Sindrome o sequenza di tipi, sintomi e cause di Potter

Diversi fattori, tra cui malformazioni nei reni, possono interferire con lo sviluppo intrauterino e causare alterazioni in altri sistemi del corpo.

In questo articolo parleremo di le cause, i sintomi e i tipi di sindrome di Potter, nome con cui è conosciuto questo fenomeno, spesso di origine genetica.

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Qual è la sequenza di Potter?

I termini "Potter sequence" e "Potter syndrome" sono usati per riferirsi a un insieme di malformazioni fisiche che si verificano nei neonati a causa di alterazioni nei reni, assenza di liquido amniotico (oligoidramnios) o compressione durante lo sviluppo intrauterino.

Nel 1946 il medico Edith Potter descrisse venti casi di persone senza reni che presentavano anche caratteristiche fisiche peculiari alla testa e ai polmoni. I contributi di Potter sono stati fondamentali per aumentare la consapevolezza su questa malattia, più frequenti di quanto si pensasse in precedenza.

Potter creduto che questo tipo di malformazioni fisiche all'assenza dei reni, o agenesia renale aveva sempre; tuttavia, è stato successivamente rilevato che c'erano altre possibili cause. La classificazione tipologica che usiamo oggi è stata sviluppata attorno a questi e alle alterazioni associate.

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Cause di questa alterazione

Frequentemente sindrome di Potter È associato a malattie e problemi del sistema urinario come l'agenesia del rene e dell'uretere, la policistosi e la multicisticosi renale o l'ostruzione del tratto urinario, che può essere dovuta a cause sia genetiche che ambientali.

Molti casi di sindrome di Potter hanno un'origine genetica (sebbene non siano sempre ereditari); mutazioni sono state identificate nei cromosomi 1, 2, 5 e 21 nelle varianti con agenesia renale bilaterale e cause simili sono state identificate negli altri tipi.

Lo sviluppo della variante classica consiste in una serie di eventi interrelati; questo è il motivo per cui è anche chiamato "sequenza di Potter". La formazione incompleta del rene e / o uretere o rottura del sacco amniotico rendere il feto non ha abbastanza liquido amniotico per formare correttamente.

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Sintomi e segni principali

A volte i segni che caratterizzano la sindrome di Potter possono essere osservati durante lo sviluppo intrauterino. Il più comune è che i test medici rivelano la presenza di Cisti renali o oligoidramnios o assenza di liquido amniotico, che di solito è dovuto alla rottura del sacco che lo contiene.

Dopo la nascita, i tratti del volto descritti da Potter diventano evidenti: naso schiacciato, pieghe epiteliali negli occhi, mento retratto e orecchie anormalmente basse. Inoltre, possono verificarsi alterazioni agli arti inferiori e superiori. Tuttavia, queste caratteristiche non sono sempre presenti nello stesso grado.

La sindrome di Potter è anche associata a Malformazioni negli occhi, nei polmoni, nel sistema cardiovascolare, nell'intestino e nelle ossa, specialmente nelle vertebre. Il sistema urogenitale è solitamente alterato in modo molto significativo.

Tipi di sindrome di Potter

Allo stato attuale, le diverse forme adottate dalla sindrome di Potter sono classificate in cinque grandi categorie o tipi. Questi differiscono sia nelle cause che nelle manifestazioni cliniche nucleari. D'altra parte, è importante menzionare anche la forma classica di questa malattia e quella che è associata alla displasia renale multicistica, scoperta molto recentemente.

1. Digitare I

Questa variante della sindrome di Potter si presenta come conseguenza della malattia del rene policistico autosomico recessivo, una malattia ereditaria che colpisce i reni ed è caratterizzata dalla comparsa di numerose cisti di piccole dimensioni e piene di liquido. Ciò provoca un aumento delle dimensioni dei reni e interferisce con la produzione di urina.

2. Tipo II

La caratteristica principale di tipo II è agenesia o aplasia renale, cioè, l'assenza congenita di uno o entrambi i reni; nel secondo caso parliamo di agenesia renale bilaterale. Poiché anche altre parti del sistema urinario, come l'uretere, sono spesso interessate, questi segni vengono spesso definiti "agenesia urogenitale". L'origine è solitamente ereditaria.

3. Tipo III

In questo caso, le malformazioni sono dovute alla malattia renale policistica autosomica dominante (a differenza del tipo I, in cui la malattia è trasmessa per via ereditaria recessiva). Si osservano cisti renali e un ingrandimento delle loro dimensioni, nonché un aumento della frequenza delle malattie vascolari. I sintomi si manifestano solitamente nella vita adulta.

4. Digitare IV

La sindrome di Potter di tipo IV viene diagnosticata quando compaiono le cisti e / o l'acqua si accumula (idronefrosi) nei reni a causa di un'ostruzione cronica di questo organo o dell'uretere. È una variante comune durante il periodo fetale che di solito non provoca aborti spontanei. La causa di queste alterazioni può essere sia genetica che ambientale.

5. Forma classica

Quando parliamo della sindrome di Potter classica, ci riferiamo a casi in cui i reni non si sviluppano (agenesia renale bilaterale), né l'uretere. È stato proposto che la forma classica descritta da Potter nel 1946 possa essere considerata una versione estrema di tipo II, anch'essa caratterizzata da agenesia renale.

6. displasia renale multicistica

La displasia renale multicristica è un'alterazione caratterizzata dalla presenza di numerose e irregolari cisti nei reni; in confronto con il termine "policistico", "multicistico" indica una gravità inferiore. Negli ultimi anni sono stati identificati casi di sindrome di Potter a causa di questo disturbo che potrebbe indicare un possibile nuovo tipo.