Cos'è l'epigenetica? Chiavi per capire

Quanto è importante il DNA. Il codice genetico è il pezzo chiave della vita, che nel caso degli umani mantiene le informazioni che permettono all'organismo di svilupparsi tra i quasi 20.000 geni che compongono il genoma. Tutte le cellule nello stesso corpo hanno lo stesso DNA.

Quindi, come è possibile che agiscano in modo diverso? O meglio, come un neurone è un neurone e non un epatocita, se hanno lo stesso DNA? La risposta sta nell'epigenetica.

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Cos'è l'epigenetica?

Sebbene contenga le informazioni, la catena dell'acido desossiribonucleico non è tutto, poiché esiste una componente importante che è l'ambiente. Arriva il termine epigenetica, "sulla genetica" o "oltre alla genetica".

Ci sono fattori esterni al codice genetico che regolano l'espressione dei diversi geni, ma mantenendo sempre intatta la sequenza del DNA. È un meccanismo che ha la sua rilevanza: se tutti i geni fossero attivi allo stesso tempo non sarebbe nulla di buono, per cui è necessario un controllo sull'espressione.

Il termine epigenetica fu coniato dal genetista scozzese Conrad Hal Waddington nel 1942 a cui fare riferimento studio della relazione tra geni e ambiente.

Un semplice modo per comprendere l'epigenesi mi è stato dato da un buon amico con questo esempio: se pensiamo che il DNA sia una biblioteca, i geni sono libri e l'espressione genica è il bibliotecario. Ma le biblioteche stesse, la polvere, gli scaffali, i fuochi ... tutto ciò che ostacola o aiuta il bibliotecario ad accedere ai libri sarebbe epigenetica.

La realtà è quella Il genoma umano consiste di oltre 20.000 geni, ma questi non sono sempre attivi allo stesso tempo. A seconda del tipo di cellula, a quale stadio di sviluppo si trova l'organismo o anche l'ambiente in cui vive l'individuo, ci saranno alcuni geni attivi e altri no. La presenza di un gruppo di proteine ​​che è responsabile del controllo dell'espressione genica senza modificare la sequenza del DNA, cioè senza causare mutazioni o traslocazioni, ad esempio, consente a questo.

Conoscendo l'epigenoma

Il concetto di epigenoma è nato come conseguenza della comparsa dell'epigenetica e non è più di tutti i componenti che fanno parte di questa regolazione dell'espressione genica.

A differenza del genoma, che rimane stabile e immutabile dalla nascita alla vecchiaia (o dovrebbe essere), l'epigenoma è dinamico e variabile. Durante lo sviluppo sta cambiando, può essere influenzato dall'ambiente, e non è la stessa in base al tipo di cella. Per ottenere un effetto ambientale, si è visto che consumare tabacco ha un impatto negativo sull'epigenoma, che favorisce la comparsa del cancro.

Prima di continuare, è necessaria una breve revisione della genetica per capire lo scopo del DNA. Il codice genetico contiene geni, ma proprio per questo non avrebbe conseguenze. In generale, è necessario che un complesso di proteine ​​chiamato L'RNA polimerasi "legge" questo gene e lo trascrive ad un altro tipo di catena di acidi nucleici chiamata "messenger RNA" (mRNA), che consiste solo nel frammento del gene letto.

È necessario che questo RNA ottenuto sia tradotto nel prodotto finale, che non è altro che una proteina, formata da un altro complesso molecolare noto come ribosoma, che sintetizza la proteina dall'mRNA. Avendo chiaro come funziona, continuo.

Meccanismi epigenetici

Il DNA è una struttura molto grande, che nel caso degli umani ha una lunghezza di quasi due metri, molto più grande del diametro di qualsiasi cellula.

La natura è saggia e ha trovato un metodo per ridurre drasticamente le dimensioni e impacchettarlo all'interno del nucleo della cellula: grazie a proteine ​​strutturali chiamate "istoni", raggruppati in gruppi di otto per formare il nucleosoma, supportano la catena del DNA in modo che si arrotoli e faciliti il ​​piegamento.

La catena del DNA non è completamente compatta, lasciando più parti libere per la cellula a svolgere le sue funzioni. La verità è che la piegatura rende difficile la lettura dei geni mediante RNA polimerasi, quindi non è sempre piegata nello stesso modo in celle diverse. Non permettendo l'accesso alla RNA polimerasi, lo sei esercitare il controllo sull'espressione genica senza modificare la sequenza.

Sarebbe molto semplice se fosse solo questo, ma l'epigenoma Inoltre fa uso di marcatori chimici. La più nota è la metilazione del DNA, che consiste nel legame di un gruppo metilico (-CH3) con acido desossiribonucleico. Questo marchio, a seconda della sua posizione, può sia stimolare la lettura di un gene che impedire che venga raggiunto dalla RNA polimerasi.

