrome muoiono tra 8 e 10 anni dopo la diagnosi, solitamente a causa di incidenti: è molto comune che avvengano cadute quando si verificano convulsioni, quindi è consigliabile indossare un casco ai bambini con il disturbo.

Si crede che ci sia un relazione tra la sindrome di Lennox-Gastaut e la sindrome di West, nota anche come sindrome da spasmo infantile, che ha caratteristiche simili e include la comparsa di improvvise contrazioni muscolari di braccia, gambe, tronco e collo.

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Sintomi di questo disturbo

Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di tre segni principali: la comparsa di crisi epilettiche ricorrenti e varie, il rallentamento dell'attività elettrica cerebrale e disabilità intellettiva moderata o grave. Ha anche problemi con la memoria e l'apprendimento, oltre che con le alterazioni motorie.

Nella metà dei pazienti le crisi tendono ad essere lunghe, durano più di 5 minuti, o si verificano con una piccola separazione temporale; lo sappiamo come "stato epilettico" (stato di epilessia). Quando si manifestano questi sintomi, la persona è solitamente apatica e capogiro e non risponde alla stimolazione esterna.

Nei casi di Lennox-Gastaut lo sviluppo psicomotorio è solitamente alterato e ritardato come conseguenza del coinvolgimento cerebrale. Lo stesso accade con personalità e comportamento, che sono influenzati da problemi epilettici.

Comuni crisi epilettiche

Le crisi epilettiche che si verificano nella sindrome di Lennox-Gastaut possono essere molto diverse tra loro, cosa che rende peculiare questo disturbo. Le crisi più frequenti sono tonico, che consistono in periodi di rigidità muscolare, specialmente nelle estremità. Tendono a verificarsi durante la notte, mentre la persona dorme.

Anche le crisi epilettiche miocloniche sono comuni, cioè quelle causare spasmi o contrazioni muscolari improvvise. Le convulsioni miocloniche tendono a manifestarsi più facilmente quando la persona è stanca.

Anche le crisi di assenza tonica, atonica, tonico-clonica, parziale complessa e atipica sono relativamente frequenti nella sindrome di Lennox-Gastaut, sebbene in misura minore rispetto alle precedenti. Se vuoi saperne di più sui diversi tipi di epilessia puoi leggere questo articolo.

Cause e fattori che lo favoriscono

Ci sono diversi fattori causali che possono spiegare lo sviluppo della sindrome di Lennox-Gastaut, anche se non in tutti i casi è possibile dedurre quale di essi è responsabile per l'alterazione.

Tra le cause più frequenti di questa alterazione Troviamo il seguente:

• Sviluppo come risultato della sindrome di West.
• Lesioni o traumi del cervello prodotti durante la gravidanza o il parto.
• Infezioni nel cervello, come encefalite, meningite, toxoplasmosi o rosolia.
• Malformazioni della corteccia cerebrale (displasia corticale).
• Malattie metaboliche ereditarie.
• Presenza di tumori nel cervello a causa della sclerosi tuberosa.
• Mancanza di ossigeno durante la nascita (ipossia perinatale).

trattamento

La sindrome di Lennox-Gastaut è molto difficile da trattare: a differenza della maggior parte dei tipi di epilessia, questo disturbo di solito si verifica resistenza al trattamento farmacologico con anticonvulsivanti.

Tra i farmaci anticonvulsivanti più utilizzati nella gestione dell'epilessia ci sono valproato (o acido valproico), topiramato, lamotrigina, rufinamide e felbamato. Alcuni di loro possono produrre effetti collaterali come malattie virali o tossicità epatica.

Sono anche comunemente usate benzodiazepine come clobazam e clonazepam. Tuttavia, l'efficacia di uno di questi farmaci nella sindrome di Lennox-Gastaut non è stata dimostrata in modo definitivo..

Anche se fino a poco tempo fa si riteneva che la chirurgia non fosse efficace nel trattamento di questo disturbo, alcune ricerche e studi recenti lo hanno trovato Callosotomia endoventricolare e stimolazione del nervo vago sono due interventi promettenti.

Inoltre, in caso di epilessia Di solito si consiglia la somministrazione di una dieta chetogenica, consiste nel mangiare pochi carboidrati e molti grassi. Questo sembra ridurre la probabilità di avere attacchi epilettici; Tuttavia, la dieta chetogenica comporta alcuni rischi, quindi deve essere prescritta da professionisti del settore medico.