Angeli di carne e ossa. Sindrome di Angelman

Molte volte ho pensato che se il nostro lavoro è di qualche utilità, devo dire con umiltà e onestà che avere il "Potere della parola" e far sapere a migliaia di persone notizie, informazioni interessanti, che possono aiutare è una fortuna ... perché tra tutte quelle migliaia di persone che ci leggono e alle quali ti ringraziamo per il tuo tempo e attenzione, sicuramente ci sono molti che hanno un caso tra i tuoi parenti, amici, vicini o conoscenti e ai quali in un modo o nell'altro puoi aiutare.

Seguendo questa massima del potere che la parola ha e cercando di risvegliare le coscienze, sollevando i cuori infranti o lo spirito che avevamo perso ... oggi vogliamo farvi conoscere una sindrome poco conosciuta "El Sindrome di Angelman"O il "Sindrome di bambole felici".

La testimonianza, il modo migliore per far conoscere ...

Aitor aveva 20 mesi quando i suoi genitori gli dissero che non avrebbe camminato ... non sapeva ancora di avere la sindrome di Angelman, oggi ha 6 anni e ci racconta tutta la sua vita sulla pagina facebook che i suoi genitori hanno creato "Avventure e disavventure una famiglia con Angelman "... E questo ragazzo gioca a calcio, suona il tamburo, ama nuotare, correre e computer e ama suo fratello Urko.

La sindrome di Angelman

in 1965 Il pediatra inglese Harry Angelman fu il primo a descrivere questa sindrome. Ha riferito di 3 dei suoi pazienti con le stesse caratteristiche: grave disabilità intellettiva, difficoltà motorie nel parlare e risate eccessive. Da quella breve descrizione passarono 30 anni fino a 1987 è stato scoperto che queste persone mancava un frammento di DNA sul cromosoma 15.

Auguro con tutto il cuore che questo video ti piaccia tanto quanto me e che in un modo o nell'altro posso aiutarti.

10 cose che dovresti sapere sulla sindrome di Happy Dolls

1. Influisce pochissime persone. In Spagna ci sono solo circa 250 casi noti, anche se sicuramente ce ne sono altri, che i medici non hanno familiarità con una sindrome che a volte confondono con altri disturbi come l'autismo o la paralisi cerebrale.

2. Il neonato è un bambino normale, non è fino a quando sesto mese quando cominciano a notare un ritardo nel loro sviluppo neurologico, motorio e intellettuale che diventa più evidente nel primo anno di vita.

3. Il 60% loro hanno il capelli biondi e il occhi blu per ipopigmentazione.

4. Perimetro craniale inferiore alla media (microcefalia)

5. Caratteristiche facciali caratteristiche: mascella prominente, bocca larga, occhi infossati, tendenza ad avere il lingua fuori.

6. Grave deterioramento del linguaggio, tremori alle estremità, convulsioni epilettiche...

7. Disponibilità a essere allegro sempre con costanti risate, cosa gli è valso il soprannome di "Il male del bambino felice" o della sindrome di Happy Dolls, dal nome del pediatra Harry Angelman nel 1965.

8. Ogni caso è diverso e nel 15% dei casi la causa è ancora sconosciuta.

9. Il rischio di avere un secondo figlio con Angelman questo è molto alto.

10. Nel 85% dei casi attraverso a diagnosi prenatale che consiste in una biopsia corionica o amniocentesi può essere identificata. Per l'altro 15% non c'è risposta.

Dove posso trovare maggiori informazioni su questa sindrome?

Se vuoi saperne di più sulla sindrome di Angelman ti lasciamo tutte le informazioni. Speriamo che ti aiuti.

-Avventure e disavventure di una famiglia con Angelman, pagina che i genitori di un bambino di nome Aitor hanno creato su Facebook per insegnare al mondo che avere un figlio con Angelman non è sinonimo di infelicità.

-Associazione Angelman Syndrome (ASA)

-Pagina Facebook dell'Associazione Sindrome di Angelman

-Ospedali Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Sono gli unici 2 ospedali spagnoli con consultazioni specialistiche ad Angelman.