Cause, sintomi e trattamento della sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una malattia neurologica di origine genetica che colpisce il sistema nervoso e provoca gravi disabilità fisiche e intellettive. Le persone che ne soffrono possono avere una normale aspettativa di vita; tuttavia, hanno bisogno di cure speciali.

In questo articolo parleremo di questa sindrome e approfondiremo le sue caratteristiche, le sue cause e il suo trattamento.

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Caratteristiche della sindrome di Angelman

Fu Harry Angelman nel 1965, un pediatra britannico, che descrisse questa sindrome per la prima volta, osservando diversi casi di bambini con caratteristiche uniche. Innanzitutto, questo disturbo neurologico ricevuto il nome "sindrome della bambola felice", perché la sintomatologia sviluppata da questi bambini è caratterizzata da un'eccessiva risata e da una strana passeggiata, con le braccia alzate.

Tuttavia, il incapacità di sviluppare correttamente la lingua o la mobilità Questi sono problemi seri che sviluppano individui con la sindrome di Angelman, che non è stata nominata fino al 1982, quando William e Jaime Frías hanno coniato il termine per la prima volta.

Sviluppo iniziale di questa condizione

I sintomi della sindrome di Angelman non sono solitamente evidenti alla nascita e, sebbene di solito i bambini inizino a mostrare segni di ritardo dello sviluppo intorno ai 6-12 mesi, non viene diagnosticato fino a 2-5 anni, quando le caratteristiche di questa sindrome diventano più evidenti. In giovane età, i bambini potrebbero non essere in grado di sedersi senza supporto o di non balbettare, ma più tardi, crescendo, potrebbero non parlare affatto o solo essere in grado di dire alcune parole.

Ora, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Angelman sono in grado di comunicare attraverso i gesti, segni o altri sistemi con il trattamento corretto.

I tuoi sintomi durante l'infanzia

Ne risentirà anche la mobilità di un bambino con la sindrome di Angelman. Possono avere difficoltà a camminare a causa di problemi di equilibrio e coordinamento. Le tue braccia possono scuotersi o muoversi bruscamente, e le tue gambe potrebbero essere più rigide del normale.

Una serie di comportamenti distintivi sono associati alla sindrome di Angelman. In giovane età, questi bambini presentano:

• Risate e sorriso frequente, spesso con poco incoraggiamento. Anche una facile eccitazione.
• Iperattività e irrequietezza.
• Breve durata di attenzione.
• Problemi di sonno e bisogno di più sonno rispetto agli altri bambini.
• Un particolare fascino per l'acqua.
• Intorno ai due anni, occhi infossati, bocca larga con lingua sporgente e denti sparsi, e microcefalia.
• Anche i bambini con sindrome di Angelman possono avere attacchi epilettici intorno a questa età.

Altre possibili caratteristiche della sindrome includono:

• Tendenza a sporgere la lingua.
• Occhi incrociati (strabismo).
• Pelle pallida e capelli e occhi chiari in alcuni casi.
• Una curvatura da lato a lato della colonna vertebrale (scoliosi).
• Cammina con le braccia in aria.
• Alcuni bambini piccoli affetti dalla sindrome di Angelman possono avere problemi di alimentazione perché non sono in grado di coordinare la suzione e la deglutizione.

Sintomi nell'età adulta

Con l'età adulta, i sintomi sono simili; tuttavia, le convulsioni di solito rimandano e addirittura cessano, e iperattività e aumento di insonnia. I suddetti aspetti facciali rimangono riconoscibili, ma molti di questi adulti hanno un aspetto straordinariamente giovanile per la loro età.

La pubertà e le mestruazioni appaiono ad un'età normale e lo sviluppo sessuale è completo. La maggior parte degli adulti è in grado di mangiare normalmente, con forchetta e cucchiaio. La tua aspettativa di vita non diminuisce, anche se le donne con questa sindrome hanno una tendenza all'obesità.

L'alterazione genetica come causa

La sindrome di Angelman è una malattia genetica causato dalla mancanza del gene UBE3A sul cromosoma 15q. Questo può accadere principalmente per due motivi. Il 70% dei pazienti subisce un'alterazione cromosomica di 15q11-13 a causa dell'eredità materna, che è anche responsabile di una prognosi peggiore.

Altre volte è possibile trovare una disomia uniparentale, ereditando 2 cromosomi 15 dal padre, che causano mutazioni del gene UBE3A. Questo gene è coinvolto nella crittografia delle subunità del recettore GABA, causando alterazioni nel sistema inibitorio del cervello.

• Puoi saperne di più su questo neurotrasmettitore in questo articolo: "GABA (neurotrasmettitore): che cos'è e che ruolo gioca nel cervello"

Diagnosi della sindrome

È necessario stare attenti con la diagnosi di questa sindrome che può essere confusa con l'autismo a causa della somiglianza dei sintomi. Tuttavia, un bambino con la sindrome di Angelman è molto socievole, a differenza di un bambino con autismo.

La sindrome di Angelman può anche essere confusa con la sindrome di Rett, la sindrome di Lennox-Gastaut e la paralisi cerebrale non specifica. La diagnosi include la verifica delle caratteristiche cliniche e neuropsicologiche, ed è quasi indispensabile effettuare test del DNA.

La valutazione clinica e neuropsicologica è caratterizzato dall'esplorazione di aree funzionali delle persone interessate: tono motorio, inibizione motoria, attenzione, riflessi, memoria e apprendimento, abilità linguistiche e motorie, nonché funzioni esecutive, prasse e gnosie e funzione vestibolare, correlata all'equilibrio e alla funzione spaziale.

Intervento multidisciplinare

La sindrome di Angelman non è curata, ma è possibile intervenire e trattare il paziente in modo che possa migliorare la sua qualità di vita e incoraggiare il loro sviluppo, quindi è di vitale importanza fornire un supporto individualizzato. In questo processo è coinvolto un team multidisciplinare che coinvolge psicologi, fisioterapisti, pediatri, terapisti occupazionali e logopedisti..

Il trattamento inizia quando i pazienti hanno qualche anno e possono includere:

• Terapia comportamentale può essere usato per superare comportamenti problematici, iperattività o breve periodo di attenzione.
• Possono essere necessari logopedisti aiutarli a sviluppare abilità linguistiche non verbali, come la lingua dei segni e l'uso di aiuti visivi.
• La fisioterapia può aiutare a migliorare la postura, equilibrio e capacità di camminare.

Quando si tratta di una migliore regolazione dei movimenti, attività quali nuoto, equitazione e musicoterapia hanno dimostrato i loro benefici. In alcuni casi, un dispositivo ortopedico o un intervento chirurgico nella colonna vertebrale potrebbe essere necessario per impedirgli di curvare ulteriormente.