Cause, sintomi e trattamento della malattia di Steinert

La malattia di Steinert, la forma più comune di distrofia muscolare miotonica negli adulti, è una forma di distonia che colpisce sia i muscoli volontari che molti altri organi del corpo.

La Steinert è una delle malattie più variabili ed eterogenee che sono noti, poiché si verifica in modi molto diversi nella sua gravità, nell'età di inizio e nei sistemi interessati: dal cervello, dalla visione e dal sistema immunitario alla pelle e al sistema riproduttivo. Scopri qual è la causa di questa malattia e come si manifesta in coloro che ne soffrono.

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Qual è la malattia di Steinert?

La malattia di Steinert, descritta per la prima volta nel 1909, è un tipo di distrofia muscolare geneticamente trasmessa. Una mutazione nel gene che interviene nella normale funzione dei muscoli impedisce loro di svolgere correttamente il loro compito. È una mutazione autosomica dominante, quindi se uno dei due genitori ha la mutazione, c'è una probabilità del 50% che il bambino manifesti questa mutazione.

Per la diagnosi è necessario, quindi, effettuare una storia familiare completa, esami fisici e prove di laboratorio. La conferma finale è ottenuta attraverso un test genetico. Il sangue del paziente sarà analizzato per vedere se contiene la mutazione del gene che è descritto come causa della malattia di Steinert. Al giorno d'oggi è anche possibile fare un test prenatale e sapere se il DNA del feto contiene questa mutazione e se svilupperà la malattia.

Poiché ci sono molti disturbi muscolari che possono essere simili alla malattia di Steinert, la diagnosi è spesso ritardata, perché i sintomi sono confusi ed è necessario escludere altre malattie prima. Pertanto, i medici devono essere consapevoli della vasta gamma di variabilità con cui si verifica la malattia e raggiungere la diagnosi il più presto possibile..

È interessante notare che in questo disturbo si verifica un fenomeno chiamato "anticipazione". La malattia viene diagnosticata sempre più presto in ogni generazione, traducendo in una maggiore gravità dei sintomi.

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Sintomi della malattia di Steinert

È caratterizzato da progressivo deterioramento dei muscoli volontari, diventando sempre più debole e più difficile da controllare. Il deterioramento si traduce in una miopatia, cioè una debolezza muscolare che impedisce la contrazione e non consente di ottenere lo stesso grado di tensione di una persona normale. Ad esempio, a causa della difficoltà di spostare la muscolatura facciale, avranno difficoltà nell'articolare i suoni.

Inoltre, le persone con la malattia di Steinert allungano le contrazioni muscolari e non sono in grado di rilassare determinati muscoli dopo averli usati. Questo è chiamato miotonia. Ad esempio, dopo aver stretto la mano a qualcuno o afferrato una manopola per aprire una porta, potresti trovare molto difficile rilassarsi..

1. Manifestazioni neurologiche

L'intelligenza delle persone con la malattia di Steinert è normale, ma a causa di difficoltà muscolari possono avere problemi di apprendimento e un ritardo nello sviluppo. Si possono riscontrare danni ai nervi dei piedi e delle mani e un'eccessiva sonnolenza diurna, associata in parte allo sforzo di avere i muscoli tesi più a lungo del volontario.

Queste persone spesso si sentono esauste, quindi riducono la loro attività, influenzando sia il loro lavoro che le loro vite quotidiane. Mentre la malattia progredisce, lasciano da parte attività piacevoli, influenzando il tuo umore.

Non è raro trovare cataratte nella visione di pazienti con Steinert, danni alla retina o palpebre cadenti a causa della debolezza muscolare delle parti responsabili della loro apertura.

2. Problemi cardiorespiratori

È comune scoprire che i neonati hanno problemi respiratori e anche infezioni polmonari. A causa della debolezza muscolare, le persone con la malattia di Steinert possono sibilare, vale a dire, aspirare liquidi o solidi attraverso il tratto respiratorio, arrivando a inondare i polmoni. Molti pazienti hanno difficoltà a respirare abbastanza aria e non ossigenano affatto bene. Man mano che il tono muscolare si perde, accade che durante il sonno le vie aeree possano diventare parzialmente ostruite, causando apnee notturne.

I problemi cardiaci nella malattia comprendono disturbi del ritmo, ipertrofia muscolare, diminuzione della pressione sanguigna e, in alcuni casi, morte improvvisa. Possono anche presentare peculiarità ormonali come l'insulino-resistenza o la prematura calvizie frontale negli uomini. Inoltre, sono stati trovati livelli più bassi di anticorpi nel sangue.

3. Altri sistemi interessati

Anche il sistema gastrointestinale è interessato. I pazienti hanno problemi di deglutizione, dolore e gonfiore dopo i pasti. Il tratto digestivo è interessato in modo che sia costipazione, diarrea, sindrome dell'intestino irritabile e reflusso gastrointestinale. I calcoli biliari sono molto frequenti, diventando una ragione di intervento fino a un terzo dei pazienti.

Il sistema riproduttivo soffre le conseguenze del disturbo: i testicoli sono più piccoli, un numero inferiore di spermatozoi e meno testosterone negli uomini, ostacolando la fertilità. Le donne con la malattia di Steinert, in aggiunta, sono più probabilità di subire un aborto spontaneo e presentare più problemi durante la consegna.

trattamento

Anche se non esiste una cura per la malattia di Steinert, è possibile eseguire una gestione sintomatica per migliorare la qualità della vita del paziente. Oltre a un intervento medico per ogni sintomo specifico, sarà necessario eseguire una terapia riabilitativa fisica con un fisioterapista per acquisire o mantenere il tono muscolare il più possibile.

La terapia occupazionale sarà molto utile per mantenere il paziente attivo e che l'inattività non cada in inattività, prevenendo così l'atrofia muscolare e rallentando la degenerazione. Un logopedista può essere molto utile per quei pazienti che hanno difficoltà con l'articolazione dei suoni.

La figura dello psicologo può essere un aiuto fondamentale per affrontare i problemi mentali che comportano una malattia così limitante e, soprattutto, per riaccendere la motivazione del paziente. È vitale che tu ti incarichi del tuo trattamento e non rimanere passivi riguardo alla tua malattia, per cui è bene che il trattamento tra l'équipe sanitaria e i parenti del paziente sia fluido.