Cause, sintomi e trattamento della sindrome di Rubinstein-Taybi

Durante lo sviluppo fetale, i nostri geni agiscono in modo ordinato, la crescita e la formazione delle diverse strutture e sistemi che configureranno un nuovo essere.

Nella maggior parte dei casi questo sviluppo avviene in modo normalizzato attraverso l'informazione genetica proveniente dai genitori, ma a volte ci sono mutazioni nei geni che causano alterazioni nello sviluppo. Ciò dà origine a diverse sindromi, come Sindrome di Rubinstein-Taybi, di cui vedremo i suoi dettagli qui sotto.

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Cos'è la sindrome di Rubinstein-Taybi?

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia considerata rara di origine genetica che si verifica in circa uno su ogni centomila nascite. È caratterizzato dalla presenza di disabilità intellettiva, l'ispessimento dei pollici delle mani e dei piedi, uno sviluppo lento, bassa statura, microcefalia e varie alterazioni facciali e anatomiche, caratteristiche che vengono esplorate di seguito.

Quindi, questa malattia presenta sia sintomi anatomici (malformazioni) che mentali. Vediamo cosa sono e qual è la loro serietà.

Sintomi collegati ad alterazioni anatomiche

A livello di morfologia facciale non è raro trovare occhi molto separati o ipertelorismo, palpebre allungate, palato ogivale, Maxilla ipoplasica (mancanza di sviluppo delle ossa della mascella superiore) e altre anomalie. In termini di dimensioni, come abbiamo detto prima, è molto comune per loro avere una bassa statura nella loro maggioranza, così come un certo livello di microcefalia e ritardo osseo della maturità. Un altro degli aspetti facilmente visibili e rappresentativi di questa sindrome è visibile nelle mani e nei piedi, con i pollici più larghi del solito e con le falangi corte.

Circa un quarto delle persone con questa sindrome tendono ad avere difetti cardiaci congeniti, che devono essere osservati con particolare cautela perché possono portare alla morte del bambino. Circa la metà delle persone colpite ha problemi ai reni e spesso ha anche altri problemi nel sistema genito-urinario (come l'utero bifido nelle ragazze o non rilasciano uno o entrambi i testicoli nei bambini).

Sono stati anche trovati anomalie pericolose nelle vie respiratorie, nel sistema gastrointestinale e in organi legati all'alimentazione che portano a problemi di alimentazione e respirazione. Spesso hanno infezioni. Sono comuni problemi visivi come lo strabismo o anche il glaucoma, oltre all'otite. Di solito non hanno appetito durante i primi anni e potrebbe essere necessario utilizzare le sonde, ma man mano che crescono tendono a soffrire di obesità infantile. A livello neurologico, a volte possono essere osservate convulsioni e hanno un rischio maggiore di soffrire di diversi tipi di cancro.

Disabilità intellettiva e problemi durante lo sviluppo

Le alterazioni prodotte dalla sindrome di Rubinstein-Taybi influenzano anche il sistema nervoso e il processo di sviluppo. Crescita rallentata e microcefalia facilitano questo fatto.

Le persone con questa sindrome di solito hanno moderata disabilità intellettiva, con un QI compreso tra 30 e 70. Questo grado di disabilità può consentire loro di acquisire la capacità di parlare e leggere, ma generalmente non possono seguire l'istruzione ordinaria e hanno bisogno di un'educazione speciale.

Anche le diverse pietre miliari dello sviluppo presentare un ritardo significativo, iniziando a camminare in ritardo e manifestando particolarità anche nella fase di scansione. Per quanto riguarda la parola, alcuni di loro non sviluppano questa capacità (nel qual caso devono essere insegnati alla lingua dei segni). In quelli che lo fanno, il vocabolario di solito è limitato, ma può essere stimolato e migliorato attraverso l'educazione.

Possono verificarsi improvvisi cambiamenti nei disturbi dell'umore e del comportamento, specialmente negli adulti.

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Una malattia di origine genetica

Le cause di questa sindrome sono genetiche. In particolare, i casi rilevati sono stati per lo più legati alla presenza di Delezioni o perdita di un frammento del gene CREBBP sul cromosoma 16. In altri casi sono state rilevate mutazioni del gene EP300 sul cromosoma 22.

Nella maggior parte dei casi la malattia appare sporadicamente, vale a dire che nonostante sia di origine genetica, di solito non viene trattata come una malattia ereditaria, ma piuttosto la mutazione genetica sorge durante lo sviluppo embrionale. tuttavia sono stati rilevati anche casi ereditari, in modo autosomico dominante.

Trattamenti applicati

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica che non ha un trattamento curativo. Il trattamento si concentra su come alleviare i sintomi, correggere anomalie anatomiche attraverso la chirurgia e migliorare le loro capacità da una prospettiva multidisciplinare.

A livello di chirurgia è possibile correggere le deformità cuore, occhi, mani e piedi. Riabilitazione e fisioterapia, nonché logopedia e diverse terapie e metodologie che possono supportare l'acquisizione e l'ottimizzazione delle abilità motorie e del linguaggio.

Infine, il supporto psicologico e l'acquisizione delle competenze di base della vita quotidiana sono essenziali in molti casi. È anche necessario lavorare con le famiglie per fornire loro supporto e guida.

L'aspettativa di vita delle persone colpite da questa sindrome può essere normale finché le complicazioni derivanti dalle loro alterazioni anatomiche, specialmente quelle cardiache, sono tenute sotto controllo.

Riferimenti bibliografici:

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• Rubinstein, J. H. e Taybi, H. (1963). Pollici e dita dei piedi e anomalie facciali: una possibile sindrome da ritardo mentale. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.