Sintomi, cause e trattamento della metemoglobinemia (persone blu)

La nostra pelle è un organo che è spesso sottovalutato e riconosciuto, che protegge il nostro organismo da un gran numero di elementi nocivi come batteri, funghi e radiazioni solari.

Questa parte importante del nostro corpo, tuttavia, oltre a proteggerci occasionalmente, ci avverte anche della presenza di alterazioni in altre aree del nostro corpo e può avere gravi implicazioni per la salute. Questo è quello che succede ad esempio nell'itterizia, in cui la pelle acquista toni giallastri.

Un altro dei disturbi in cui appare la colorazione anormale della pelle metemoglobinemia, un'alterazione dell'origine del sangue in cui la pelle diventa di colore bluastro e in base al tipo può causare conseguenze fatali.

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Metemoglobinemia: cos'è e sintomi

Chiamiamo la metemoglobinemia uno strano disturbo del sangue caratterizzato dalla presenza di un livello eccessivo di un sottotipo di emoglobina chiamato metaemoglobina. Questo particolare tipo di emoglobina non ha la capacità di trasportare ossigeno, e allo stesso tempo interferisce con l'emoglobina che è in grado di farlo in modo tale che quest'ultimo non possa rilasciarlo normalmente nei diversi organi e tessuti. Questo riduce l'ossigenazione del corpo.

Questo disturbo ha come uno dei suoi più evidente e facilmente visibile sintomi cianosi o bluastra della pelle (anche se i toni variano, di solito un intenso colore blu). Ciò deriva probabilmente dalla già citata diminuzione dell'ossigenazione dell'organismo. E non solo la pelle: anche il sangue cambia colore perdendo il suo caratteristico rosso per diventare brunastro.

Tuttavia, il colore della pelle non è l'unico problema che può sorgere: se in eccesso metaemoglobina è troppo grande, la mancanza di ossigeno nel resto del corpo può generare problemi di organi e anche la morte. Non è raro che compaiano problemi respiratori e di solito è una delle principali cause di ospedalizzazione.

In aggiunta a quanto sopra, a seconda del tipo di metaemoglobinemia possiamo trovare mal di testa, stanchezza, convulsioni e problemi respiratori con un potenziale mortale (nel caso in cui è dovuto a cause acquisite) o l'emergere di disabilità intellettiva e ritardi maturativi nel caso di metaemoglobinemia di tipo 2 congenita, che sarà discusso in seguito.

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Tipologie in base alle loro cause

Le cause dell'apparizione di questo disturbo possono essere molteplici e possono apparire sia congenitamente che acquisite.

La metaemoglobinemia acquisita è la più frequente e di solito compare derivato dal consumo o esposizione a farmaci ossidanti o sostanze chimiche come il nitrato di bismuto, nonché elementi utilizzati per trattare alcuni disturbi come la nitroglicerina o alcuni antibiotici.

Per quanto riguarda la metaemoglobinemia congenita, è solitamente dovuta alla trasmissione genetica o alla comparsa di alcune mutazioni. Possiamo trovare due tipi di base.

Il primo è generato dall'eredità genetica di entrambi i genitori, entrambi i genitori sono portatori (sebbene la maggior parte di loro non abbia espresso il disturbo). una mutazione di alcuni geni che causano un problema nell'enzima citrocromo b5 reduttasi. Questo enzima non agisce correttamente nel corpo, che genera un'ossidazione dell'emoglobina.

All'interno di questo tipo di metaemoglobinemia congenita possiamo trovare due tipi: il tipo 1 metaemoglobinemia congenita è che l'enzima suddetta non appare nei globuli rossi dell'organismo e tipo 1 enzima che direttamente non appare in qualsiasi parte del corpo.

L'altra opzione all'interno metahemoglobinemias malattia congenita è chiamata emoglobina M, in cui questa alterazione visualizza perché l'emoglobina è strutturalmente di base alterata. In questi casi ci troviamo di fronte una malattia autosomica dominante in cui è sufficiente che uno dei genitori porti il ​​gene e trasmetterlo per generare l'alterazione (qualcosa di simile a ciò che accade con la Corea di Huntington).

Trattamento di questa condizione

Sebbene possa sembrare difficile da credere, la metaemoglobinemia è una condizione medica che ha in alcuni casi un trattamento curativo.

Nella maggior parte dei casi la prognosi è positiva e il paziente può riprendersi completamente. Principalmente il trattamento consiste nel generare una riduzione dei livelli di metaemoglobina e un aumento dell'emoglobina con capacità di trasporto dell'ossigeno, iniettando blu di metilene (eccetto in quei pazienti che sono a rischio di soffrire di deficit di G6PD, in cui può essere pericoloso) o altre sostanze con effetto simile.

Se non funziona, è possibile utilizzare il trattamento della camera iperbarica. Anche il consumo di vitamina C può essere utile, sebbene il suo effetto sia minore.

Nel caso di metaemoglobinemia acquisita, è richiesto anche il ritiro della sostanza che ha causato l'alterazione. I casi lievi non possono richiedere più misurazioni di questo, ma nelle persone con problemi respiratori o cardiaci è richiesto il trattamento sopra descritto.

I cambiamenti con questi trattamenti possono essere spettacolari, cambiando la colorazione della pelle ad alta velocità.

Tuttavia, nel caso di congenita di tipo 2 metaemoglobinemia malattia è molto più complicato e molto più grave prognosi, essendo abituale morte del bambino durante i primi anni.

Riferimenti bibliografici:

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