L'epigenoma è ereditato?

Il genoma, che è invariabile, è ereditato di ciascuno dei genitori di un individuo. Ma la stessa cosa accade con l'epigenoma? Questo argomento ha portato molte polemiche e dubbi.

Ricorda che, a differenza del codice genetico, l'epigenoma è dinamico. Ci sono gruppi scientifici convinti che sia anche ereditato, e l'esempio più ricorrente che viene esposto è un caso di un villaggio in Svezia dove i nipoti dei nonni che hanno sperimentato la carestia vivono più a lungo, come se fosse un risultato dell'epigenetica.

Il problema principale di questo tipo di studi è che non descrivono il processo, ma sono solo congetture senza una dimostrazione che risolva il dubbio.

Per quanto riguarda coloro che credono che l'epigenoma non sia ereditato, si basano su uno studio che rivela una famiglia di geni la cui funzione principale è riavviare l'epigenoma nello zigote. Tuttavia, lo stesso studio chiarisce che l'epigenoma non si riavvia completamente, ma che il 5% dei geni sfugge a questo processo, lasciando aperta una piccola porta.

L'importanza dell'epigenetica

L'importanza che viene data allo studio dell'epigenetica è che può essere il modo per farlo indagare e capire i processi vitali come l'invecchiamento, i processi mentali o le cellule staminali.

Il campo in cui si ottengono più risultati è nella comprensione della biologia del cancro, alla ricerca di obiettivi per generare nuove terapie farmacologiche per combattere questa malattia.

invecchiamento

Come accennato in precedenza nel testo, l'epigenoma in ogni cellula cambia in base allo stadio di sviluppo in cui si trova la persona..

Ci sono studi che lo hanno dimostrato. Ad esempio, è stato osservato che il genoma varia nel cervello umano dalla nascita alla maturità, mentre in età adulta fino alla vecchiaia rimane stabile. Durante l'invecchiamento ci sono ancora dei cambiamenti, ma questa volta verso il basso invece che verso l'alto.

Per questo studio si sono concentrati sulle metilazioni del DNA, visto che hanno generato più durante l'adolescenza e sono scesi nella vecchiaia. In questo caso, la mancanza di metilazione ostacola il lavoro della RNA polimerasi, che porta ad una diminuzione dell'efficienza dei neuroni.

Come applicazione per la comprensione dell'invecchiamento, c'è uno studio che fa uso di schemi di metilazione del DNA nelle cellule della linea di sangue come indicatori di età biologica. Occasionalmente, l'età cronologica non coincide con l'età biologica, e con l'uso di questo modello lo stato di salute e la mortalità del paziente potrebbero essere conosciuti in un modo più concreto.

Cancro e patologie

Il cancro consiste in una cellula che per qualche motivo cessa di essere specializzata nel suo tessuto di origine e comincia a comportarsi come se fosse una cellula indifferenziata, senza limitare la sua proliferazione o spostarsi verso altri tessuti.

Con la logica, è normale pensare che i cambiamenti nell'epigenoma può causare una cellula a diventare cancerosa influenzando l'espressione genica.

Nel DNA ci sono geni che sono noti come "soppressori del cancro"; il suo nome indica qual è la sua funzione. Bene, in alcuni casi di cancro si è visto che questi geni sono metilati in modo da inattivare il gene.

Attualmente, lo scopo è studiare se l'epigenetica influisce su altri tipi di patologie. Ci sono prove che suggeriscono che sia anche coinvolto nell'arteriosclerosi e in alcuni tipi di malattie mentali.

Applicazioni mediche

L'industria farmaceutica ha gli occhi puntati sull'epigenoma, che grazie al suo dinamismo è un obiettivo possibile per le future terapie. Sono già stati messi in pratica trattamenti in alcuni tipi di cancro, principalmente in leucemie e linfomi, in cui il farmaco è mirato alla metilazione del DNA.

Va notato che questo è efficace fintanto che l'origine del cancro è epigenetica e non un'altra, come ad esempio una mutazione.

Tuttavia, la sfida più grande è ottenere tutte le informazioni sull'epigenoma umano, attraverso il sequenziamento del genoma umano. Con una conoscenza più ampia, in futuro potresti escogitare trattamenti più personalizzati e individualizzato, per essere in grado di conoscere le esigenze delle cellule dell'area danneggiata in un paziente specifico.

La scienza ha bisogno di più tempo

L'epigenetica è un campo di ricerca abbastanza recente e sono necessari ulteriori studi per comprendere meglio l'argomento.

Ciò che deve essere chiaro è quell'epigenetica consiste in regolamenti di espressione genetica che non modifica la sequenza del DNA. Ad esempio, non è raro trovare riferimenti errati all'epigenetica in caso di mutazioni.