Amniocentesi cos'è e come viene eseguito questo test diagnostico?

La gravidanza e la gravidanza sono fasi molto delicate, perché in questo processo biologico il nuovo organismo inizia a svilupparsi. Ecco perché, da un punto di vista medico, è importante sapere il più possibile su ciò che sta accadendo nello sviluppo del feto, essere in grado di intervenire il prima possibile in caso di malattie congenite.

L'amniocentesi è la procedura che i medici eseguono per ottenere queste prime informazioni ed essere in grado di fare una diagnosi precoce durante la gravidanza. In questo articolo esamineremo tutto ciò che è necessario sapere su questo test: cos'è l'amniocentesi, quali sono le sue funzioni, come vengono eseguite e quali sono i rischi da prendere in considerazione?.

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Cos'è un'amniocentesi?

Chiamiamo l'amniocentesi a un tipo di test prenatale in cui una diagnosi precoce viene effettuata attraverso una procedura medica di malattie cromosomiche e infezioni fetali e che secondariamente, ci aiuta anche a sapere qual è il sesso del bambino prima della nascita.

Per capire come funziona, devi prima sapere che durante la fase di gestazione il feto è circondato da una sostanza chiamata liquido amniotico, la cui composizione ha cellule fetali. Dall'osservazione di questo fatto, la comunità scientifica applicata al campo clinico ha scoperto che il liquido amniotico è in grado di fornirci informazioni utili sulla salute del bambino mesi prima della nascita. L'amniocentesi si concentra sull'analisi di quella sostanza e dei suoi componenti.

Al momento dell'esecuzione dell'amniocentesi si ottiene un piccolo campione di liquido amniotico mediante l'uso di un ago che viene inserito nell'addome della donna nello stesso momento in cui viene eseguito un ultrasuono con cui è possibile monitorare il processo. In secondo luogo, il campione di liquido amniotico ottenuto viene analizzato in laboratorio, in cui viene studiato il DNA del feto per vedere se ci sono anomalie genetiche in esso.

In quali casi è fatto??

Questo test prenatale viene offerto solo alle donne che presentano un rischio significativo di malattia genetica. Nella maggior parte dei casi, la ragione principale per eseguire un'amniocentesi è sapere se il feto presenta anomalie cromosomiche o genetiche, come potrebbe verificarsi nella sindrome di Down. Come regola generale, questa procedura diagnostica è previsto tra le settimane 15 e 18 di gravidanza.

Pertanto, non è sempre necessario farlo, nella maggior parte dei casi è fatto solo in donne in gravidanza in cui il bambino presenta il rischio di sviluppare una patologia genetica. Il motivo per cui non è fatto a tutte le donne è che si tratta di un test abbastanza invasivo che comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo.

Dato che l'amniocentesi è associata a certi rischi, prima di eseguirla, viene eseguita un'ecografia anatomica completa per rilevare le anomalie nel bambino.. Nei casi in cui vi siano ragioni per sospettare l'esistenza di alterazioni genetiche o cromosomiche, Sarà eseguita l'amniocentesi.

Funzioni di questo test: a cosa serve??

I casi principali in cui è richiesta l'amniocentesi includono:

• un storia familiare di difetti congeniti.
• Risultati anormali nei test a ultrasuoni.
• Donne con gravidanze o bambini là dove alterazioni della nascita o della gravidanza.

Sfortunatamente, l'amniocentesi non riesce a rilevare tutti i possibili difetti alla nascita esistenti. Tuttavia, il test ecografico eseguito allo stesso tempo, può rilevare difetti congeniti che non possono essere riportati in amniocentesi come labbro leporino, difetti cardiaci, palatoschisi o piede torto..

Tuttavia, non è possibile escludere il rischio di alcuni difetti alla nascita che non vengono rilevati attraverso uno dei due test diagnostici. In generale, le principali malattie rilevate dall'amniocentesi Sono:

• Distrofia muscolare.
• Fibrosi cistica.
• Anemia falciforme.
• Sindrome di Down.
• Alterazioni nel tubo neurale, come succede nella spina bifida.
• Malattia di Tay-Sachs e correlati.

Infine, l'accuratezza dell'amniocentesi è di circa il 99,4%, quindi sebbene abbia alcuni pericoli è molto utile nei casi in cui vi è un reale sospetto di anomalia fetale.

Come fanno i medici??

Dopo aver pulito con un antisettico l'area dell'addome in cui verrà inserito l'ago e somministrando un anestetico locale per alleviare il dolore della puntura, l'equipe medica localizza la posizione del feto e della placenta usando un'ecografia. Girando attorno a queste immagini, un ago molto sottile viene inserito attraverso la parete addominale della madre, il muro dell'utero e il sacco amniotico, cercando di tenere la punta lontana dal feto.

Quindi viene estratta una piccola quantità di liquido, più o meno 20 ml, e questo campione viene inviato al laboratorio in cui verrà effettuata l'analisi. In questo spazio, le cellule fetali sono separate dal resto degli elementi presenti nel liquido amniotico.

Queste cellule sono coltivate, fissate e colorate in modo che possano essere osservate correttamente attraverso il microscopio. così, i cromosomi sono esaminati anomalie.

Per quanto riguarda il bambino e il suo ambiente, i sigilli di puntura e il liquido nel sacco amniotico si rigenerano durante le successive 24-48 ore. La madre dovrebbe andare a casa e riposare per il resto della giornata, evitando l'esercizio fisico. Nel giro di un giorno, puoi tornare alla vita normale a meno che il medico non indichi diversamente.

I rischi

Nonostante il fatto che le misure di sicurezza in medicina siano avanzate molto anche in questo settore, L'amniocentesi presenta sempre dei rischi. Il rischio di aborto è il più noto, anche se si verifica solo nell'1% dei casi.

Anche la possibilità di parto prematuro, lesioni e malformazioni nel feto è un aspetto da considerare.

Riferimenti bibliografici:

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