Cause di atassia, sintomi e trattamenti

atassia È un termine greco che significa "disordine". Ci riferiamo al atassia come segno clinico caratterizzato dalla mancanza di coordinazione del movimento: mancanza di stabilità nel camminare; goffaggine o debolezza negli arti superiori, inferiori, movimenti del corpo o degli occhi, ecc. come conseguenza di un'affettazione del Sistema Nervoso Centrale (SNC).

In generale, l'atassia è di solito secondaria a un'affettazione del cervelletto o delle sue vie efferenti o afferenti del nervo, sebbene altre strutture cerebrali possano causare questa sintomatologia. In questo articolo esamineremo le caratteristiche di questo fenomeno.

Sintomi di atassia

Sebbene le principali caratteristiche dell'atassia siano la non coordinazione delle estremità e le saccadi degli occhi, possono verificarsi altri tipi di sintomi. Tutti i sintomi dell'atassia, tuttavia, hanno a che fare con la capacità di spostare parti del corpo. Questi segni che l'atassia sta influenzando le normali funzioni corporee sono descritti di seguito.

• Problemi di linguaggio.

• Difficoltà nella percezione visuospaziale a causa della non coordinazione oculomotoria.

• Aprossia visuocostruttiva come conseguenza della mancanza di coordinazione.

• Disfagia: problemi da ingerire-.

• Difficoltà nel camminare, con la tendenza ad aprire le gambe.

• Perdita totale di capacità di deambulazione.

Come abbiamo detto, nella clinica, L'atassia appare di solito come un segno che può manifestarsi in diverse patologie acquisite -vale a dire: infarti cerebrali, tumori, traumi cranio-encefalici, ecc. - anche se può apparire come una malattia isolata nelle sue forme ereditarie.

Classificazioni (tipi di atassia)

Potremmo classificare l'atassia in base a diversi criteri, sebbene in questa recensione Spiegheremo i principali tipi di atassia a seconda che la patologia sia stata acquisita o ereditaria. Un'altra possibile modalità di classificazione sarebbe basata sulle regioni del Sistema Nervoso Centrale che presentano lesioni o anomalie in grado di produrre atassia.

1. Atassia acquisita

Il fatto che un'atassia sia acquisita implica che esso si manifesti in conseguenza di una grave patologia sofferta dal paziente. In questo modo, infarti cerebrali, anossia cerebrale, mancanza di ossigeno nel cervello, tumori cerebrali, traumi, malattie demielinizzanti, sclerosi multipla, sono cause comuni di atassia..

Tra le altre cause meno comuni abbiamo riscontrato anomalie congenite, infezioni, altre malattie autoimmuni, virus dell'immunodeficienza umana, malattia di Creutzfeldt-Jakob, ecc. In linee generali, Affinché l'atassia si verifichi, queste patologie devono causare danni al cervelletto o strutture correlate come il midollo spinale., talamo o gangli della radice dorsale. Una causa molto frequente di atassia è l'emorragia cerebellare.

L'anamnesi, lo studio del caso e l'appropriata selezione di test diagnostici sono necessari per trovare l'eziologia corretta. Il trattamento sarà focalizzato sull'intervento della patologia acquisita e la prognosi dipenderà dalla gravità delle lesioni.

2. Atassie ereditarie recessive

A differenza delle atassie acquisite, questi tipi di atassia sono di solito esordio precoce, durante l'infanzia o tra 20 e 30 anni. Che la malattia sia recessiva implica che dobbiamo aver ereditato due copie uguali del gene "difettoso" dei nostri genitori.

Ciò implica che una grande popolazione è semplicemente portatrice della malattia anche se non si manifesta, poiché con un gene "sano" è sufficiente non svilupparla. In questo gruppo troviamo alcuni dei più comuni tipi di atassia come l'atassia di Friederich o l'atassia-telangiectasia.

2.1. Atassia di Friederich

È il tipo più comune di atassia ereditaria. Si stima che la sua prevalenza nei paesi sviluppati sia di 1 persona ogni 50.000 casi. La sua insorgenza è di solito durante l'infanzia, presentando problemi nell'andatura, goffaggine, neuropatia sensoriale e anomalie nel movimento oculare. Altre conseguenze meno frequenti possono essere deformità scheletriche e miocardipatia ipertrofica.

Mentre la malattia progredisce, disartria - alterazione nell'articolazione delle parole -, disfagia - difficoltà di deglutizione, debolezza negli arti inferiori, ecc. sono più evidenti Si stima che tra 9 e 15 anni dall'inizio dei sintomi la persona perde la capacità di camminare.

Questo quadro clinico è una conseguenza della neurodegenerazione delle cellule gangliari della radice dorsale, dei tratti spinocerebellari, delle cellule del nucleo dentato - un nucleo profondo del cervelletto - e dei tratti corticospinale. Le cellule di Purkinge - le cellule principali del cervelletto - non sono interessate. Lo studio di neuroimaging di solito non mostra alcun coinvolgimento apparente del cervelletto.

Attualmente non esiste una cura e i trattamenti somministrati sono di solito sintomatici. Il rischio dovuto a disfagia, cardiomiopatia, ecc., Implica che i pazienti debbano essere seguiti regolarmente. Diversi studi clinici sono in corso per osservare il potenziale di vari farmaci come, tra l'altro, l'interferone-gamma.

