Sintomi, cause e intervento della sindrome di Crouzon

Alla nascita, la maggior parte degli esseri umani ha un cranio malleabile che ci permette di venire al mondo attraverso il canale del parto. Queste ossa si stanno chiudendo e suturando con l'età, mentre il nostro cervello cresce di dimensioni e maturando.

Tuttavia, ci sono casi di vari disturbi in cui detto sutura si verifica prematuramente, che può influenzare sia la morfologia e la funzionalità del cervello e vari organi facciali. Uno dei disturbi di cui le persone parlano Sindrome di Crouzon, una malattia ereditaria di origine genetica.

La sindrome di Crouzon

La sindrome di Crouzon è una malattia di origine genetica caratterizzato dalla presenza di una craniosinostosi o di una sutura delle ossa del cranio prematuro. Questa chiusura provoca il cranio deve crescere nella direzione delle suture rimangono aperte, generando difetti nella fisionomia del cranio e del viso.

Queste malformazioni possono significare gravi complicazioni per il corretto sviluppo dell'encefalo e l'insieme degli organi che compongono la testa, problemi che si manifestano con il passare del tempo man mano che il bambino cresce.

Sintomi della sindrome di Crouzon

I sintomi di solito compaiono vicino al bambino di due anni, non essendo generalmente visibili al momento della nascita.

I sintomi più evidenti sono la presenza di un rigonfiamento del cranio con parti superiore e / o posteriori schiacciati e esoftalmo o proiezione del bulbo oculare verso l'esterno a causa della presenza di orbite poco profonde, una cavità nasale compresso difficoltosa la respirazione in questo modo, palatoschisi e altre malformazioni Trattamenti per il viso e la bocca come prognatismo o proiezione in avanti della mascella o alterazioni nella dentizione.

Tuttavia, i più rilevanti e pericolosi sono difficoltà respiratorie e alimentari, questo può finire per mettere in pericolo la tua vita. È anche possibile che si verifichino idrocefalo e altri disturbi neurologici. La pressione intracranica è anche più alta del solito e possono verificarsi convulsioni

Tutte queste difficoltà possono causare al bambino gravi problemi durante la sua crescita come capogiri, frequenti mal di testa e problemi percettivi sia nella visione che nell'udito.

Per quanto riguarda il alterazioni oculari, la preminenza di queste cause che sono inclini alle infezioni e anche all'atrofia del sistema visivo, essendo in grado di perdere la visione.

Inoltre, le malformazioni facciali ostacolano l'apprendimento della comunicazione orale, che tende a generare un ritardo nell'apprendimento. In ogni caso, nonostante il fatto che queste malformazioni potrebbero influenzare lo sviluppo intellettuale, nella maggior parte dei casi i soggetti con sindrome di Crouzon di solito hanno un'intelligenza nella media corrispondente alla tua età evolutiva.

Cause di questa sindrome (eziologia)

Come accennato in precedenza, la sindrome di Crouzon è una malattia congenita ed ereditaria di origine genetica. In particolare, la causa di questa sindrome può essere trovata in presenza di mutazioni nel gene FGFR2, o fibroblasti crescita fattore recettore, sul cromosoma 10. Questo gene è coinvolto nella differenziazione cellulare, e la sua mutazione causa un'accelerazione di sutura alcune o tutte le ossa del cranio.

È una malattia autosomica dominante, in modo che una persona con questa mutazione abbia una probabilità del 50% di trasmettere questa malattia alla prole.

trattamento

La sindrome di Crouzon è una condizione congenita senza cura, anche se alcune delle sue complicazioni possono essere evitate e / o l'impatto delle sue conseguenze può essere ridotto.. Il trattamento da applicare deve essere interdisciplinare, Con l'aiuto di professionisti di diverse branche come medicina, logopedia e psicologia.

chirurgia

In un gran numero di casi una parte dei problemi può essere corretta attraverso l'uso della chirurgia. In particolare, la cranioplastica può essere utilizzata per provare a dotare la testa del bambino in un modo che consente lo sviluppo normativo dell'encefalo e a sua volta alleviare la pressione intracranica (che consente anche di evitare in larga misura i soliti mal di testa che di solito soffrono, che in molti casi deriva da tale pressione). Può anche essere usato per trattare un possibile idrocefalo derivato dalla crescita anormale del cervello.

Inoltre, può essere molto utile intervento chirurgico delle vie nasali e bucco, in modo che la respirazione e il movimento del cibo attraverso il tratto digestivo è facilitata e problemi come prognatismo e palatoschisi sono risolti. Anche la chirurgia dentale potrebbe essere necessaria, a seconda del caso.

Gli occhi possono anche trarre beneficio dal trattamento con un intervento chirurgico, riducendo exophthalmia il più possibile e quindi la possibilità che gli organi visivi l'essiccazione o di diventare infetti.

Logopedia e istruzione

A causa delle difficoltà che possono causare malformazioni nel sistema fonatorio, l'uso dei servizi di logopedista è molto utile. La lingua può essere modificata e ritardata, quindi è necessario tener conto delle loro difficoltà e fornire un aiuto adeguato. Nei casi in cui vi è disabilità intellettiva, questo deve anche essere preso in considerazione quando si adegua l'istruzione e la formazione del minore..

psicoterapia

Il trattamento psicologico e il consiglio al minore, alla famiglia e agli educatori è fondamentale per capire la situazione della persona colpita e consentire l'espressione di dubbi e paure e la risoluzione di problemi psicologici ed emotivi derivato dall'esperienza del disturbo sia per il bambino che per il suo ambiente.

Riferimenti bibliografici:

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