2.2. atassia Telangiectasia

Con una prevalenza stimata di 1 caso tra 20.000 e 100.000 casi, l'atassia-telangectasia (AT) è la causa più comune di atassia recessiva in pazienti di età inferiore ai 5 anni. Con il progredire della malattia possiamo trovare ipotonia - diminuzione del tono muscolare - polineuropatia - coinvolgimento del sistema nervoso periferico - aprassia oculomotoria - problemi nel cambiare l'aspetto verso uno stimolo da fissare -, ecc. I pazienti con AT di solito hanno immunodeficienze che causano infezioni polmonari ricorrenti.

Nello studio di neuroimaging si può osservare atrofia del cervelletto, a differenza dell'atassia di Friederich. Come nel caso precedente, il trattamento è diretto ai sintomi e non esiste una cura.

2.3. Altre atassie ereditarie recessive

Abbiamo trovato molti altri tipi di atassie ereditarie come atassia con aprassia oculomotoria, atassia caimana, atassia con carenza di vitamina E, atassia spinocerebrale infantile, ecc..

3. Atassia ereditaria dominante

Le atassie ereditarie dominanti si verificano in ogni generazione di una famiglia con un rischio del 50% di ricevere la malattia da uno dei genitori. In questo caso, una singola copia del gene affetto è sufficiente per sviluppare la malattia. A seconda del decorso della malattia, possono essere suddivisi in episodi o progressivi. Esistono diversi test genetici per la diagnosi di queste patologie. Come nei casi precedenti, non ci sono nemmeno cure.

Atassia e aprassia: non sono la stessa cosa

Da un punto di vista neuropsicologico, la più grande diagnosi differenziale che deve essere fatta è quella di distinguere l'atassia dall'aprassia. Sebbene possano portare a deficit cognitivi simili, specialmente nelle forme acquisite, sono significativamente diversi da un punto di vista clinico. L'aprassia è definita come un'alterazione nell'esecuzione di determinati movimenti appresi in risposta ad un ordine e al di fuori del contesto che non è attribuibile a menomazioni sensoriali o motorie, mancanza di coordinazione o deficit di attenzione.

L'atassia, d'altra parte, è un deficit motorio di coordinamento in quanto tale. Sebbene un paziente non possa eseguire l'azione richiesta prima di un ordine, sarà a causa di una disabilità motoria. In aprassia il problema sorge perché "l'input verbale", cioè l'ordine, non può essere associato alla risposta del motore o alla "potenza del motore".

D'altra parte, nell'aprassia non dovremmo trovare altri problemi come l'instabilità dell'andatura, problemi di deglutizione, ecc. Pertanto, in questi casi la valutazione neurologica sarà obbligatoria se osserveremo segni incompatibili con aprassia. Tuttavia, va anche tenuto presente che entrambe le manifestazioni cliniche possono essere presentate in concomitanza.

L'incidenza di atassia a livello nazionale

Con le prevalenze che abbiamo citato nel caso dell'atassia nella sua forma ereditaria, possiamo considerare queste malattie come rare - essere in Europa una malattia rara che è un caso ogni 2000 persone-. Quando le malattie sono classificate come rare, è generalmente più difficile avanzare la loro ricerca per trovare trattamenti efficaci.

Inoltre, come abbiamo visto, le forme ereditarie della malattia interesseranno principalmente bambini e giovani. Ciò ha portato all'emergere di varie associazioni senza scopo di lucro che promuovono il trattamento, la diffusione e il miglioramento della qualità della vita di questi pazienti. Tra questi troviamo l'Associazione catalana delle atassie ereditarie, l'Associazione sivigliana delle atassie e l'associazione madrilena delle atassie.

conclusioni

Atassia, sebbene non molto prevalente nella sua manifestazione ereditaria, è un disturbo che influenza le attività della vita quotidiana e l'indipendenza nella vita di molte persone, specialmente nella popolazione giovane. Inoltre, le priorità farmaceutiche e aziendali implicano che la ricerca in questo campo si sta muovendo lentamente, motivo per cui le proposte di trattamento si concentrano sulle cure palliative.

Ecco perché dovresti rivelare la loro esistenza e far conoscere le loro affettazioni. Ogni passaggio, per quanto piccolo, può rappresentare un miglioramento della qualità della vita di questi pazienti, con il sollievo per il sistema sanitario che questo comporta. Lo studio e lo sviluppo nella diagnosi precoce e l'automazione dei sistemi di trattamento saranno utili per pazienti, familiari, operatori sanitari e operatori sanitari. Quando avanziamo in questi campi, tutti vinciamo e, per questo motivo, dobbiamo far conoscere e sostenere queste cause sociali.

Riferimenti bibliografici:

libri:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsicologia attraverso casi clinici. Madrid: Panamericana Medical Publishing House.
• Junqué C (2014). Manuale di Neuropsicologia. Barcellona: sintesi

articoli:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Atassia. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Atassia di Friedreich: una panoramica. Journal of medical genetics 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Atassie cerebellari Opinione corrente in neurologia 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Atassia cerebellare e malattia del sistema nervoso centrale. Archivi di neurologia 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Atassia di Friedreich: il quadro clinico. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.